Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnaden
Bij craniosynostose zijn één of meer schedelnaden voortijdig verbeend (gefuseerd). Hierdoor is de schedelgroei belemmerd en ontstaat een abnormale schedelvorm bij de pasgeboren patiënt. Naast afwijkingen aan de schedel en het gezicht, ontstaat mogelijk een verhoogde druk in de hersenen. Dit resulteert in mogelijk ernstige problemen bij de patiënt. De meeste patiënten krijgen een operatie waardoor de schedelvorm weer normaal is, de hersenen zich normaal kunnen ontwikkelen en de verhoogde hersendruk verdwijnt.
Synoniemen craniosynostose
Craniosynostose is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Craniostenose
- Craniostose
- Craniosynostosis
- Voortijdige fusie/sluiting van schedelnaden
Epidemiologie aandoening
Jaarlijks komt 0,04 tot 0,1% van de patiënten ter wereld met craniosynostose. Dit zijn circa 1 op de 1.000-2.500 kinderen. Meisjes en jongens zijn voorts in gelijke aantallen getroffen. Meer informatie over de geografische of etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.
Oorzaken: Onbekend, syndroom of aandoening
Het is onbekend wat de oorzaak van craniosynostose precies is. Bij de meeste patiënten ontstaat de aandoening de novo (spontaan). Bijgevolg is er geen familiale geschiedenis van de schedelafwijking bekend.
Syndroom
Sommige patiënten hebben een genetische aandoening, zoals:
Aandoening
Ook andere medische problemen gaan soms gepaard met craniosynostose zoals:
De meeste patiënten hebben een normale intelligentie en ook geen andere medische problemen. Soms gaan toch enkele gezondheidsproblemen gepaard met craniosynostose zoals blindheid,
epileptische aanvallen en een verminderde intelligentie.
Symptomen schedel
Normaal gezien heeft de patiënt bij de geboorte een nog niet verbeende schedelplek. Bij de meeste
baby’s sluit deze plek, gekend als een fontanel, zich in het begin van het tweede levensjaar. Bij patiënten met craniosynostose is echter geen fontanel zichtbaar waarbij de rand rond de schedelnaad ook hard is. De patiënt heeft tevens een abnormale schedelvorm hetgeen goed zichtbaar is als de patiënt groeit. De hoofdomvang neemt namelijk slechts langzaam of niet toe. Deze symptomen presenteren zich bij de geboorte van de patiënt, maar zijn soms pas zichtbaar in het eerste paar levensmaanden van de baby.
Soorten vroegtijdige fusie van schedelnaden
Er zijn zes soorten synostose met name: coronale, bicoronale, bicoronale-lambdoïdale, lambdoïdale en metopische synostose.
Coronale synostose
Coronale synostose (anterieure plagiocefalie) heeft invloed op een kroonnaad, tussen voorhoofdsbeen en wandbeenderen. Het voorhoofd van de baby is hierdoor breder en uitpuilend aan de aangetaste zijde. De oogkas (orbita) is verhoogd en de neus is tevens afwijkend. De schedel loopt hierbij schuin. Een indicatie van dit type synostose is de hoofdpositie van de patiënt. Hij houdt het hoofd namelijk veelal schuin om
dubbelzien (
medische term is "diplopie") te voorkomen.
Bicoronale synostose
Bicoronale synostose (brachycefalie) treedt op als beide kroonnaden te vroeg verbeend zijn. Het voorhoofd is dan kort en breed.
Lambdoïdale synostose
De voortijdige sluiting van de lambdanaad, tussen achterhoofdsbeen en wandbeenderen, is de minst voorkomende van alle vormen van craniosynostose. De achterkant van de schedel van de baby is afgevlakt aan de aangetaste zijde. Daarnaast steekt het bot achter het oor (mastoideus bot) uit, waardoor het aangetaste oor lager komt te staan. Deze vorm is eveneens gekend als posterieure plagiocefalie.
Bicoronale-lambdoïdale synostose
De schedel van de patiënt heeft een torenvorm. Deze vorm is gekend als turricefalie, oxycefalie of acrocefalie.
Metopische synostose
Een metopische schedel, ook gekend als een kruisschedel, is een schedel waarbij de voorhoofdsnaad niet gesloten is. Beide frontale kwabben breiden zich uit naar voren en opzij, waardoor de oogkas zich verplaatst en de ogen dicht bij elkaar komen te liggen. Bij een snelle sluiting krijgt het voorhoofd een driehoekig uiterlijk van bovenaf bekeken (driehoeksvoorhoofd). De achterkant van het hoofd steekt hierbij uit als gevolg van hersenen die in de betreffende richting groeien. Metopische synostose is ook gekend als metopisme of trigonocefalie.
Sagittale synostose
Een smalle langwerpige schedel waarbij de wandbeenderen tot elkaar hellen als gevolg van craniostenose van de pijlnaad (bovenkant van het hoofd) is de meest voorkomende vorm van craniosynostose. Deze vorm waarbij de schedel vergelijkbaar is met een boot, is gekend als sagittale synostose, scafocefalie of doligocefalie.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De symptomen van craniosynostose zijn bij de geboorte veelal reeds zichtbaar voor de arts. Hij betast de baby tijdens een lichamelijk onderzoek. De arts meet daarbij de hoofdomtrek van de patiënt.
Diagnostisch onderzoek
Een
radiografisch onderzoek en een
CT-scan van het hoofd bevestigen de diagnose van craniosynostose. Tot slot is een genetisch onderzoek noodzakelijk wanneer er een vermoeden is van een erfelijke aandoening.
Differentiële diagnose
De arts verwart craniosynostose vaak met volgende aandoeningen of syndromen:
chronische myeloïde leukemie (CML), een
waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), goedaardige schedeltumoren,
neurale buisdefecten, syndromen die
beenmergfalen veroorzaken en syringomyelie (multipele-holtevorming in de grijze stof van het ruggenmerg).
Behandeling
Bij milde gevallen is een behandeling meestal niet nodig. Veelal is chirurgie echter vereist voor de pasgeboren patiënt. Deze ingreep biedt enkele voordelen. De schedel krijgt namelijk voldoende ruimte zodat de hersenen in staat zijn om te groeien. Daarnaast vermindert het de druk op de hersenen. Tot slot is het voor de patiënt ook beter op cosmetisch gebied.
Prognose
De meeste patiënten herstellen goed van de operatie, zeker wanneer ze geen andere genetische aandoening hebben. Niettemin hangt het uiteindelijke resultaat af van het aantal betrokken schedelnaden en de algemene conditie van de patiënt.
Complicaties vroegtijdige fusie van de schedelnaden
Indien de patiënt geen tijdige behandeling ontvangt, is het hoofd blijvend misvormd. Daarnaast heeft hij meer kans op epileptische aanvallen, ontwikkelingsstoornissen, en een verhoogde druk in de hersenen (intracraniële druk). Door de verhoogde intracraniële druk zijn blindheid, epileptische aanvallen, hersenschade en soms de dood mogelijk. Door de misvormde schedel zijn bovendien gezichtsafwijkingen mogelijk. De luchtwegen zijn dan namelijk aangetast waardoor ademen bemoeilijkt is. Tot slot zijn problemen met de spraak- en taalontwikkeling eveneens gedocumenteerd.
Lees verder