Gitelman-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gewrichten
Het syndroom van Gitelman is een erfelijke nieraandoening waarbij een specifiek defect aanwezig is in de nierfunctie. Hierdoor ontstaat een onbalans van het kaliumgehalte, magnesiumgehalte en calciumgehalte. Vermoeidheid, spierzwakte, spierkrampen, gewrichtsproblemen en koorts zijn veel voorkomende symptomen bij deze ziekte. De beschikbare behandelingsmethoden voor dit syndroom bestaan uit supplementen, medicatie en regelmatige controlebezoeken. Voor de meeste patiënten zijn de vooruitzichten uitstekend. Slechts in zeldzame gevallen treden complicaties op. De ziekte werd voor het eerst beschreven door H.J. Gitelman en zijn collega's in 1966.
Synoniemen Gitelman-syndroom
Het Gitelman-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Familiale hypokaliëmie-hypomagnesemie
- GS
- Hypokaliëmie-hypomagnesemie, primair renotubulair, met hypocalciurie
- Hypomagnesiëmie-hypokaliëmie met hypocalciurie
- Primaire renale tubulaire hypokaliëmische hypomagnesemie met hypocalciurie
- Tubulaire hypomagnesiëmie-hypokaliëmie met hypocalcurie
Epidemiologie nieraandoening
Wereldwijd zijn circa 1 op de 40.000 mensen getroffen door het Gitelman-syndroom. Mogelijk is de werkelijke frequentie hoger maar vaak krijgt de patiënt geen of een foute diagnose. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen aangetast. Patiënten met een blanke huidskleur zijn voorts vaker getroffen dan patiënten met een donkere huidskleur.
Oorzaken en erfelijkheid: Verstoring van elektrolytenonbalans
Genmutatie
Het syndroom van Gitelman is meestal het gevolg van mutaties (= wijzigingen) in het SLC12A3-gen. Minder vaak is de aandoening veroorzaakt door mutaties in het CLCNKB-gen. Door een genmutatie ontstaan afwijkingen van het zouttransport door de nieren. De nierfunctie is hierdoor aangetast, wat een
elektrolytenonbalans impliceert (
hypomagnesiëmie,
hypokaliëmie met hypocalciurie). Dit verklaart de grote verscheidenheid aan symptomen.
Overerving
Bij dit syndroom zijn kopieën van beide gemuteerde genen nodig opdat de ziekte tot uiting komt (autosomaal recessief overervingspatroon).
Symptomen: Afwijkingen aan spieren en gewrichten door verstoorde nierfunctie
Bij de
aangeboren aandoening verschijnen de zeer variabele symptomen meestal in de late kindertijd of adolescentie. Sommige patiënten ontwikkelen geen symptomen (asymptomatisch), terwijl anderen lijden aan chronische problemen waardoor de kwaliteit van leven is aangetast.
Spieren en gewrichten
Pijnlijke
spierkrampen, vooral in de
handen en
voeten, armen,
benen en/of het
gezicht openbaren zich. Deze spierkrampen zijn gekend als
tetanie. Ook
spierzwakte en een lage spierspanning (
hypotonie) zijn enkele typische symptomen van dit syndroom. Ook heeft de patiënt een
tintelingen (paresthesieën) in de huid, en dan vooral in het gezicht. Sommige aangetaste volwassenen ontwikkelen chondrocalcinose. Dit is een aandoening gekenmerkt door de accumulatie (ophoping) van
calcium in de gewrichten. De aangetaste gewrichten zijn gezwollen, gevoelig, rood gekleurd, en voelen warm aan. Soms is chondrocalcinose het enige symptoom van de aandoening.
Algemene symptomen
Sommige patiënten met het syndroom van Gitelman lijden aan overmatige
vermoeidheid. Ook een lage bloeddruk (
hypotensie),
duizeligheid, en een verlangen naar zout (zouthonger) en
koorts treden mogelijk op. Gastro-intestinale problemen zoals
buikpijn,
diarree,
constipatie,
misselijkheid en
braken zijn ook mogelijk. De patiënt heeft tevens een overmatige dorst (
polydipsie) en moet hierdoor bijgevolg erg vaak plassen (
pollakisurie). Vooral ’s nachts plassen (
nycturie) komt voor. Tot slot vertonen sommige patiënten ventriculaire aritmie, een gevaarlijke hartritmestoornis.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
Een
urineonderzoek en
bloedonderzoek zijn noodzakelijk bij deze erfelijke
nieraandoening. Ook is
een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart) nodig. Dankzij een genetisch onderzoek bevestigt de arts de diagnose.
Differentiële diagnose
Het erfelijke syndroom kent een aanzienlijke overlap met het
Bartter-syndroom type 3. Bij sommige patiënten is het uiterst moeilijk om het Gitelman-syndroom te onderscheiden van het Bartter-syndroom. Sommige artsen bestempelen beide aandoeningen als één ziekte. Het Gitelmann-syndroom kent over het algemeen mildere symptomen dan bij het Bartter-syndroom.
Behandeling
De behandeling van het syndroom van Gitelman is individueel gericht. Een kinderarts, internist, nierspecialist (nefroloog), hartspecialist (cardioloog), maatschappelijk werker en andere zorgverstrekkers geven een multidisciplinaire behandeling aan de patiënt. Het syndroom is namelijk niet te genezen. Patiënten zonder symptomen krijgen jaarlijks een controlebezoek door de nefroloog maar hebben voorts geen behandeling nodig. Patiënten nuttigen een kalium- en natriumrijke voeding. Ook zijn orale (via de mond) kalium- en magnesiumsupplementen aangewezen. Een intraveneuze behandeling met magnesium is soms nodig bij ernstige spierkrampen. Kaliumsparende
diuretica zijn soms ook nuttig. Deze
medicijnen verhogen de uitscheiding van water in de urine, maar zorgen ervoor dat kalium het lichaam niet verlaat. Bij chondrocalcinose krijgt de patiënt een suppletie met magnesium,
pijnstillers en/of niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (
NSAID's) zoals
ibuprofen. Voorts krijgt de patiënt op regelmatig basis hartonderzoeken bij de cardioloog.
Complicaties
Mogelijk ontwikkelt een patiënt wel een onregelmatige hartslag (hartritmestoornis). Indien onbehandeld leiden deze hartritmestoornissen soms tot een
hartstilstand en een plotselinge dood. In het latere leven (> 55 jaar) heeft de patiënt soms een gevaarlijk hoge bloeddruk (
hypertensie).
Prognose
De getroffen patiënten ervaren significante elektrolytonevenwichtigheden, maar dit beïnvloedt de levensverwachting veelal niet. De vooruitzichten zijn dan ook uitstekend voor patiënten met het Gitelman-syndroom. Af en toe komt een patiënt te overlijden door complicaties aan het hart, al is dit veelal enkel het geval bij patiënten die geen behandeling krijgen.