Aarskog syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Het Aarskog syndroom, ook wel het faciodigitogenitale syndroom genoemd, is een aangeboren en erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, voeten en de geslachtsdelen. De kenmerken verschillen per persoon. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het X-chromosoom en het komt nagenoeg alleen bij jongens voor. Meisjes hebben vaak een mildere variant, maar kunnen wel drager zijn. Het Aarskog syndroom is niet te genezen; de mutatie kan niet ongedaan worden gemaakt. De behandeling omvat doorgaans correctie van eventuele afwijkingen van de botten, weefsels en tanden.

• Wat is het Aarskog syndroom?
• Synoniemen
• Symptomen van het Aarskog syndroom
• Verschijnselen
• Verstandelijke ontwikkeling
• Mogelijke complicaties
• Oorzaken van het Aarskog syndroom
• Erfelijke aandoening
• Wie loopt er meer risico?
• Onderzoek en diagnose
• Diagnostisch onderzoek
• Differentiële diagnose
• Behandeling van het Aarskog syndroom
• Correctie van afwijkingen
• Opvoedingsondersteuning
• Preventie
• Prognose

Wat is het Aarskog syndroom?

Het Aarskog syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het X-chromosoom van het kind. Deze stoornis kan van invloed zijn op het postuur, gezichtskenmerken, geslachtsdelen, spieren en botten van de patiënt. Het treft vooral jongens/mannen. Vrouwen met deze stoornis hebben vaak een mildere variant. Dit komt doordat meisjes een tweede X-chromosoom hebben zonder foutje. De symptomen treden meestal duidelijk op de voorgrond als het kind rond de drie jaar is. Het Aarskog syndroom kan niet genezen worden.

Synoniemen

Het Aarskog syndroom staat ook wel bekend als:

• Aarskog-Scott syndroom;
• Aarskog syndrome;
• faciodigitogenitaal syndroom;
• faciogenitale dysplasie;
• shawl scrotum syndroom.

Vaak wordt het het Aarskog syndroom genoemd, naar de arts Aarskog die de stoornis in 1970 beschreef.

Symptomen van het Aarskog syndroom

Verschijnselen

Bij het Aarskog syndroom kunnen onder meer de volgende symptomen optreden:

• een breed voorhoofd waarbij de haargrens in een punt tot op het midden van het voorhoofd kan liggen, ook wel 'widow's peak' genoemd;
• wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme);
• hangende oogleden;
• een smalle kin;
• een wijde mond;
• afwijkingen van het gebit;
• korte vingers en tenen (aangeboren verkorting van vinger- en teenkootjes wordt 'brachydactylie';
• er kan meer huid tussen vingers en tenen zitten (en dit verschijnsel wordt 'syndactylie' genoemd of 'zwemvliezen');
• wanneer de vingers gestrekt worden, buigen de onderste gewrichten naar achteren (overstrekken) en tegelijk buigt het bovenste gewricht van de wijsvinger naar voren (zwanenhalsvinger);
• handen hebben soms slechts één plooi (single transverse palmar crease);
• verminderde lengtegroei;
• soms een gespleten lip of gehemelte (schisis);
• jongens hebben vaker een liesbreuk;
• scheelzien/lui oog;
• teelballen bij jongens zijn soms niet ingedaald en er kunnen afwijkingen aan het scrotum zijn (de balzak zit als een sjaal om het geslachtsdeel heen).

Verstandelijke ontwikkeling

Het syndroom heeft veelal geen invloed op de verstandelijke ontwikkeling, maar wel kunnen er problemen zijn met aandacht en concentratie. Jongens met dit syndroom kunnen snel afgeleid, hyperactief en beweeglijk zijn. Veel kinderen met dit syndroom krijgen dan ook de diagnose ADHD. Dit kan ook resulteren in (milde) leer- en gedragsproblemen.

Mogelijke complicaties

Complicaties die kunnen optreden zijn:

• vertraagde groei tijdens het eerste levensjaar van het kind;
• epileptische aanvallen;
• niet-ingedaalde teelballen;
• slecht uitgelijnde tanden; en
• veranderingen in de hersenen.

Oorzaken van het Aarskog syndroom

Erfelijke aandoening

Het Aarskog syndroom is een erfelijke aandoening. Het is het resultaat van een mutatie van het gen voor faciogenitale dysplasie (FGD1-gen). Dit gen is gekoppeld aan het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Doordat vrouwen twee X-chromosomen hebben, geven zij altijd een X door aan het kind. Mannen hebben een X- en een Y-chromosoom en geven derhalve één X óf één Y door aan het nageslacht. Vaders geven het Y-chromosoom door aan hun zonen. Een deel van de kinderen met het Aarskog syndroom heeft het foutje in de gen geërfd van hun moeder en bij een deel is het bij henzelf ontstaan. Vaders kunnen wel het foutje op het X-chromosoom doorgeven aan hun dochters, maar zij hebben er vaak veel minder last van omdat zij nog een ander X-chromosoom hebben zonder defect.

Wie loopt er meer risico?

Geslacht en genetische factoren zijn twee factoren die de kans op het Aarskog syndroom kunnen vergroten. Als een kind een jongen is, heeft hij meer kans om het Aarskog syndroom te ontwikkelen, want hij heeft immers maar één X-chromosoom. Ook als de moeder ​​het gen voor Aarskog syndroom bij zich draagt, heeft haar kind een verhoogd risico op de ziekte.

Onderzoek en diagnose

Diagnostisch onderzoek

Het Aarskog syndroom wordt vastgesteld op basis van bovenstaande karakteristieke kenmerken. De arts zal meestal een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over de medische geschiedenis van de familie. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek, waarbij gekeken wordt naar de aanwezigheid van mutaties bij het kind van het FGD1 gen. Beeldvormend onderzoek van het hoofd kan laten zien wat de ernst is van de afwijkingen welke worden veroorzaakt door het Aarskog syndroom.

Differentiële diagnose

Het Noonan-syndroom, het Robinow-syndroom en het Rieger-syndroom zijn syndromen die een soortgelijk klinisch beeld kunnen hebben. Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening die vaak gevolgen heeft voor het skelet, het hart en het gezicht. Bij het Robinow-syndroom is sprake van dwerggroei, korte ledematen en zeer ernstige afwijkingen in het gezicht. Het Rieger syndroom is een erfelijke aandoening van het gezicht, de ogen en het gebit.

Behandeling van het Aarskog syndroom

Er bestaat geen behandeling die het Aarskog syndroom kan genezen. De behandeling is ondersteunend en symptomatisch.

Correctie van afwijkingen

De behandeling omvat doorgaans correctie van eventuele afwijkingen van de botten, weefsels en tanden. De behandeling kan onder meer bestaan uit orthodontische en tandheelkundige ingrepen om scheve tanden en abnormale botstructuur te corrigeren. Een operatie om een liesbreuk te herstellen of een ingreep om de testikels te laten indalen, kunnen ook worden uitgevoerd als dat nodig is. Jongens krijgen soms groeihormoon toegediend om de groei te stimuleren, maar vaak valt het resultaat van deze behandeling tegen.

Opvoedingsondersteuning

Andere behandelingen omvatten ondersteunende hulp voor eventuele ontwikkelingsstoornissen, leerproblemen en/of problemen op het gebied van ADHD. Sommige kinderen met dit syndroom gaan naar het speciaal onderwijs. Een gedragsspecialist of een hulpverlener kunnen ouders vaardigheden en copingstrategieën aanleren voor het opvoeden van een kind met het syndroom van Aarskog.

Preventie

Het Aarskog-syndroom kan op geen enkele manier worden voorkomen. Vrouwen kunnen een genetische test ondergaan om vast te stellen of ze drager zijn van het gemuteerde FGD1-gen. Dit kan van invloed zijn op de vraag of ze kinderen nemen.

Prognose

Sommige mensen vertonen vertraagde informatieverwerking (mentale traagheid), maar kinderen met deze aandoening beschikken vaak over goede sociale vaardigheden. Sommige mannen kunnen problemen hebben met de vruchtbaarheid.