Netherton-syndroom: Symptomen aan huid, haar & immuunsysteem

Bij het syndroom van Netherton zijn de huid, het haar en het immuunsysteem aangetast. De huid is rood en schilferig. Verder heeft de patiënt bamboehaar. De patiënt heeft daarnaast een aanleg voor allergieën, astma en eczeem. Deze niet besmettelijke ziekte is zeldzaam maar wel ernstig. Uitdroging en infecties komen regelmatig voor doordat de huid bij patiënten erg kwetsbaar is. De behandeling van het syndroom is dan ook gericht op het voorkomen van deze symptomen. Meestal is de prognose goed en verbeteren de symptomen naarmate de patiënt ouder wordt. In Nederland zijn er twee expertisecentra waar patiënten met dit zeldzaam syndroom terecht kunnen.

• Synoniemen Netherton-syndroom
• Epidemiologie syndroom van Netherton
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen aan haar (bamboehaar), huid en immuunsysteem
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening: Uitdroging en infecties voorkomen
• Expertisecentra Nederland
• Prognose is verschillend

Synoniemen Netherton-syndroom

Het Netherton-syndroom (ILC, NETH, NS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• de ziekte van Netherton
• het bamboehaar syndroom
• het Bamboo hair syndrome
• het Comèl-Netherton syndrome
• het Comel-Netherton syndroom
• ichthyosiforme erytrodermie met hypotrichosis en hyper-IgE
• ichthyosis linearis circumflexa

Epidemiologie syndroom van Netherton

Het Netherton-syndroom komt voor bij naar schatting 1 op de 200.000 pasgeborenen. Patiënten van alle rassen zijn aangetast. Vrouwen zijn het vaakst getroffen. Doordat de diagnose moeilijk te stellen is, ligt het werkelijke aantal patiënten vermoedelijk hoger.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Netherton-syndroom is een minder voorkomende vorm van ichthyosis vulgaris, een aangeboren huidaandoening waarbij rode huid met schilfers ontstaan (soms is dit beter bekend als de "visschubziekte"). Mutaties (= wijzigingen) in het SPINK5-gen leiden tot het syndroom van Netherton. De hoornlaag van de huid is bij dit syndroom niet goed aangelegd en hierdoor komt de barrière voor de buitenwereld in gedrang. Deze aandoening kent een autosomaal recessief overervingspatroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig moeten zijn om het syndroom van Netherton te veroorzaken. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen in de meeste gevallen geen symptomen van de aandoening.

Symptomen aan haar (bamboehaar), huid en immuunsysteem

Haar

Bij patiënten met het Netherton-syndroom ontstaat bamboehaar. Dit symptoom staat eveneens bekend als "Trichorrhexis nodosa" of "Trichorrhexis invaginata". Het bamboehaar verschijnt meestal pas na ongeveer twee jaar. Bij bamboehaar ontstaan kleine knobbeltjes van de haren van de bovenkant van het hoofd, de wenkbrauwen en de wimpers. Ter plaatse van deze knobbeltjes breken de haren gemakkelijk af. De haarstrengen zien er dan uit als een bamboesteel. Het haar is bij bamboehaar droog en glanst niet. Het haar ziet er verder kort en stekelig uit door de constante afbraak van haar. Hierdoor ontstaat ook een schaarse haargroei of zelfs haaruitval op bepaalde plaatsen. De haarlokken zien er verder eerder knoestig (kwastig) uit. Andere symptomen omvatten het verlies van wenkbrauwen en wimpers, en haar op de wenkbrauwen dat lijkt op lucifers.

Huid

De ernst van de huidsymptomen variëren per patiënt. De huid van de patiënt ziet er rood en schilferig uit, wat in medische termen gekend is als "ichthyosiforme erytrodermie". Deze huidaandoening is vooral permanent is in de eerste paar jaar van het leven. De patiënt verliest ook overmatig vocht uit het huidoppervlak. Dit leidt tot hypernatriëmie (te hoog natriumgehalte in het bloed). Sommige getroffen baby's komen ter wereld met een collodion membraan. Dit is een dik, schilachtig en helder omhulsel dat de huid bedekt. Dit membraan verdwijnt meestal tijdens de eerste paar weken van het leven. Omdat pasgeborenen met deze aandoening geen normale huidbescherming hebben, lopen ze het risico van uitdroging. Ook ontwikkelen ze makkelijk huidinfecties, of infecties overal in het lichaam, die levensbedreigend zijn. Zo ontstaat mogelijk sepsis, ook gekend als bloedvergiftiging. Dit is een overdreven reactie van het immuunsysteem op ziektekiemen. Jeuk is een veel voorkomend probleem voor de patiënten. Krabben leidt dan ook tot frequente infecties.

Immuunsysteem

De meeste patiënten met het Netherton-syndroom hebben problemen met het immuunsysteem, zoals voedselallergieën, hooikoorts, astma of eczeem (chronische huidziekte met droge huid en jeukende huid).

Bijkomende symptomen

Getroffen baby's komen soms te vroeg ter wereld (vroeggeboorten), en ze hebben ook een groeiachterstand (te weinig gewicht in vergelijking met andere baby's van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht). Een kort gestalte komt dan ook regelmatig voor.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Eerst voert de arts een huidbiopsie uit. Aanvankelijk zijn de haarproblemen namelijk niet zichtbaar. Deze symptomen treden pas op rond de leeftijd van twee jaar. Omdat dan vaak al een foute diagnose geplakt is op de patiënt, besluit de arts mogelijk om een pluk van het bamboehaar te laten onderzoeken onder een microscoop. Een genetisch onderzoek bevestigt tot slot de diagnose.

Differentiële diagnose

De arts plakt soms een foute diagnose op het syndroom van Netherton namelijk:

• aangeboren ichthyosiforme erytrodermie
• atopische dermatitis (atopisch eczeem: huidziekte met jeuk)
• psoriasis (chronische huidziekte met droge huid en schilfers)

Behandeling aandoening: Uitdroging en infecties voorkomen

Symptomatische en ondersteunende behandeling

Aangezien de aandoening een direct gevolg is van een genmutatie, valt de ziekte niet te voorkomen of genezen. Niettemin bestaan enkele behandelingstechnieken voor de behandeling van bamboe haar. Deze omvatten:

• antibiotica voor huidinfecties en andere infecties
• antihistaminica bij de immuungerelateerde symptomen
• topische steroïden voor de infecties, die wel niet inzetbaar zijn bij baby's
• verzachtende middelen, crèmes, zalven en lotions en keratolytica om de huid te hydrateren (keratolytica: stoffen die de opperhuid doen loslaten)

Preventieve behandeling

Huid en haar voldoende vochtig houden
Het is verder belangrijk om de huid en het haar voldoende gehydrateerd te houden. Dit doet de patiënt door regelmatig water te drinken en op alcohol gebaseerde huid- en haarproducten te vermijden. Door deze producten ontstaat uitgedroogd haar of een uitgedroogde huid, waardoor het afbreken van het haar en de huidproblemen verergeren. Op de markt zijn diverse huid- en haarverzorgingsproducten beschikbaar die zich richten op het hydrateren van droog haar of het vochtiger maken van de huid.

Geen chemische producten
De patiënt vermijdt eveneens best chemische stoffen in het haar, zoals haarrelaxers of permanenten. Ze zijn evenmin aanbevolen op beschadigd haar. Het gebruik van deze producten leidt tot ernstige haaruitval en haaruitval met littekens, waardoor een toekomstige haargroei minder waarschijnlijk is. Het gebruik van chemische producten is ook afgeraden bij de huidgerelateerde symptomen.

Expertisecentra Nederland

Het Erasmus MC in Rotterdam en Maastricht UMC+ zijn de expertisecentra voor het Netherton-syndroom in Nederland. De patiënt kan bij deze centra terecht voor meer informatie en genetische onderzoeken.

Prognose is verschillend

De prognose is zeer verschillend. Deze is mogelijk ernstig bij pasgeborenen met levensbedreigende complicaties tot gevolg. Pasgeboren patiënten die ernstige problemen hadden in de vroege kindertijd, ontwikkelen zich veelal pas goed vanaf het tweede levensjaar. De aandoening verbetert bij de meeste patiënten met de leeftijd, zelfs als de patiënt de symptomen niet behandelt. De vooruitzichten van de huid- en haargerelateerde problemen zijn relatief goed want de symptomen zijn te beheren dankzij diverse hydraterende huid- en haarverzorgingsproducten. Met medicatie zijn de andere symptomen vrij goed onder controle te houden. Wel lijden veel patiënten aan ondergewicht en hebben ze een blijvend klein gestalte.