Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen

Becker spierdystrofie is een erfelijke progressieve aandoening waarbij de patiënt geleidelijk aan spierzwakte van de benen en het bekken ervaart. Ook is het hart mogelijk aangetast. Meestal starten de symptomen bij jongens in de late kindertijd of adolescentie. De behandeling verloopt ondersteunend en symptomatisch. De vooruitzichten zijn voorts relatief normaal wanneer de patiënt geen hartafwijkingen heeft. De Duitse arts Peter Emil Becker beschreef samen met zijn collega Kiener voor het eerst deze variant van Duchenne spierdystrofie in 1955.

• Synoniemen Becker spierdystrofie
• Epidemiologie spieraandoening
• Oorzaken en erfelijkheid BMD
• Symptomen: Spierzwakte en/of hartproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend
• Prognose: Progressieve ziekte
• Complicaties bij jongens

Synoniemen Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie (BMD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Becker musculaire dystrofie
• goedaardige juveniele musculaire dystrofie
• goedaardige pseudohypertrofische spierdystrofie
• progressieve tardieve musculaire dystrofie

Epidemiologie spieraandoening

Becker spierdystrofie is vergelijkbaar met Duchenne spierdystrofie. De aandoening komt minder vaak voor dan Duchenne spierdystrofie en daarnaast is het verloop trager dan bij Duchenne spierdystrofie. Becker spierdystrofie komt jaarlijks voor bij ongeveer 3-6 op 100.000 levendgeborenen. De prevalentie van BMD is 17-27 gevallen per 1 miljoen inwoners. De ziekte komt vooral voor bij jongens. De gemiddelde leeftijd van het verschijnen van de symptomen bedraagt 11 jaar.

Oorzaken en erfelijkheid BMD

BMD is een X-gebonden, recessief erfelijke aandoening. Bij de ziekte ontstaan mutaties (wijzigingen) in het DMD-gen waardoor een tekort of juist overproductie ontstaat van het dystrofine-eiwit. De ziekte treft voornamelijk jongens en mannen, die de ziekte erven van de moeder. Vrouwen zijn namelijk mogelijk drager maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de ziekte.

Symptomen: Spierzwakte en/of hartproblemen

Meisjes ontwikkelen zelden symptomen. Bij jongens ontwikkelen de symptomen zich tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar, al starten ze bij sommige patiënten ook op een jongere of latere leeftijd.

Spieren

De patiënt ervaart een progressieve symmetrische spierzwakte. De verslechtering van de symptomen treedt slechts traag op. Vooral het onderlichaam (de benen en het bekkengebied) zijn getroffen. Meestal start het spierverlies aan de heupen waardoor een waggelende gang ontstaat. Door de spierzwakte ontstaan volgende problemen:

• ademhalingsproblemen
• cognitieve problemen (deze verergeren niet)
• een verlies van evenwicht en coördinatie (ataxie)
• een verlies van spiermassa
• frequente valpartijen
• moeite met het rechtstaan vanuit een zittende of liggende houding op de grond
• moeite met lopen die verergert na verloop van tijd: Meestal is de patiënt voor de leeftijd van 25-30 jaar niet meer in staat om te lopen.
• moeite met lopen en springen
• moeite met traplopen
• op de tenen lopen
• spierzwakte in de armen, de nek, en andere gebieden: Deze gebieden zijn meestal niet zo ernstig getroffen als in het onderlichaam.
• vermoeidheid

Hart

Net als de spieren in de ledematen, zijn de hartspieren mogelijk eveneens verzwakt (cardiomyopathie: hartspieraandoening). De spierlaag (myocard) van het hart verslechtert, net als de skeletspieren. De hartsymptomen staan niet altijd in gelijke verhouding met de skeletproblemen. Zo heeft een patiënt met ernstige skeletproblemen bijvoorbeeld slechts milde of geen hartproblemen, terwijl andere patiënt met milde skeletproblemen mogelijk ernstige hartproblemen vertoont.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een neurologisch onderzoek uit en tevens test hij de spieren. Hierbij is het belangrijk om de medische geschiedenis van de patiënt te kennen. Hij merkt bij de onderzoeken volgende symptomen op:

Hart

• Congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) of een onregelmatige hartslag (aritmie) (zeldzaam).
• Een abnormale hartspierfunctie (medische term: cardiomyopathie).

Spieren

• Abnormaal ontwikkelde botten, wat leidt tot misvormingen van de borstkas en rug (scoliose: zijdelingse kromming van de wervelkolom).
• Een vertraagde grove motorische ontwikkeling (bijvoorbeeld laat lopen, rennen, springen, moeite met traplopen).
• Spiermisvormingen, waaronder contracturen van de hakken en benen, en abnormaal vet en bindweefsel in de kuitspieren.
• Spierverlies dat begint in de benen en het bekken, en dan naar de spieren van de schouders, de nek, de armen en de luchtwegen gaat.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een bloedonderzoek en een spierbiopsie uit. Beeldvormende onderzoeken zijn ook nodig zoals:

• een echocardiografie (hartafwijkingen in beeld brengen)
• een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart) (hartaandoening in beeld brengen)
• een een elektromyografie (EMG: meting van de elektrische spieractiviteit)
• röntgenfoto van de rug (opvolgen van scoliose)

Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De symptomen van Becker dystrofie zijn vergelijkbaar met deze van Duchenne spierdystrofie. De Becker spierdystrofie vordert echter veel langzamer. Ook verwart de arts Becker spierdystrofie mogelijk met één van onderstaande ziektes, omdat ze een gelijkaardige symptomenreeks hebben.

• Aangeboren myopathieën
• Aangeboren spierdystrofie
• Emery-Dreifuss spierdystrofie (aandoening met symptomen aan spieren en hart)
• Facioscapulohumerale dystrofie
• Het Cushing-syndroom (te veel cortisol in lichaam met symptomen aan huid, spieren en botten)
• Kugelberg Welander spinale musculaire atrofie
• Lidmaat-Gordel musculaire dystrofie
• Multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening)
• Spinale musculaire atrofie
• thyrotoxicose (levensbedreigende complicatie van een overactieve schildklier met veel te hoge schildklierhormoonspiegels)

Behandeling is ondersteunend

Becker spierdystrofie is niet te genezen. De artsen trachten daarom de symptomen onder controle te houden om de kwaliteit van leven van de patiënt te maximaliseren. Een cardioloog (hartspecialist), orthopedist en neuroloog werken samen voor de behandeling van de patiënt. Sommige artsen schrijven corticosteroïden voor opdat een patiënt zo lang mogelijk mobiel blijft. Inspanning is aanbevolen, want bedrust verergert de spierziekte. Fysiotherapie handhaaft de spierkracht en is daarom nuttig. Orthopedische hulpmiddelen, zoals braces en rolstoelen verbeteren de mobiliteit van de patiënt. Soms is chirurgie nodig om de scoliose te corrigeren. Logopedie is eveneens van belang wanneer slikproblemen optreden. Naar het einde van de ziekte toe treedt dit namelijk op wat een verhoogd risico op aspiratiepneumonie geeft. Daarnaast is ergotherapie belangrijk in de ondersteuning van de activiteiten van het dagelijks leven. Tot slot let de patiënt op de voeding door gezond te eten, overgewicht te vermijden en voldoende vitamine D en calcium op te nemen voor het behoud van gezonde botten.

Prognose: Progressieve ziekte

Becker spierdystrofie is langzaam progressief waardoor de handicap bij de patiënt toeneemt. De mate van de handicap varieert wel onder patiënten. Sommige patiënten zijn rolstoelgebonden terwijl anderen gebruikmaken van loophulpmiddelen. De levensduur is bij de meeste patiënten vaak korter als gevolg van hart- en ademhalingsproblemen. Heeft een patiënt echter geen of slechts minimale hartproblemen, dan is de levensverwachting normaal of zo goed als normaal.

Complicaties bij jongens

Complicaties zijn:

• een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) of andere respiratoire infecties
• een toenemende en blijvende invaliditeit die leidt tot een verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen en een verminderde mobiliteit
• hartgerelateerde problemen, zoals cardiomyopathie
• longfalen

Lees verder

• Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening
• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht
• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart
• Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling