Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolg
Cryptoftalmie staat letterlijk vertaald voor “verborgen ogen”. Dit is een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en oogleden niet ontwikkeld zijn. Meestal gaat de oogafwijking gepaard met andere afwijkingen of syndromen, al komt cryptoftalmie ook spontaan voor. Patiënten zijn veelal blind en pogingen om het gezichtsvermogen chirurgisch te herstellen, zijn vaak niet effectief.
Oorzaken cryptoftalmie
Cryptoftalmie komt soms geïsoleerd voor (zonder andere symptomen). Maar vaak gaat dit gepaard met een andere aangeboren aandoening of een syndroom.
Afwijkingen
Aangeboren afwijkingen die voorkomen in combinatie met cryptoftalmie zijn:
Syndromen
De syndromen die vaak optreden bij cryptoftalmie omvatten:
- het cryptoftalmie-syndactylie syndroom: Hierbij treedt naast de oogafwijking nog een afwijking op aan de vingers en/of tenen. Deze zijn namelijk samengegroeid.
- het Fraser-syndroom: De oogafwijking gaat gepaard met urogenitale afwijkingen en syndactylie (een aandoening waarbij sommige of alle vingers of tenen gedeeltelijk of geheel zijn samengegroeid). Tot de helft van de patiënten komt dood ter wereld (doodgeboorte).
- het Manitoba oculotrichoanaal syndroom: Deze ziekte is gekenmerkt door een afwijkende haarlijn en neus. Daarnaast treden afwijkingen op aan de ogen zoals oculair hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen), anoftalmie/microftalmie (afwezige of kleine ogen), cryptoftalmie (verborgen ogen), coloboom van het bovenste ooglid en corneopalpebrale synechiae (verklevingen tussen oogstructuren). Een navelbreuk of liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) en afwijkingen aan de anus zijn ook typisch bij dit syndroom. De groei en psychomotorische ontwikkeling zijn normaal.
Soorten verborgen ogen
Cryptoftalmie is onderverdeeld in drie soorten: volledige cryptoftalmie, onvolledige cryptoftalmie en aangeboren symblepharon.
Volledige cryptoftalmie
Bij volledige cryptoftalmie, wat het vaakst voorkomt, zijn er geen oogleden gevormd en groeit de huid van het voorhoofd ononderbroken naar de wang, waardoor de oogbol bedekt is. Hierbij zijn
wimpers of wenkbrauwen ook afwezig. Dit is in medische termen gekend als “ankyloblepharon”.
Onvolledige cryptoftalmie
Bij onvolledige cryptoftalmie zijn de oogleden bij de meeste patiënten gedeeltelijk gevormd. De oogbollen zijn meestal klein en ook misvormd.
Symblepharon
Ten slotte lijdt de patiënt mogelijk aan aangeboren symblepharon. Hierbij is het bovenste huidgedeelte van het ooglid gefuseerd met het bovenste deel van de oogbol. Het ooglid zelf ontbreekt op dat gebied. Wel zijn mogelijk nog stukjes normaal ooglid aanwezig aan de zijkanten.
Symptomen oogaandoening
Cryptoftalmie is vaak bilateraal (aan beide kanten) en symmetrisch. Wel is de mate van aantasting in elk oog soms verschillend. De oogbol is vaak abnormaal, wat resulteert in een slechte visuele prognose.
Behandeling via chirurgie
De behandeling van cryptoftalmie is gericht op de reconstructie van de oogleden en het mogelijk maken van de visuele ontwikkeling. De chirurg reconstrueert de oogleden met transplantaten van het mondslijmvlies. De reconstructie van de onderliggende oogbol is ook nodig waarbij ook transplantaten van slijmvlies nodig zijn. Daarnaast voert de chirurg een hoornvliesoperatie uit in een poging om de ontwikkeling van het gezichtsvermogen mogelijk te maken. Verder behandelt de arts de onderliggende afwijkingen of symptomen.
Prognose: Vaak blindheid als gevolg
De visuele prognose is relatief somber. Blindheid komt namelijk vaak voor. Chirurgische pogingen om een opening tussen de bovenste en onderste oogleden te creëren, mislukken vaak omdat het oog zelf misvormd is of gefuseerd is aan de binnenzijde van de oogleden. In abortieve gevallen (waarbij het defect slechts minimaal is), probeert de chirurg de anatomie van de oogbol te herstellen om de patiënt toch wat gezichtsvermogen te geven. Dit lukt in sommige gevallen wel maar lang niet altijd. Soms heeft de patiënt nog andere afwijkingen die potentieel levensbedreigend zijn, maar de ernst hiervan is individueel bepaald.