Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezicht

Bij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte ledematen, stijve gewrichten en typische gelaatstrekken. De bevestiging van acromicrische dysplasie gebeurt via röntgenonderzoek. Een behandeling van de kenmerkende symptomen is niet nodig, al is dit mogelijk wel vereist bij bijkomende symptomen. Complicaties treden zo goed als niet op. De prognose van dit syndroom is bijgevolg uitstekend. Maroteaux et al. beschreven deze aandoening voor het eerst in 1986.

• Synoniemen acromicrische dysplasie
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken acromicrische dysplasie
• Symptomen: Afwijkingen aan skelet en gezicht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose skeletaandoening: Normale levensverwachting

Synoniemen acromicrische dysplasie

Acromicrische dysplasie is eveneens gekend als "ACMICD" en "acromicrische skeletdysplasie".

Epidemiologie aandoening

Acromicrische dysplasie is een uiterst zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is niet gerapporteerd in de medische literatuur. Sinds het beschrijven van de ziekte zijn enkele tientallen patiënten gemeld. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken acromicrische dysplasie

Mutaties (wijzigingen) in het FBN1-gen veroorzaken acromicrische dysplasie. Acromicrische dysplasie is een autosomaal dominante aandoening, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Meestal is de aandoening echter het gevolg van nieuwe mutaties in het gen en dan ontstaat de aandoening de novo (nieuw). De patiënt heeft met andere woorden geen familiale geschiedenis van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan skelet en gezicht

Skelet

Pasgeborenen met acromicrische dysplasie hebben een normale grootte, maar groeien traag wat resulteert in een kort gestalte (dwerggroei). De gemiddelde lengte van volwassenen met deze stoornis is ongeveer 128 cm voor vrouwen en 137 cm voor mannen. De lange botten van de armen en benen, en de botten in de handen en voeten, zijn kort in vergelijking met de lengte van de patiënt. Baby's met acromicrische dysplasie vertonen eveneens een ernstige verkorting van de handen en voeten. Sommige botten in de handen en vingers (middelhandsbeentjes en vingerkootjes), evenals de voeten en tenen (middenvoetsbeentjes en teenkootjes) zijn abnormaal kort en gedrongen, wat in medische termen bekendstaat als "brachydactylie". Andere skeletproblemen omvatten een vertraagde botleeftijd, abnormaal gevormde botten van de wervelkolom en beperkte beweging van gewrichten door gewrichtsstijfheid. De getroffen patiënten ontwikkelen vaak het carpaal tunnel syndroom. De patiënt ervaart hierdoor in de handen en vingers gevoelloosheid, tintelingen en zwakte. Heupdysplasie is ook een kenmerkend symptoom bij deze aandoening. Deze skelet- en gewrichtsproblemen veroorzaken bij de meeste patiënten weinig beperkingen in de activiteiten.

Gezicht

Jonge patiënten met acromicrische dysplasie presenteren zich met een rond gezicht, scherp gedefinieerde wenkbrauwen, lange wimpers, een bolle neus met omgekeerde neusgaten, een lange ruimte tussen de neus en de bovenlip (filtrum), en een kleine mond met dikke lippen. In de volwassenheid zijn deze typische gelaatstrekken minder duidelijk.

Bijkomende symptomen

Andere karakteristieke kenmerken zijn een hese stem en goed ontwikkelde spieren. Daarnaast heeft de patiënt soms afwijkingen aan de oren, de luchtpijp, de oren en de wervelkolom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts doet een grondig onderzoek bij de patiënt. Hij bemerkt de karakteristieke fysieke symptomen van het gezicht en het skelet. Verder beeldvormend onderzoek is echter nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

Op een röntgenfoto (= radiografisch onderzoek) van de hand bemerkt de arts kenmerkende afwijkingen van de skeletaandoening. Verder identificeert de arts dankzij een röntgenfoto een vertraagde botleeftijd, kegelvormige epifysen (einddeel van een pijpbeen), verkorte lange buisvormige botten en eivormige wervellichamen.

Differentiële diagnose

Syndromen en aandoeningen met overlappende kenmerken zijn acrodysostose, Leri Pleonosteosis, acromesomelische dwerggroei, geleofysieke dysplasie en de autosomaal dominante vorm van het Weill-Marchesani syndroom. Af en toe verwart de arts acromicrische dysplasie met deze aandoeningen, waardoor ze gekend zijn als differentiële diagnoses.

Behandeling

De behandeling van acromicrische dysplasie is gericht op de specifieke symptomen die bij de patiënten variëren. Hierbij werken een kinderarts, een orthopedist, een fysiotherapeut, en/of andere zorgverleners samen. Andere behandelingen voor deze aandoening zijn symptomatisch en ondersteunend bedoeld, aangezien de aandoening niet te genezen is.

Prognose skeletaandoening: Normale levensverwachting

De patiënt met deze aandoening heeft een normale intelligentie waarbij de levensverwachting over het algemeen eveneens normaal is. Complicaties treden vrijwel niet op bij de skeletaandoening. Zeer sporadisch komen ademhalingsproblemen voor waardoor de prognose wel verergert.