Maffucci-syndroom: Afwijkingen aan botten en huid

Het Maffucci-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waarbij de patiënt goedaardige kraakbeengezwellen (enchondromen), skeletmisvormingen en huidafwijkingen heeft. De aandoening brengt afwijkingen en misvormingen met zich mee, waarvoor enkele medische behandelingen beschikbaar zijn. Af en toe groeit een goedaardig enchondroom toch uit tot kanker, dus regelmatige controleonderzoeken door diverse artsen zijn nodig. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de arts Maffucci in 1881.

• Synoniemen Maffucci-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan botten en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose enchondromen / gezwellen

Synoniemen Maffucci-syndroom

Het Maffucci-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• chondrodysplasia met hemangioom
• chondroplasia angiomatosis
• dyschondroplasia en cavernous hemangioom
• enchondromatose met hemangiomata
• hemangiomata met dyschondroplasia
• hemangiomatose chondrodystrophica
• Kast-syndroom
• Multiple angiomen en endochondromen

Epidemiologie

Het Maffucci-syndroom is zeer zeldzaam. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn wereldwijd enkele honderden patiënten gerapporteerd. De aandoening heeft geen seksuele, raciale of geografische voorliefde. De symptomen komen tot slot meestal tot uiting rond vijfjarige leeftijd.

Oorzaken en erfelijkheid

Bij de meeste patiënten met het Maffucci-syndroom, is de aandoening het gevolg van mutaties (= veranderingen) in het IDH1- of IDH2-gen. Het Maffucci-syndroom is niet erfelijk.

Symptomen: Afwijkingen aan botten en huid

De symptomen van het syndroom zijn aanwezig bij de geboorte, maar de symptomen zijn vaak pas duidelijk rond vijfjarige leeftijd. Het Maffucci-syndroom is een ziekte die vooral de botten en de huid aantast.

Botten

De patiënt heeft meerdere enchondromen. Dit zijn goedaardige gezwellen van het kraakbeen die zich ontwikkelen in de botten. Deze tumoren ontstaan meestal in de botten van de ledematen, vooral in de botten van de handen en voeten. Ze ontstaan evenwel af en toe ook in de schedel, in de ribben en in de botten van de wervelkolom (wervels). Enchondromen leiden tot ernstige botmisvormingen, verkorte ledematen en breuken. Door de botmisvormingen hebben patiënten met deze aandoening meestal een kort gestalte en onderontwikkelde spieren. Af en toe treedt scoliose op, een zijdelingse kromming van de wervelkolom. Patiënten die ernstig zijn getroffen, hebben moeite met lopen en problemen met het manipuleren van objecten.

Huid

Verder zijn in de huid rode of paarse gezwellen waarin zich hemangiomen (goedaardig gezwel uitgaande van de bloedvaten) bevinden. Patiënten met het Maffucci-syndroom hebben soms lymfangiomen (goedaardige gezwellen vaak in hoofd, nek of mond) die overal op het lichaam mogelijk zijn. Deze goedaardige bloedvatgezwellen bevatten lymfevocht en gaan uit van de lymfevaten. Baby's komen soms ook ter wereld met café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts maakt een röntgenfoto van de plaatsen waar enchondromen voorkomen. Daarnaast is een biopsie nuttig wanneer de röntgenfoto verdachte gebieden onthult. Met een CT-scan en/of MRI-scan beoordeelt de arts de letsels en de omringende zachte weefsels.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen hebben een gelijkaardige symptomenreeks als het Maffucci-syndroom:

• Een Kaposisarcoom (tumor op huid, in slijmvliezen en organen)
• Het Blue Rubber Bleb Nevus Syndroom
• Het Proteus Syndroom (ziekte met overgroei van organen en weefsels)
• Klippel-Trenaunay-Weber Syndroom
• Ziekte van Ollier (hierbij treden geen huidafwijkingen op)

Behandeling aandoening

Dit syndroom is niet te genezen, maar diverse behandelingstechnieken zijn mogelijk om de misvormingen te verhelpen. De arts is bijvoorbeeld in staat om de huidletsels te injecteren met een product waardoor de letsels krimpen. Een operatieve verwijdering van deze letsels behoort eveneens tot de mogelijkheden. Eventueel is een orthopedische operatie nodig voor het corrigeren van de skeletafwijkingen. Bovendien controleert de arts regelmatig de eventuele veranderingen in de huid en de botletsels via radiografisch onderzoek (röntgenfoto’s). Hierbij werken een orthopedisch chirurg en een dermatoloog samen.

Prognose enchondromen / gezwellen

Bij een aantal patiënten groeien de initieel goedaardige enchondromen uit tot kwaadaardige tumoren. Dit vindt vooral plaats bij patiënten met botkanker aan voornamelijk de schedel. Deze kwaadaardige nieuwvorming is dan gekend als een “chondrosarcoom” (kwaadaardig gezwel uitgaande van kraakbeenweefsel). Patiënten met het Maffucci-syndroom hebben ook een verhoogd risico op het krijgen van andere kankers, zoals eierstokkanker of leverkanker. Patiënten met het Maffucci-syndroom hebben voorts meestal een normale levensduur. De intelligentie is eveneens onaangetast. De omvang van de lichamelijke beperking is variabel, de meeste patiënten vertonen geen ernstige beperkingen in het dagelijks leven.