Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloed

Het Kenny-Caffey syndroom is een bijschildklieraandoening waarbij de bijschildklier onvoldoende hormonen produceert. De symptomen van deze ziekte zijn gerelateerd aan het gestalte, de ogen en het bloed. Afwijkingen in de lange botten en het hoofd zijn tevens mogelijk waardoor sommige artsen deze aandoening bestempelen als een skeletaandoening. Vitaminen en supplementen behandelen de bloedafwijkingen. De andere symptomen behandelt de arts symptomatisch en ondersteunend. De ziekte werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1966 door de artsen Kenny en Linerelli. In 1967 beschreef de arts Caffey de ziekte meer in detail.

• Synoniemen Kenny-Caffey syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan gestalte, ogen en bloed
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via vitaminen en supplementen
• Prognose

Synoniemen Kenny-Caffey syndroom

Het Kenny-Caffey syndroom (KCS2) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• dwerggroei, corticale verdikking van pijpbeenderen & transient hypocalciëmie
• Kenny-Caffey syndroom, dominant

Epidemiologie aandoening

KCS2 is een uiterst zeldzame skeletaandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Een mutatie (wijziging) in het FAM111A-gen veroorzaakt deze ziekte. De precieze functie van het gen FAM111A is niet bekend.

Overervingspatroon

De overervingswijze verloopt op een autosomaal dominante manier, waardoor slechts één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Verloopt de aandoening op een autosomaal recessieve wijze, dan is sprake van KCS1, beter bekend als het Sanjad Sakati-syndroom.

Symptomen: Afwijkingen aan gestalte, ogen en bloed

Gestalte

Baby’s met de ziekte komen ter wereld met een laag geboortegewicht, waardoor het hoofd abnormaal groot lijkt (macrocefalie). De voorste fontanel sluit zich erg laat bij de pasgeborene. Een fontanel is het gedeelte van de schedel dat nog niet verbeend is bij de geboorte (zachte plek). Een kort gestalte is kenmerkend voor volwassen patiënten met deze ziekte.

Ogen

Af en toe treedt cataract (staar: troebele ooglens) op bij de geboorte. De ogen zijn voorts abnormaal klein (microftalmie). Verziendheid (hypermetropie) en/of bijziendheid (myopie) zijn andere veel voorkomende kenmerken. Bij andere patiënten zijn de oogzenuwen gezwollen en zijn de netvliesbloedvaten abnormaal bochtig en verwijd. De ogen liggen tot slot diep in het gezicht.

Bloed

Patiënten met de aandoening hebben recidiverende lage calciumgehaltes in het bloed (hypocalciëmie). Dit is het gevolg van hypoparathyreoïdie (te traag werkende bijschildklier(en)), een zeldzame calciumstofwisselingsstoornis (met hypocalciëmie en hypocalciurie, hyperfosfatemie (overmatig veel fosfaat in het bloed) en hyperfosfaturie) op grond van een onvoldoende werking van de bijschildklieren. De hypocalciëmie start meestal binnen de twee tot drie maanden van het leven. Dit gaat voorbij, maar komt vaak terug. Bij volwassenen ontstaat hypocalciëmie vaak als gevolg van spanning, een operatie of een ziekte. Een laag calciumgehalte in het bloed veroorzaakt mogelijk tetanie, een symptoom waarbij spiertrekkingen en spasmen, krampen, en een hoge, piepende ademhaling tot stand komen.

Bijkomende symptomen

Het hoofdhaar is schaars. Mannen hebben vaak kleine testikels, maar de vruchtbaarheid is meestal intact. Epileptische aanvallen komen soms ook voor. De patiënt loopt voorts een hoog risico op cariës (medische term: tandbederf), en ook andere gebitsafwijkingen zijn mogelijk. De intelligentie is voorts bij de meeste patiënten normaal.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een bloedonderzoek is nodig wat dan een laag calciumgehalte en een hoog fosforgehalte onthult. Deze resultaten wijzen op een probleem met de werking van het bijschildklierhormoon. Bij een oogonderzoek identificeert de oogarts mogelijk afzettingen van calcium in het hoornvlies (cornea) en het netvlies (retina). Een MRI-scan of CT-scan van de hersenen toont eveneens abnormale afzettingen van calcium in verschillende delen van de hersenen. De lange botten van de armen en benen hebben daarnaast een ongewone vorm met een verdikking van de buisvormige delen. Ook heeft de patiënt abnormaal dunne mergholtes in de botten. De botleeftijd is bovendien vertraagd. Deze afwijkingen zijn te diagnosticeren met een röntgenfoto.

Differentiële diagnose

De symptomenreeks van het Kenny-Caffey Syndroom is gelijkaardig met een aantal aandoeningen en syndromen. Soms maakt de arts hierdoor een foute diagnose, en daarom zijn ze gekend als de differentiële diagnose:

• cleidocraniale dysplasie (symptomen aan skelet en tanden)
• congenitale hypoparathyroïdie
• het Sanjad Sakati-syndroom: Congenitale hypoparathyroïdie; groeivertraging, een verstandelijke handicap en karakteristieke gezichtsafwijkingen. Deze aandoening heeft een autosomaal recessief overervingspatroon in tegenstelling tot het Kenny-Caffey syndroom.
• osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken)
• pycnodysostose: Kort gestalte en verhoogde botdichtheid

Behandeling via vitaminen en supplementen

De behandeling van de aandoening bestaat uit een supplement van vitamine D en calcium om hypocalciëmie te bestrijden. Indien bloedarmoede (anemie) optreedt, schrijft de arts ijzersupplementen voor. Verder krijgt de patiënt met KCS2 regelmatig een oogonderzoek.

Prognose

Door het lage aantal patiënten zijn er weinig wetenschappelijke studies gepubliceerd over dit syndroom. Sommige patiënten komen in het tweede decennium te overlijden.