Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen
Het cri-du-chat-syndroom is een aangeboren autosomaal chromosoomdefect wat gepaard gaat met gezichts- en schedelmisvormingen, een korte nek, een miauwend stemgeluid en een ernstige geestelijke en lichamelijke achterstand. De symptomen variëren sterk en zijn afhankelijk van de exacte grootte en de locatie van het verwijderde genetisch materiaal. De meeste gevallen zijn het gevolg van spontane (de novo) genetische fouten heel vroeg in de embryonale ontwikkeling. De ziekte is enkel ondersteunend te behandelen. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Franse arts Lejeune in 1963.
Synoniemen cri-du-chat-syndroom
Het cri-du-chat-syndroom is gekend onder deze synoniemen:
- 5p deletie
- 5p-syndrome
- Cat cry syndrome
- CDC
- CDCS
- Cri-du-chat syndrome
- Cri-du-chat syndroom
- Deletion 5p
- Het 5P- syndroom (5p min)
- Het huilende kat syndroom
- Het Lejeune-syndroom
- Monosomy 5p
Epidemiologie
Ongeveer 1 op 15.000 tot 1 op 50.000 levend pasgeborenen lijdt aan het cri-du-chat-syndroom. Deze zeldzame aandoening is niettemin één van de meest voorkomende ziektebeelden als gevolg van chromosomale deletie. De ziekte kent verder geen etnische voorliefde.
Oorzaken: Deletie van de korte arm van het vijfde chromosoom
Bij het cri-du-chat-syndroom ontbreekt een gedeelte van de korte arm van het vijfde chromosoom. De exacte reden voor dit ontbrekende stuk (deletie) is onbekend. Het kind ontwikkelt meestal het syndroom bij de bevruchting. Meestal is deze aandoening niet erfelijk. Een tweede kind met deze ziekte binnen hetzelfde gezin komt dan ook zelden voor.
Symptomen: Miauwend stemgeluid en bijkomende symptomen
Miauwend stemgeluid
Het meest voorkomende symptoom is een miauwend stemgeluid. De patiënt produceert met andere woorden een hoge schelle en monotone kreet die klinkt als het gemiauw van een
kat. Het strottenhoofd is niet volledig ontwikkeld vanwege de deletie van het chromosoom. Dit heeft bijgevolg invloed op het huilgeluid van het kind. Het miauwend geluid is meer merkbaar als het kind ouder is, maar de diagnose is wel moeilijker te stellen na de leeftijd van twee jaar omdat het miauwen dan juist minder merkbaar is.
Bijkomende symptomen
Kinderen geboren met het syndroom zijn vaak klein bij de geboorte (
lager dan gemiddeld geboortegewicht). Ze hebben eveneens
ademhalingsproblemen. Andere symptomen omvatten:
- abnormaal gevormde, onderontwikkelde of laagstaande oren
- abnormaal uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
- een (ernstige) verstandelijke beperking
- een gespleten gehemelte en een gespleten lip (schisis)
- een hartafwijking
- een kleine grootte van het hoofd (microcefalie)
- een kleine kaak (medische term: micrognathie)
- een kleine kin
- een kleine neusbrug
- een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden)
- een korte nek
- een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak)
- een ongewoon rond gezicht
- een zwakke spierspanning (tijdens de eerste maanden) en in de kindertijd soms een verhoogde spierspanning (spasticiteit)
- epilepsie
- gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm)
- gedeeltelijke riemen van de vingers of tenen
- gedragsproblemen zoals hyperactiviteit of agressie
- hart- of ander orgaanafwijkingen
- huidplooien over de ogen
- luchtweginfecties en andere infecties (in de eerste jaren)
- moeite met lopen (motorische achterstand)
- moeite met praten (moeilijke taalontwikkeling)
- ongevoelig voor pijn
- problemen met het gehoor (slechthorend) en het gezichtsvermogen (slechtziend door scheelzien)
- samengegroeide vingers of tenen (syndactylie)
- skeletproblemen zoals scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom)
- voedingsproblemen (in de eerste jaren)
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De diagnose van de aandoening gebeurt veelal bij de geboorte op basis van fysieke afwijkingen en andere symptomen.
Diagnostisch onderzoek
Een
röntgenfoto van het hoofd identificeert de afwijkingen in de basis van de schedel. verder is een
MRI-onderzoek van de
hersenen nuttig. Tot slot voert de cardioloog (hartspecialist) diverse hartonderzoeken uit.
Differentiële diagnose
Het
Wolf-Hirschhorn syndroom lijkt wat op het cri-du-chat-syndroom en daarom verwart de arts deze soms.
Behandeling
De aandoening is niet te genezen. Een ondersteunende behandeling bestaat uit fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs. Voorts is medicatie beschikbaar voor de
stijve spieren (spierverslappers) en epilepsie (anti-epileptica). Chirurgie is tot slot mogelijk bij hartafwijkingen, strabisme (scheelzien), scoliose, een klompvoet, een gespleten gehemelte en een gespleten lip.
Prognose is variabel
Kinderen die ouder worden dan één jaar, hebben over het algemeen een normale levensverwachting. Ongeveer de helft van de kinderen met het syndroom leren voldoende woorden om te communiceren. Meestal leert een kind later zitten, kruipen, staan en lopen en praten. De communicatie verloopt soms wel via andere vormen zoals gebarentaal of SMOG (spreken met ondersteuning van gebaren). De levenskwaliteit is vrij goed al heeft de patiënt levenslang kans op het ontwikkelen van complicaties inzake de ontwikkeling of op lichamelijk vlak. Ernstige afwijkingen en levensbedreigende complicaties aan de organen komen wel voor, met name aan het hart of de nieren. De meeste fatale complicaties treden op vóór de eerste verjaardag van het kind.
In België is een netwerk in de vorm van een
hulpsite actief van het cri-du-chat-syndroom.