Adiposis dolorosa: Pijnlijke vetbulten (lipomen) op lichaam

Adiposis dolorosa is een chronische aandoening waarbij de patiënt meerdere, pijnlijke gezwellen bestaande uit vetweefsel (lipomen) heeft op het lichaam. Naast de vetbulten komen ook nog allerlei mentale en fysieke symptomen voor die erg variëren per patiënt. Enkele criteria zijn voorhanden om de diagnose tijdens een lichamelijk onderzoek te stellen, waarbij beeldvormende onderzoeken zorgen voor de bevestiging. Deze zeldzame aandoening is progressief en treft vooral volwassen zwaarlijvige vrouwen na de menopauze. De behandeling verloopt symptomatisch maar veelal zijn de symptomen van de ziekte moeilijk te behandelen. Het syndroom werd in 1892 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse neuroloog Francis Xavier Dercum op Jefferson Medical College in Philadelphia, Pennsylvania.

• Synoniemen adiposis dolorosa
• Epidemiologie: Obese vrouwen na menopauze
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom
• Symptomen aandoening: Pijnlijke vetbulten
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling pijnlijke lipomen
• Prognose ziekte

Synoniemen adiposis dolorosa

De aandoening adiposis dolorosa is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• adiposalgie
• de ziekte van Dercum
• het Anders-syndroom
• het Dercum-Vitaut syndroom
• juxta-articulaire ziekte van Dercum
• lipomatose dolorosa
• morbus Dercum
• vetweefsel reuma

Epidemiologie: Obese vrouwen na menopauze

Deze aandoening komt het meest voor bij vrouwen met overgewicht of obesitas. Meestal verschijnen de symptomen tussen de leeftijd van 45 en 60 jaar. Soms zijn de patiënten jonger dan 45 jaar of ouder dan 60 jaar. Kinderen zijn echter nooit aangetast door het syndroom. Meestal treft adiposis dolorosa vrouwen na de menopauze. De exacte prevalentie van de ziekte is onbekend. Vrouwen zijn tot 20 tot 30 keer vaker dan mannen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom

De oorzaak van de aandoening is anno oktober 2020 onbekend. Huidige hypothesen omvatten:

• een auto-immuunziekte die optreedt wanneer het immuunsysteem verstoord is en de lichaamseigen weefsels en organen aanvalt
• een disfunctie van het zenuwstelsel
• een disfunctie van vetweefsel
• een endocriene disfunctie
• een lymfovasculaire aandoening
• een mechanische druk op zenuwen
• een trauma
• het gebruik van corticosteroïden (geneesmiddelen)

Mogelijk spelen genetische factoren ook een rol, maar de meeste gevallen van de ziekte blijken sporadisch te zijn zonder specifieke genetische mutaties.

Symptomen aandoening: Pijnlijke vetbulten

Vetbulten

Bij patiënten met adiposis dolorosa, komen de abnormale vetweefsels of lipomen overal op het lichaam voor. Meestal bevinden ze zich op de romp, de billen en de bovenste delen van de armen en benen. De buikstreek en de onderste ledematen, vooral rond de knieën, zijn eveneens vaak betrokken. Op de enkels, het hoofd en de enk komen lipomen zelden voor. Lipomen voelen aan als stevige builen (knobbeltjes) onder de huid. De gezwellen veroorzaken een mogelijk ernstig branderig gevoel of veel pijn. Bij sommige patiënten komt de pijn op en duurt deze uren alvorens weer te verdwijnen. Andere patiënten ervaren dan weer voortdurend pijn. Beweging of druk op lipomen verergert de pijn.

Andere symptomen

Bij de ziekte zijn ook andere tekenen en symptomen gemeld, die lichamelijk en mentaal gerelateerd zijn. Deze problemen doen zich niet bij alle patiënten met adipose dolorosa voor en het is onduidelijk of ze rechtstreeks samenhangen met de aandoening.

Lichamelijk
Een significante gewichtstoename, algemene zwakte (asthenie), epileptische aanvallen, stijfheid na rust (vooral in de ochtend), een gevoeligheid voor infecties, tintelende, gezwollen en soms verdoofde vingers of handen, gemakkelijk blauwe plekken ontwikkelen (hoewel de bloedonderzoeken normaal zijn), hoofdpijn en een verhoging van de lichaamstemperatuur zijn enkele lichamelijke kenmerken van de ziekte die soms bij een patiënt tot uiting komen.

Mentaal
Mentale problemen omvatten: concentratieproblemen en geheugenproblemen, vermoeidheid, depressie, prikkelbaarheid en verwardheid. Daarnaast neemt de intellectuele functie geleidelijk af (dementie).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijke onderzoeken

Bij een lichamelijk onderzoek zijn dit de volgende criteria voor het vaststellen van de aandoening:

• asthenie (zwakte)
• gegeneraliseerde obesitas, meestal in of na de menopauze
• meerdere, pijnlijke lipomen
• neuropsychiatrische stoornissen, waaronder emotionele instabiliteit, depressie, epilepsie, verwardheid en dementie

Wel zijn de neuropsychiatrische stoornissen en de asthenie niet bij elke patiënt aanwezig. Daarom laten artsen soms deze twee criteria weg.

Diagnostisch onderzoek

Echografie en een MRI-scan helpen bij de diagnose van de aandoening. Ook een stukje weefsel dat een chirurg heeft weggenomen (biopt) bevestigt dat deze gezwellen lipomen zijn.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• de ziekte van Madelung (vetafzettingen in nek en schouders), fibromyalgie (chronische aandoening met pijn en vermoeidheid)
• familiaire multiple lipomatosis
• het PTEN harmatoma-syndroom
• Gardner-syndroom (gezwellen op huid en in bot, en poliepen in darm)
• het Proteus syndroom (ziekte met overgroei van organen en weefsels)
• progressieve lipodystrofie

De arts verwart symptomen van deze aandoeningen sporadisch met adiposis dolorosa.

Behandeling pijnlijke lipomen

Medicatie en chirurgie (liposuctie en verwijderen van pijnlijke lipomen) verlichten de symptomen. Wel zijn niet alle behandelingen even effectief of verminderen de effecten van de behandeling na verloop van tijd. Afvallen door gezond te eten of voldoende bewegen hebben geen invloed op de pijn of verergeren soms zelfs de symptomen. Ook traditionele pijnstillers (NSAID's) werken over het algemeen niet bij patiënten met pijnlijke lipomen.

Prognose ziekte

Na een chirurgische verwijdering komen lipomen vaak terug, hetzij op dezelfde locatie of op een andere locatie. Het ziekteverloop is chronisch en progressief. Het bezoek aan een pijnkliniek en psychologische ondersteuning is bij deze pijnlijke aandoening dan ook nuttig.