Truncus arteriosus: een zeldzame hartafwijking

Truncus arteriosus is een zeldzame aangeboren (congenitale) hartafwijking omdat het bij minder dan één op de tienduizend levend geboren baby's voorkomt. Van alle congenitale hartafwijkingen is één procent de truncus arteriosus. Deze afwijking is operatief te verhelpen, maar het kind zal altijd onder controle moeten blijven van de cardioloog. Dit komt omdat het kind gedurende zijn leven meerdere keren geopereerd zal moeten worden.

• Truncus arteriosus
• Mogelijke oorzaken
• Symptomen
• Diagnostiek
• Behandeling
• Prognose

Truncus arteriosus

Bij een truncus arteriosis is er sprake van een opening tussen de kamers van het hart, ook wel ventrikelseptumdefect genoemd. Daarnaast gaat er vanuit beide kamers maar één bloedvat, genaamd de truncus, met één klep naar het lichaam. Uiteindelijk splitst dat bloedvat zich in de kransslagderen, de aorta en de longslagader. Omdat deze bloedvaten ontstaan uit dat ene bloedvat wordt het zuurstofrijke bloed uit de linkerkamer vermengd met het zuurstofarme bloed uit de rechterkamer om vervolgens met dezelfde druk naar de kransslagaderen, de aorta en de longslagader gepompt te worden.

Mogelijke oorzaken

Truncus arteriosus is een congenitale hartafwijking. Dit betekent dat er tijdens de zwangerschap iets fout is gegaan in de ontwikkeling van het hart. In dit geval is het mis gegaan bij het opsplitsen van de hoofdslagader in twee afzonderlijke slagaders, namelijk de aorta en de longslagader.

Bij sommige kinderen met een truncus arteriosus ligt er een chromosoomafwijking aan ten grondslag. Het gaat hierbij om de microdeletie van chromosoomnummer 22. Deze afwijking wordt het 22q11-deletie genoemd oftewel het DiGeorge-syndroom.

Symptomen

In de eerste weken na de geboorte laat de baby de eerste symptomen van de truncus arteriosus zien. Hierbij kan gedacht worden aan de volgende symptomen:

• Gewichtstoename gaat langzaam
• Slecht drinken
• Grauwe kleur
• Snelle ademhaling
• Snelle hartslag
• Vermoeid

Diagnostiek

Om de diagnose van een truncus arteriosus vast te stellen moet het hart goed in kaart gebracht worden. Hiervoor worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:

• Elektrocardiogram (ECG)
• Echo van het hart
• X-thorax, dit is een röntgenfoto van het hart
• Hartkatheterisatie

Elektrocardiogram

Met dit onderzoek wordt de elektrische activiteit van het hart weergegeven. Maar het zegt niks over de anatomie en de pompfunctie van het hart. Wel kan dat onderzoek ritmestoornissen en een verdikking van de hartspier van de rechter- en linkerkamer weergeven.

Echo van het hart

Een echo van het hart wordt al gemaakt in de twintigste week van de zwangerschap zodat kinderen met een aangeboren hartafwijking na geboorte gelijk behandeld kunnen worden. Ook kunnen ouders op basis van de echo en alle informatie over de hartafwijking ervoor kiezen om de zwangerschap af te breken. De echo wordt namelijk gebruikt om de anatomie en de functie van het hart in kaart te brengen. Hierbij kan de functie van het hart worden geanalyseerd omdat de contractiliteit van de kamers en de snelheid van de bloedstroom gemeten worden.

X-thorax

Op een röntgenfoto van de borstkas kunnen de artsen de grootte en vorm van het hart en de vaatvulling van de longen beoordelen. Bij baby's is er echter een mogelijkheid op een onterecht gemeten vergroot hart omdat de zwezerik, die voor het hart ligt, zo groot kan zijn dat de werkelijke hartschaduw zich hierachter verbergt.

Hartkatheterisatie

Tijdens de hartkatheterisatie wordt er in de lies een katheter in de ader of slagader gebracht. Deze katheter meet de saturatie in de verschillende compartimenten van het hart en in de grote vaten. Daarnaast wordt er op een directe manier bloeddrukken gemeten omdat deze manier betrouwbaarder is dan bij de Doppler-methode (deze methode wordt uitgevoerd bij de echo). Ten slotte wordt de anatomie van het hart in beeld gebracht met behulp van contrastvloeistof.

Behandeling

Met een operatie hebben de chirurgen het doel om de afwijkende bloedsomloop te veranderen naar een normale bloedsomloop. Om dit voor elkaar te krijgen wordt het gat tussen de twee kamers dichtgemaakt door middel van een patch. Daarnaast zullen de chirurgen van de longslagader naar de rechterkamer een flexibele buis met klepsysteem inbrengen om het bloed van de rechterkamer naar de longslagader te brengen. De klep die al vanaf het begin aanwezig is, zal dan dienen als aortaklep.

Prognose

Als het kind de operatie heeft overleefd is de prognose goed. Ook is de levenskwaliteit goed en kan het kind meedoen op een normale school en aan de meeste sportactiviteiten tenzij er ook een chromosoomafwijking is vastgesteld. Dan hangt de levenskwaliteit af van de ernst van de chromosoomafwijking. Wel zal het kind in de toekomst nog vaker geopereerd moeten worden omdat de ingebrachte buis en klep niet meegroeien met het kind.