Ziekte van Batten: Fysieke en neurologische achteruitgang

De ziekte van Batten is één van de ongeveer vijftig aandoeningen die gegroepeerd is als een lysosomale stapelingsziekte. Dit houdt in dat genetische veranderingen plaatsvinden die schade toebrengen aan cellen die normaal gezien afvalstoffen uit het lichaam verwijderen. Bij de ziekte van Batten zijn cellen aangetast die verantwoordelijk zijn voor de opbouw van eiwitten en lipiden (vetten). Door deze beschadigde cellen, hebben patiënten met de ziekte van Batten progressieve neurologische problemen waaronder onder andere dementie, epileptische aanvallen, persoonlijkheids- en gedragsveranderingen. Maar ook een fysieke achteruitgang treedt op met blindheid, een verlies van motorische vaardigheden, en het verlies van het vermogen om te lopen, praten en communiceren als gevolg. De ziekte die in verschillende vormen bestaat, veroorzaakt een vroegtijdige dood. Frederick Batten, een Engelse neuroloog, beschreef de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1903.

• Synoniemen ziekte van Batten
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Vormen aandoening
• Symptomen: Neurologische en fysieke achteruitgang
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose is somber

Synoniemen ziekte van Batten

De ziekte van Batten (BSV) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• ziekte van Batten-Mayou
• ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt
• ziekte van Spielmeyer-Vogt
• ziekte van Vogt-Spielmeyer

Epidemiologie aandoening

De ziekte van Batten treft wereldwijd naar schatting 1 op 100.000 personen. Deze aandoening komt vaker voor in Finland, Zweden en andere delen van Noord-Europa, en Newfoundland, Canada.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

De ziekte van Batten is te wijten aan diverse mogelijke mutaties (= veranderingen) in genen. Deze zijn elk verantwoordelijk voor een andere vorm.

• CLN1 of PPT1-gen
• CLN2 of TPP1-gen
• CLN3-gen
• CLN4 of DNAJC5-gen
• CLN5-gen
• CLN6-gen
• CLN7 of MFSD8-gen
• CLN8-gen
• CLN10 of CTSD-gen
• CLN11 of GRN-gen
• CLN12 of ATP13A2-gen
• CLN13 of CTSF-gen
• CLN14 of KCTD7-gen

Overervingspatroon

De aangeboren en infantiele vorm van de aandoening heeft een autosomaal recessief overervingspatroon. Bij de ziekte van Batten zijn met andere woorden beide kopieën van het gewijzigde gen nodig. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening. De volwassen vorm van de ziekte, die erg zeldzaam is, kent een autosomaal dominant overervingspatroon, waardoor slechts één kopie van het gemuteerde gen aanwezig moet zijn om de ziekte te veroorzaken.

Vormen aandoening

Er zijn vier andere belangrijke vormen van de ziekte van Batten, waaronder drie vormen die ontstaan in de kindertijd en een zeer zeldzame vorm die volwassenen treft. De symptomen van de vormen uit de kindertijd zijn vergelijkbaar, maar de leeftijd van optreden en de snelheid van de progressie zijn verschillend.

Aangeboren ziekte van Batten

Dit is een zeer zeldzame en ernstige vorm van de ziekte van Batten. Baby's hebben een abnormaal klein hoofd (microcefalie) en epileptische aanvallen. Zij komen kort na de geboorte te overlijden.

Infantiele ziekte van Batten

Dit is ook gekend als "de ziekte van Santavuori-Haltia". De symptomen starten tussen ongeveer de leeftijd van zes maanden en twee jaar en vorderen snel. De getroffen kinderen hebben groeiproblemen en ze lijden tevens aan microcefalie. Een ander typisch kenmerk zijn korte, scherpe spiercontracties. Deze toestand van plotse en rukachtige spierbewegingen is in medische termen gekend als “myoclonieën”. In de meeste gevallen komen kinderen voor de leeftijd van vijf jaar te overlijden, hoewel sommigen deze leeftijd enkele jaren overleven, maar dan in een vegetatieve toestand.

Late infantiele ziekte van Batten

Een andere benaming hiervoor is "de ziekte van Jansky-Bielschowsky". De symptomen beginnen tussen de leeftijd van twee en vier jaar. De typische vroege tekenen zijn verlies van spiercoördinatie (ataxie) en aanvallen die niet reageren op medicijnen. Deze vorm vordert snel en eindigt in de dood tussen de leeftijd van acht en twaalf jaar.

Volwassen ziekte van Batten

De volwassen vorm van de ziekte van Batten is ook bekend als “de ziekte van Kufs”, “de ziekte van Parry” en “Ade NCL”. De symptomen van deze vorm beginnen meestal voor de leeftijd van veertig jaar. De symptomen zijn milder dan de andere vormen en de progressie verloopt langzaam, maar de patiënt wordt uiteindelijk wel blind. De levensverwachting is verkort door deze vorm, maar de leeftijd van overlijden varieert wel tussen de betrokken patiënten.

Symptomen: Neurologische en fysieke achteruitgang

De ziekte van Batten is een erfelijke aandoening die vooral het zenuwstelsel aantast. Vanwege de zeer uiteenlopende genetische mutaties, variëren de mogelijke symptomen enorm bij patiënten met de aandoening.

Blindheid

Vaak start de aandoening met progressieve problemen met het gezichtsvermogen. Deze symptomen starten bij de infantiele vormen tussen de leeftijd van vier en acht jaar. De patiënt is hierdoor snel volledig blind.

Neurologische achteruitgang

Naast de visuele handicap verliest de patiënt de eerder verworven competenties (ontwikkelingsregressie). Meestal begint dit met de mogelijkheid om in volledige zinnen te spreken. Daarnaast is het voor de getroffen patiënt moeilijk om nieuwe informatie te verwerken. Bovendien zijn epilepsieaanvallen, hartproblemen, gedragsproblemen, slaapproblemen, en aandachtsstoornissen mogelijk.

Fysieke achteruitgang

In aanvulling op de intellectuele achteruitgang en de volledige blindheid, verliezen de patiënten ook motorische vaardigheden, zoals het vermogen om te lopen of te zitten. Ze ontwikkelen ook bewegingsafwijkingen (starheid of stijfheid van de spieren, langzame of verminderde bewegingen (hypokinesie) en een gebogen houding).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert volgende onderzoeken uit:

• een bloedonderzoek
• een CT-scan van de hersenen
• een DNA-analyse
• een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje)
• een elektroretinografie van de ogen
• een huidbiopsie
• een MRI-scan van de hersenen
• een urineonderzoek

Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling

De aandoening genezen is niet mogelijk en ook is er geen mogelijkheid om de symptomen te stoppen of om te keren. De behandeling is verder ondersteunend en symptomatisch gericht. Zo verminderen anti-epileptica de aanvallen. Ook andere medicijnen verminderen of verhelpen de symptomen. Fysiotherapie is voorts nodig om de patiënt zo lang mogelijk actief te houden.

Prognose is somber

Na verloop van tijd zijn alle patiënten blind, hebben ze mentale problemen, verergeren de epileptische aanvallen, en verliezen ze de motorische vaardigheden. Daarom zijn patiënten in het eindstadium van de ziekte bedlegerig. Ze hebben dan permanent zorg nodig. De snelheid van de ontwikkeling van de symptomen en de volledige duurtijd van de ziekte is afhankelijk van de symptomen die optreden. De meeste patiënten met de infantiele vorm van de ziekte van Batten komen in het tweede of derde decennium te overlijden. Ook bij de volwassen vorm van de ziekte zijn de vooruitzichten somber. Hierbij komt de patiënt uiteindelijk te overlijden, meestal in het vierde of vijfde decennium.