Ziekte van Glanzmann: Bloedstollingsaandoening

De ziekte van Glanzmann is een zeldzame aangeboren bloedstollingsaandoening. De bloedplaatjes klonteren niet meer samen en het vormen van bloedstolsels verloopt hierbij niet meer goed. De patiënt heeft hierdoor gemakkelijk blauwe plekken en zware bloedingen. De aandoening is niet te genezen, maar bloedtransfusies voorkomen ernstige problemen bij verwondingen of tijdens of na een operatie. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Zwitserse kinderarts Eduard Glanzmann in 1918.

• Synoniemen ziekte van Glanzmann
• Epidemiologie bloedplaatjesaandoening
• Oorzaken bloedstollingsaandoening
• Symptomen: Bloedingen door bloedstollingsproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Bloedtransfusies
• Prognose van ziekte
• Complicatie aandoening van de bloedplaatjes

Synoniemen ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Bloedplaatje fibrinogeen receptor deficiëntie
• Diacyclothrombopathia IIb-IIIa
• Glanzmann trombasthenie
• Glanzmann trombasthenie, type A
• Glanzmann-Naegeli syndroom
• Glanzmann's Diasease
• Glycoproteïne complex IIb / IIIa, deficiëntie
• GP IIb-IIIa complex deficiëntie
• Integrine IIb3 tekort aan
• Trombasthenie
• Trombasthenie – Glanzmann
• Trombasthenie van Glanzmann en Naegeli

'GTA' is de gebruikte afkorting van deze bloedingsziekte.

Epidemiologie bloedplaatjesaandoening

Sinds het beschrijven van de ziekte zijn reeds enkele honderden patiënten gerapporteerd, waardoor de aandoening zeldzaam is. De ziekte komt vooral veel in families in Iran, Israël en Jordanië voor. Vrouwen zijn net iets vaker dan mannen getroffen. Verder treden de symptomen op bij de geboorte of in de vroege kindertijd.

Oorzaken bloedstollingsaandoening

Een genmutatie (genetische wijziging) op chromosoom 17 veroorzaakt deze aandoening. Op het oppervlak van de bloedplaatjes ontbreekt een eiwit. Dit eiwit (glycoproteïne IIb / IIIa (GPIIb / IIIa)) zorgt normaal voor het samenklonteren van bloedplaatjes en het vormen van bloedstolsels. Als de patiënt onvoldoende van dit eiwit heeft, zijn bloedplaatjes niet in staat om samen te klonteren of te stollen wat leidt tot ernstige bloedingen en blauwe plekken. De overerving van deze bloedplaatjesaandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Bloedingen door bloedstollingsproblemen

De patiënt heeft allerlei bloedingsproblemen die reeds vanaf de geboorte zichtbaar zijn. Zo ontstaan blauwe plekken gemakkelijk en heeft hij last van bloedend tandvlees en neusbloedingen die niet gemakkelijk te stoppen zijn. In de menstruatieperiode heeft een vrouw te maken met zware bloedingen. Daarnaast treden zware bloedingen op tijdens en na een operatie. Ook maagdarmbloedingen komen voor. Langdurige bloedingen treden voorts op bij lichte verwondingen. De huid vertoont tevens variabele grote rode of paarse gekleurde vlekken (petechiën of echymmosen). Tot slot hebben sommige patiënten in zeldzame gevallen bloed in de urine (medische term is "hematurie") of lijden ze aan (ernstige) inwendige bloedingen.

Diagnose en onderzoeken

Prenataal onderzoek

De aandoening valt prenataal te diagnosticeren door middel van het nemen van een bloedmonster van de foetus. Dit gebeurt wanneer de vrouw 18 weken of langer zwanger is.

Lichamelijk onderzoek

De arts bevraagt de patiënt over de familiale geschiedenis van de aandoening. Daarnaast voert hij een grondig lichamelijk onderzoek uit en merkt hij de zichtbare symptomen op. Hij onderzoekt vooral de huid en het mondslijmvlies.

Diagnostisch onderzoek

Een volledig bloedonderzoek is nodig om de diagnose van de ziekte van Glanzmann te bevestigen.

Differentiële diagnose

Hemofilie (bloedziekte door het ontbreken van stollingsfactoren), het Bernard-Soulier syndroom, het Mei-Hegglin syndroom, het Wiskott-Aldrich-syndroom (problemen met bloedstolling en huid) en de ziekte van Von Willebrand lijken op de ziekte van Glanzmann maar zijn toch anders.

Behandeling: Bloedtransfusies

Voor deze bloedstollingsaandoening is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Daarom krijgt de patiënt een ondersteunende behandeling in de vorm van een transfusie van bloedplaatjes (trombocyten) bij overmatige bloedingen. Verder is preventief een vaccinatie voor virale hepatitis B aanbevolen als gevolg van de besmettelijke risico's die samenhangen met meerdere bloedtransfusies. Deze bloedtransfusies zijn ook nodig vlak voor een operatie. Daarnaast zijn bloedingen bij vruchtbare vrouwen te controleren door middel van orale contraceptiva (anticonceptiepil). Tot slot is bij sommige patiënten een beenmergtransplantatie succesvol.

Prognose van ziekte

De ziekte van Glanzmann is een levenslange aandoening. Om bloedstollingsproblemen te vermijden, mag de patiënt geen bloedverdunners zoals aspirine, Warfarine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) zoals ibuprofen en naproxen nemen. Hierdoor verergeren de bloedstollingsproblemen namelijk.

Complicatie aandoening van de bloedplaatjes

Indien de bloedplaatjesaandoening langdurig onbehandeld blijft of wanneer de behandeling via bloedtransfusies niet effectief is, volgen ernstige, levensbedreigende bloedingen met mogelijk de dood als gevolg. Bij vrouwen die nog in de vruchtbare periode zijn, ontstaat soms bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie) door de abnormaal zware bloedingen.