Bloom-syndroom: Afwijkingen aan gestalte, huid en gezicht
Het Bloom-syndroom is een erfelijke ziekte, gekenmerkt door een groeistoornis, een huiduitslag die zich vooral manifesteert bij de blootstelling aan zon en een sterk verhoogd risico op kanker. De patiënt heeft daarnaast typische gezichtsafwijkingen. en ook tal van andere symptomen zijn mogelijk. De behandeling van het syndroom van Bloom is voornamelijk preventief gericht. De Amerikaanse dermatoloog Dr. David Bloom beschreef de aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1954.
Synoniemen Bloom-syndroom
Het Bloom-syndroom (BS, BSyn) is gekend onder deze synoniemen:
- Aangeboren telangiectatic erythema
- Dwerggroei, type Levi
- Het Bloom-Torre-Machacek syndroom
- Kort gestalte en telangiëctasieën op het gezicht
- Kort gestalte, teleangiëctasieën met erytheem van het gezicht
- Syndroom van Bloom
Epidemiologie syndroom van Bloom
Deze zeldzame aandoening heeft sinds het beschrijven van de aandoening enkele honderden patiënten aangetast. Ongeveer één derde van de patiënten die zijn beschreven in de medische literatuur, zijn Ashkenazi Joden of patiënten die voorouders uit Oekraïne of Polen hadden. Ten minste 1 op de 100 Asjkenazische joden is drager van de ziekte. Ook zijn enkele Japanse families getroffen door de ziekte. Mannen zijn tot slot net iets vaker dan vrouwen getroffen.
Oorzaken en erfelijkheid
Genmutatie
Het gen voor het Bloom-syndroom bevindt zich op chromosoom 15 (locus is band 15q26.1). Mutaties (= wijzigingen) in het BLM-gen resulteren in het Bloom-syndroom. Mutaties in dit gen veroorzaken fouten bij het kopiëren gedurende de DNA-replicatie. Deze leiden tot een groter aantal chromosoombreuken en herschikkingen. Het lichaam is hierdoor niet in staat om de fouten in de cellen te herstellen. Dit resulteert in de symptomen van het Bloom-syndroom.
Overervingspatroon
Voor het veroorzaken van het syndroom zijn twee kopiëren van het gemuteerde gen nodig. De aandoening kent met andere woorden een autosomaal recessief overervingspatroon.
Symptomen aan gestalte, huid en gezicht
Het Bloom-syndroom is een erfelijke aandoening gekenmerkt door een klein gestalte, een
huiduitslag die zich ontwikkelt na blootstelling aan de zon, en een sterk verhoogd risico op
kanker. Ook gezichtsafwijkingen en bijkomende symptomen zijn mogelijk. De symptomen manifesteren zich vanaf de geboorte of in de eerste levensmaanden van de patiënt.
Gestalte
Patiënten met het Bloom-syndroom hebben vanaf de geboorte reeds groeistoornissen. Dit uit zich in een achterstand in de lengte (
kort gestalte) en gewicht. De maximale lengte bij volwassenen bedraagt zelden meer dan 152 cm. Voedingsproblemen en
gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) komen vaak voor bij
baby's.
Huid
De huidgerelateerde symptomen variëren van mild tot ernstig. De huid van patiënten is gevoelig is voor de blootstelling aan de zon (
medische term: fotosensitiviteit). De gebieden die zijn blootgesteld aan de zon, krijgen een zeer rode huidskleur en dan met name het gezicht. Op de huid van de neus en wangen verschijnt dan een rode vlindervormige vlek. Deze huiduitslag is ook mogelijk op andere aan de zon blootgestelde gebieden, zoals de rug van de
handen en onderarmen. In de huiduitslag zijn soms teleangiëctasieën te zien. Dit zijn kleine clusters van vergrote bloedvaten, die soms ook te zien zijn in de ogen. Andere huidgerelateerde afwijkingen zijn onder meer huidplekken op de huid die lichter of donkerder zijn dan de omliggende gebieden (respectievelijk
hypopigmentatie of
hyperpigmentatie). Deze
café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid) verschijnen op huidgebieden die niet zijn blootgesteld aan de zon, en de ontwikkeling is evenmin gerelateerd aan de uitslag.
Kanker
Patiënten met het Bloom-syndroom hebben 150 tot 300 keer meer risico op het ontwikkelen van haast elk type kanker. Uiteindelijk ontwikkelt 20% van de patiënten kanker. Kanker ontstaat meestal op jongere leeftijd dan in de algemene bevolking (gemiddeld rond 25-jarige leeftijd), en getroffen patiënten ontwikkelen zelfs vaak meer dan één type van kanker.
Leukemie en een
lymfoom zijn de meest voorkomende vormen van kanker. Mannen met het Bloom-syndroom zijn iets vaker dan vrouwen getroffen door kanker.
Gezicht
De patiënt heeft typische gezichtsafwijkingen in combinatie met een hoge stem. Het gezicht en het hoofd zijn opvallend lang en smal. Deze vogelachtige verschijning resulteert uit een gebrek aan onderhuids vet. Voorts heeft de patiënt een kleine onderkaak, en de neus is prominent. De patiënt heeft bovendien relatief grote
flaporen. Tandheelkundige afwijkingen treden mogelijk op. Soms heeft de patiënt een rode gelaatsuitdrukking door de teleangiëctasieën in het gezicht door de vlinderpatroonvormige uitslag op de wangen en neus. Ook is cheilitis mogelijk. Dit is een zwelling van de lippen die gepaard gaat met korstvorming of bloedingen.
Andere symptomen
De patiënt heeft lange ledematen, met name lange armen in verhouding tot de lengte. Ook de handen en voeten zijn vaak onevenredig lang. Andere kenmerken omvatten ontwikkelingsstoornissen, een verhoogd risico op
diabetes mellitus (suikerziekte), chronisch obstructief longlijden (
COPD), en milde afwijkingen van het immuunsysteem die leiden tot terugkerende infecties van de bovenste luchtwegen, de oren en de longen tijdens de kinderschoenen.
Diarree en
braken komen af en toe ook voor.
Polydactylie en
cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam) aan de basis van de wervelkolom zijn andere mogelijke symptomen. Mannen met het Bloom-syndroom produceren daarnaast meestal geen sperma en als gevolg daarvan zijn ze
onvruchtbaar (
mannelijke onvruchtbaarheid). Vrouwen met de stoornis hebben over het algemeen een verminderde vruchtbaarheid (
vrouwelijke onvruchtbaarheid). Bij hen start de
menopauze op jongere leeftijd dan gebruikelijk.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De diagnose van het Bloom-syndroom gebeurt aan de hand van de typische zichtbare kenmerken van het syndroom.
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een
bloedonderzoek en een genetisch onderzoek uit, en tevens neemt hij een
huidbiopsie. Dankzij de resultaten van deze onderzoeken weet hij de diagnose van de ziekte te bevestigen.
Differentiële diagnose
Symptomen van volgende aandoeningen lijken op deze van het Bloom-syndroom, waardoor deze nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
Behandeling
De behandeling van het syndroom van Bloom is symptomatisch en ondersteunend gericht. Middelen tegen
zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de zon) zijn nuttig, maar de patiënt vermijdt het best direct
zonlicht. Verder krijgt de patiënt een regelmatig onderzoek bij de dermatoloog.
Antibiotica bestrijden bacteriële infecties. Heeft de patiënt kanker, dan krijgt hij een lagere dosis
radiotherapie en
chemotherapie omdat het lichaam hiervoor zeer gevoelig is.
Prognose
De huidgerelateerde symptomen verbeteren een beetje naarmate de patiënt veroudert. De verdere vooruitzichten zijn afhankelijk van de aanwezige symptomen.