Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog

Megalocornea is een zeldzame erfelijke (voornamelijk X-gebonden) aangeboren oogaandoening waarbij de cornea (het hoornvlies) aan beide ogen van de patiënt vergroot is. De corneadiameter is hierbij groter dan 13 mm. Soms treedt de oogafwijking spontaan op, maar dit gaat ook gepaard met enkele (oog)aandoeningen en syndromen. De oogafwijking valt op te sporen met enkele oogonderzoeken, waarbij de oogarts vooral grondig de ogen inspecteert omdat megalocornea te verwarren valt met enkele andere oogziektes. De behandeling is gericht op het voorkomen van complicaties en het behandelen van eventuele andere afwijkingen.

• Synoniemen megalocornea
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Geïsoleede megalocornea
• Gepaard met aandoeningen en syndromen
• Symptomen: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Complicaties
• Prognose

Synoniemen megalocornea

Megalocornea is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• hoornvlies globosa
• macrocornea
• megacornea

Epidemiologie

Megalocornea is zeldzaam, maar exacte cijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Mannen zijn goed voor 90% van de gevallen omdat de X-gebonden recessieve overerving het meest gebruikelijk is. Megalocornea is aanwezig vanaf de geboorte. Soms zit megalocornea in de familie.

Oorzaken en erfelijkheid

Geïsoleede megalocornea

Het is niet precies bekend hoe megalocornea tot stand komt. De overerving van geïsoleerde megalocornea gebeurt via een X-gebonden recessief patroon in 90% van de gevallen. Naast een spontane mutatie zijn ook een autosomaal dominant en autosomaal recessief overervingspatroon gemeld.

Gepaard met aandoeningen en syndromen

Megalocornea komt mogelijk geïsoleerd tot stand, maar het gaat soms eveneens gepaard met andere oog- en andere afwijkingen waaronder:

• albinisme: Afwijkingen aan ogen, huid en haar
• andere afwijkingen van de iris, lens en het straallichaam.
• craniosynostose: Medische term voor vroegtijdige fusie van de schedelnaden
• het Alport-syndroom: Bloed in de urine en hypertensie (verhoogde bloeddruk)
• het Diallinas Amalrik-syndroom
• het Ehlers-Danlos syndroom (symptomen aan huid en gewrichten)
• het Marfan-syndroom: Afwijkingen aan het hart (aorta), de ogen en het skelet
• het N-syndroom
• het Neuhäuser syndroom (megalocornea-verstandelijke handicap syndroom)
• het syndroom van Down
• megophthalmos anterior

Symptomen: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog

Megalocornea komt bij de meeste patiënten voor aan beide zijden (bilateraal) en is vaak symmetrisch. Van megalocornea is sprake wanneer de diameter van het hoornvlies de normale waarden voor de pasgeborene of peuter overschrijdt. Dit is gelijk aan of groter dan 13 mm. Meestal bedraagt de corneadiameter tussen de 13,0 en 16,5 mm. Het hoornvlies heeft een koepelvormig uiterlijk en ook heeft dit een normale dikte. Meestal is de gezichtsscherpte goed, al kan het zijn dat de patiënt enkele oogaandoeningen heeft zoals astigmatisme of bijziendheid. Normale geïsoleerde megalocornea is niet progressief. Normaal gezien heeft de patiënt met geïsoleerde megalocornea buiten de refractieafwijkingen geen andere symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Oogonderzoek
De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit. Het hoornvlies heeft meestal een normaal uiterlijk. Daarnaast ondergaat de patiënt een tonometrie (oogboldrukmeting), gonioscopie en een A-scan ultrasound biometrie (meting van de lenssterkte) om glaucoom uit te sluiten. Uit de onderzoeken blijkt dat de oogdruk normaal is, de glasvochtlengte kort is, de diepte van de voorste oogkamer is toegenomen, de keratometrie normaal is maar soms steiler is dan normaal, de limbus sterk is afgebakend, het lens-iris diafragma naar achteren gepositioneerd is en soms identificeert de oogarts centrale mozaïek dystrofie in combinatie met megalocornea.

Differentiële diagnose
Het beeld van megalocornea lijkt op dit van ernstige congenitale glaucoom met buphthalmus. De oogboldruk is bij megalocornea echter normaal. Ook is hierbij geen hoornvliesoedeem of troebelingen te zien. Keratoglobus lijkt ook op megalocornea, maar de dikte van het hoornvlies neemt min of meer gelijk af in de periferie (zijkant).

Behandeling

De behandeling van megalocornea is afhankelijk van de mate van de afwijking en de ernst van de geassocieerde oculaire en systemische afwijkingen. Eventueel corrigeert de oogarts de refractiefout bij een patiënt met megalocornea. Daarnaast voert hij regelmatig een preventief oogonderzoek uit voor de ontwikkeling van cataract (staar: vertroebelde ooglens) en glaucoom. Indien nodig voert hij een chirurgische ingreep uit om glaucoom of cataract te verhelpen. Eventueel zijn andere artsen en specialisten betrokken wanneer sprake is van een bijgaande ontwikkelingsstoornis of systemische aandoening zoals albinisme, het syndroom van Down, het syndroom van Marfan, het syndroom van Alport, craniosynostose enzovoort.

Complicaties

Complicaties van megalocornea omvatten glaucoom (niet aangeboren), lenssubluxatie en de vroege ontwikkeling van cataract.

Prognose

De prognose is uitstekend bij eenvoudige megalocornea. Soms ontwikkelt een patiënt met megalocornea bijziendheid (myopie) en astigmatisme, al behoudt hij toch meestal een goed gezichtsvermogen als megalocornea geïsoleerd optreedt. Een regelmatig controlebezoek bij de oogarts is echter wel aanbevolen. Patiënten met anterieure megalophthalmos hebben vrijwel altijd glaucoom en cataract, die mogelijk moeilijk te behandelen zijn.