Oculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogen
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarvan de symptomen tot uiting komen tijdens de volwassenheid. Oculofaryngeaal staat voor "met betrekking tot de spier en keel" en spierdystrofie wil zeggen dat de spieren afsterven. Door de aandoening ontstaat met andere woorden zwakte in de spieren rond de bovenste oogleden en de keelholte, waardoor naast soms oogproblemen ook slik- en spraakproblemen ontstaan. Dankzij chirurgie en diverse vormen van therapie verhelpt de arts heel wat symptomen. De meeste patiënten hebben verzwakte spieren (ook van armen en benen) in een later stadium van de progressieve aandoening. Hiervoor zijn verschillende hulpmiddelen voorhanden zodat de patiënt leert omgaan met deze handicap.
Synoniemen oculofaryngeale spierdystrofie
Oculofaryngeale
spierdystrofie (OPMD) is ook gekend onder deze synoniemen:
- musculaire dystrofie, oculofaryngeaal
- oculofaryngeale dystrofie
- progressieve spierdystrofie, oculofaryngeale vorm
Epidemiologie OPMD
OPMD treft zowel mannen als vrouwen. Veelal verschijnen de symptomen voor het eerst tussen het vierde en zesde decennium. OPMD (autosomaal dominante vorm) komt vaker voor bij mensen van Frans-Canadese afkomst (vooral Québec), Latijns-Amerikaanse mensen die in het noorden van Nieuw Mexico wonen en het Ashkenazi Joodse volk. Ondanks deze bevolkingsgroepen waar de ziekte zich vaker presenteert, gebeurt OPMD ook bij andere patiënten. In Europa bedraagt de prevalentie van oculofaryngeale spierdystrofie naar schatting 1 op de 100.000 mensen. De autosomaal recessieve vorm van deze aandoening is zeer zeldzaam.
Oorzaken en erfelijkheid oculofaryngeale spierdystrofie
Genmutaties
Mutaties in het PABPN1-gen veroorzaken oculofaryngeale spierdystrofie. Door het defect is niet meer mogelijk om de stof polyadenylaatnucleotiden (een bindend eiwit) te maken. Het defect leidt tot ophoping van eiwitten in de spiercellen. Langzaam breken de spiercellen af, wat leidt tot
spierzwakte.
Overervingswijze
Meestal gebeurt de overervingswijze op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Af en toe gebeurt de overerving op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gewijzigde gen in elke cel moeten voorkomen opdat de aandoening tot uiting komt. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Problemen met ogen, keel en zwakte in de ledematen
De aandoening tast de spieren van de bovenste oogleden en de keel aan. Daarnaast zijn de spieren van de benen en armen aangetast. De aandoening is langzaam progressief. De symptomen presenteren zich veelal bij patiënten boven de veertig jaar.
Ogen
Bij deze aandoening gaat het bovenste ooglid hangen, gekend als "
ptosis". Meestal zijn beide ogen aangetast. Diplopie (
dubbelzien) treedt eveneens op bij deze aandoening. In sommige gevallen zijn deze symptomen ernstig en is het gezichtsvermogen van de patiënt hierdoor aangetast. Hangende oogleden zijn vaak het eerste symptoom van OPMD.
Keel
De patiënt hoopt
speeksel op, heeft een gekrompen (verschrompelde)
tong, en hij heeft
slikproblemen (dysfagie) of verstikkingsverschijnselen. Dit is aanvankelijk het geval voor droge voeding, maar later vormt het eveneens een uitdaging om vocht te slikken. Spierzwakte in het
gezicht is ook een mogelijk symptoom van de aandoening.
Zwakte in de ledematen
Spierzwakte in de armen en de benen komt eveneens voor. Bij ongeveer 5% tot 10% van de OPMD-patiënten verschijnt ernstige bovenbeenzwakte waardoor de patiënt in een rolstoel zit. De
zwakte in de spieren verspreidt zich na verloop van tijd in de nek en schouders.
Diagnose en onderzoeken door de arts
Lichamelijk onderzoek
Vooreerst bevraagt de arts de patiënt over recente klachten, de
medische geschiedenis van de patiënt en de familiale medische geschiedenis. Daarna voert hij een grondig lichamelijk onderzoek uit, waarbij hij eveneens de spieren rond de ogen controleert. Voor het onderzoeken van de slikproblemen, zijn andere diagnostische onderzoeken vereist.
Diagnostisch onderzoek
Een DNA-onderzoek (
bloedonderzoek) zoekt naar gendefecten. Het testen van de slikproblemen gebeurt via een getimede sliktest. Spierproblemen zijn op te sporen met een
elektromyografie (EMG) (=
radiografisch onderzoek dat de elektrische spieractiviteit meet), een
spierbiopsie om te zoeken naar OPMD PABPN1-klonten (vaak niet nodig als de genetische tests duidelijk zijn). Een bloedonderzoek sluit ook andere aandoeningen uit.
Differentiële diagnose
Symptomen van de volgende aandoeningen lijken op die van OPMD:
- myasthenia gravis (chronische auto-immuunaandoening met spierzwakte aan het gezicht = gezichtszwakte, de ledematen en de ogen)
- chronisch progressieve externe oftalmoplegie (CPEO)
- het Kearns Sayre-syndroom)
- het blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroom (BPES)
- oculofaryngodistale myopathie
Behandeling van ptosis, problemen met slikken en spierzwakte
Zelfzorg
Omdat de tong- en keelspieren zwak zijn bij OPMD, is de patiënt niet in staat om voedsel uit de mond naar de slokdarm te verplaatsen.
Aspiratiepneumonie is hiervan een mogelijk gevaarlijk gevolg. De patiënt wijzigt best de samenstelling van het voedsel en neemt kleinere hapjes zodat het veiliger en vlotter in te slikken valt.
Professionele medische zorg
Ogen
Bij een hangende oogleden (ptosis) helpt een ooglidcorrectie. Dankzij dit type chirurgie is de patiënt weer in staat om met de auto te rijden en beter te zien.
Keel
Een arts verbreedt mogelijk de spier net boven de bovenkant van de slokdarm. Daardoor is het makkelijker om voedsel naar de slokdarm te verplaatsen. Een
botoxinjectie in de spier doet deze spier eveneens ontspannen. Mogelijk moet de arts deze procedures herhalen want ze hebben slechts een kortstondig effectief. Een chirurgische snede in de spier is een meer permanente oplossing voor slikproblemen. In sommige gevallen is het nodig om gebruik te maken van een voedingssonde, wat niet via de keel verloopt. Daarnaast is logopedie vaak nodig. Sliktechnieken en communicatiestrategieën zijn aan te leren door de logopedist.
Ledematen
Dankzij ergotherapie is de patiënt in staat om beter om te gaan met de arm- en
beenzwakte, en daarnaast leert hij technieken aan voor de dagelijkse taken. Braces, stokken, krukken, rollators en andere loophulpmiddelen zijn voorhanden wanneer de beenspieren zijn aangetast.
Complicaties oculofaryngeale spierdystrofie
Bij ernstige OPMD in de bovenbenen is de patiënt rolstoelgebonden, hetgeen zeldzaam is. Door slikproblemen ontstaat gewichtsverlies (
ondervoeding) en heeft de patiënt voedingsproblemen.
Verstikking en aspiratiepneumonie zijn andere gevolgen. Dit resulteert in infecties en een
longontsteking (pneumonie:
ontsteking onderste luchtwegen) die mogelijk fataal zijn.
Prognose ziekte
De aandoening is langzaam progressief. Dankzij de behandeling leert de patiënt omgaan met de beperkingen.
Lees verder