Fanconi anemie: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen
Fanconi anemie is een erfelijke bloedaandoening die vooral het beenmerg maar ook andere lichaamsorganen treft. Door beenmergfalen ontstaat een verlaagde productie van alle soorten bloedcellen. Fysieke afwijkingen, orgaanafwijkingen en een verhoogd risico op diverse soorten kanker komen eveneens voor bij deze zeldzame, ernstige aandoening. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht. De prognose van het syndroom is vrij somber waardoor de meeste patiënten vroegtijdig komen te overlijden. Het syndroom werd voor het eerst gerapporteerd in de medische literatuur door Guido Franconi in 1927.
Fanconi anemie versus syndroom van Fanconi
Fanconi anemie is anders dan het
Fanconi-syndroom, een zeldzame
nieraandoening die vooral kinderen treft.
Synoniemen Fanconi anemie
Fanconi anemie is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Bloedarmoede – Fanconi
- FA
- Fanconi anemia
- Fanconi anemie hypoplastisch (onderontwikkeld)
- Fanconi pancytopenie (verlaagd aantal van alle bloedcellen)
- Fanconi panmyelopathie
Epidemiologie bloedarmoede van Fanconi
Fanconi anemie komt voor bij 1 op de 160.000 mensen wereldwijd. Deze aandoening komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi joodse afkomst, de Roma-bevolking van Spanje, en de zwarte Zuid-Afrikanen. Verder kent de aandoening geen raciale voorliefde. Mannen zijn net iets vaker dan vrouwen getroffen door Fanconi anemie. Fanconi anemie is gediagnosticeerd bij patiënten vanaf de geboorte tot de leeftijd van 49 jaar, met een mediane leeftijd van 7 jaar.
Oorzaken en erfelijkheid syndroom
Mutaties (wijzigingen) in ten minste 19 genen zijn de oorzaak van Fanconi anemie. In 80 tot 90% van de patiënten treden mutaties op in het FANCA-, FANCC- of FANCG-gen. Het gemuteerde gen zorgt er voor dat celschade optreedt, waardoor beschadigd DNA niet meer te repareren valt. De aandoening kent een autosomaal recessief overervingspatroon. Om Fanconi anemie te erven, moet de patiënt daarom een kopie van het afwijkende gen van elke ouder krijgen. De ouders van een patiënt met Fanconi anemie dragen elk één gemuteerd gen maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de ziekte.
Symptomen: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen
Tekort van alle bloedcellen
Patiënten met Fanconi anemie hebben een verlaagd aantal witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes. Dit is een vorm van
aplastische anemie waarbij het beenmerg niet in staat is om bloedcellen aan te maken. Witte bloedcellen zorgen voor de bestrijding van infecties. Door te weinig witte bloedcellen (
neutropenie: verlaagd aantal
neutrofielen (soort witte bloedcellen)), is een patiënt vatbaarder om een infectie op te lopen. Een gebrek aan rode bloedcellen leidt tot extreme
vermoeidheid (
anemie) en
bleekheid. De rode bloedcellen zorgen namelijk voor de zuurstofvoorziening naar alle lichaamsdelen. Een verlaagd aantal bloedplaatjes, wat in
medische termen gekend is als "
trombocytopenie", resulteert dan weer in overmatige bloedingen en andere stollingsproblemen.
Afwijkingen
De meeste patiënten met bloedarmoede van Fanconi hebben een aantal van deze symptomen: abnormale longen, botproblemen (vooral de heupen, rug of ribben),
gehoorverlies en doofheid als gevolg van abnormale oren, een abnormaal hart, een abnormaal spijsverteringskanaal, een abnormale niervorming, een gebogen rug (
scoliose), een klein hoofd (
microcefalie), een
waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), een
kort gestalte, kleine testikels en genitale veranderingen, oog- of ooglid problemen (zoals
microftalmie of anoftalmie), problemen met de armen en
handen (afwezige, bijkomende of misvormde duimen, problemen met de handen en het bot in de onderarm en klein of ontbrekend bot in de onderarm) en veranderingen in de verkleuring van de huid (
café-au-lait-vlekken: koffie-met-melk-vlekken op de huid) en
vitiligo (
huidaandoening met
witte vlekken op de huid). Andere mogelijke symptomen omvatten
hartafwijkingen, een groeiachterstand, een
laag geboortegewicht, voedingsproblemen, een ontwikkelingsstoornis en een verstandelijke beperking.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De arts voert beeldvormende onderzoeken van het skelet (
radiografisch onderzoek,
CT-scan,
MRI-scan) en de nieren (
echografie van de nieren) uit. Daarnaast zijn een
beenmergbiopsie, een
gehooronderzoek, een volledig
bloedonderzoek en ontwikkelingsonderzoeken aanbevolen. Deze aandoening valt ook prenataal te diagnosticeren via een
vruchtwaterpunctie of een
vlokkentest.
Differentiële diagnose
De arts verwart Fanconi anemie soms met volgende aandoeningen of syndromen:
Behandeling
Multidisciplinaire behandeling
De behandeling van deze aandoening gebeurt multidisciplinair waarbij een oogarts, een hematoloog, een endocrinoloog, een orthopedist, een gynaecoloog en/of een nefroloog (nierspecialist) samenwerken. Patiënten met milde tot matige bloedcelveranderingen die geen transfusie nodig hebben, krijgen regelmatig een bloedonderzoek. De patiënt heeft door de aandoening namelijk een verhoogd risico op andere vormen van kanker, zoals
leukemie of kanker van het hoofd, de nek of de urinewegen. De arts volgt hem hiervoor nauwlettend op.
Geneesmiddel erytropoëtine
Erytropoëtine, ook wel gekend als EPO, is een geneesmiddel waardoor het beenmerg rode bloedcellen vormt. Deze synthetische groeifactoren verbeteren het bloedbeeld voor een korte tijd.
Transplantatie
Een beenmergtransplantatie of
stamceltransplantatie geneest de bloedproblemen van Fanconi. Na deze transplantatie volgen nog vele controlebezoeken omdat de patiënt nog steeds een verhoogd risico op kanker heeft.
Hormoontherapie
Hormoontherapie gecombineerd met lage doses
steroïden helpen patiënten in afwachting voor een beenmergtransplantatie, of bij wie zo’n operatie niet mogelijk is. De meeste patiënten reageren goed op hormoontherapie. Wanneer de patiënt stopt met de
medicatie, verergert de aandoening snel. Bij de meeste patiënten werkt het geneesmiddel na verloop van tijd niet meer.
Andere behandelingen
Verder bestrijden intraveneuze of orale
antibiotica infecties.
Bloedtransfusies behandelen eveneens de tekorten aan bloedcellen en deze zijn eveneens nodig voor zwangere vrouwen. Tot slot zijn chirurgische ingrepen mogelijk om de skelet- en botafwijkingen te verhelpen.
Prognose: Verhoogd risico op kanker
De prognose van deze aandoening varieert van patiënt tot patiënt. De vooruitzichten zijn slecht bij patiënten met een lage bloeddruk (
hypotensie). Patiënten die een beenmergtransplantatie hebben ondergaan, hebben goede vooruitzichten. Patiënten met Fanconi anemie hebben vaker verschillende soorten bloedziekten. Daarnaast hebben ze 10 tot 30% meer kans op het ontwikkelen van
kanker, waaronder
acute myeloïde leukemie (AML) (acute vorm van bloedkanker met
zwakte in combinatie met snellere totstandkoming van infecties en bloedingen) en kanker van het hoofd, de nek, de urinewegen, het maagdarmstelsel en de voortplantingsorganen. De kans om kanker te ontwikkelen stijgt tevens met de leeftijd. Haast alle mannen en de helft van de vrouwen met Fanconi anemie hebben bovendien een verminderde vruchtbaarheid. De meeste patiënten overlijden voor het vierde decennium, al is Fanconi anemie een zeer onvoorspelbare ziekte.
Beenmergfalen, leukemie en andere vormen van kanker zijn de meest voorkomende doodsoorzaken.
Preventie aandoening
Vaccinatie voorkomt of vermindert bepaalde complicaties, waaronder een pneumokokken
longontsteking (
pneumokokkenpneumonie),
hepatitis (ontsteking van de lever), en
varicella-infecties (waterpokken: meestal milde virale infectie met algemene symptomen en
huiduitslag). Patiënten met Fanconi anemie hebben tot slot regelmatig een controlebezoek nodig bij de arts.
Lees verder