Ziekte van Meige: Erfelijke lymfoedeem met gezwollen benen

De ziekte van Meige is geclassificeerd als primaire lymfoedeem. De zwelling van de lymfeklieren is met andere woorden niet het gevolg van een ander gezondheidsprobleem. Bij de aangeboren aandoening zijn de symptomen zichtbaar op of rond de puberteit. Meestal zijn de benen gezwollen bij deze ziekte, al zijn ook andere lichaamsdelen mogelijk aangetast. De behandeling is ondersteunend en symptomatisch gericht. De aandoening is vernoemd naar de arts Henri Meige die de ziekte voor het eerst beschreef in de literatuur in 1898.

• Synoniemen ziekte van Meige
• Epidemiologie van erfelijke vorm van lymfoedeem
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gezwollen benen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen ziekte van Meige

Het Meige-syndroom (LMPH2) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• erfelijke lymfoedeem II
• lymphoedema praecox
• Meige lymfoedeem
• verworven lymfoedeem

Epidemiologie van erfelijke vorm van lymfoedeem

De prevalentie van de ziekte van Meige bedraagt naar schatting 1 op 100.000 mensen. Bij patiënten jonger dan twintig jaar is dit de meest voorkomende vorm van primaire lymfoedeem (aandoening met zwelling van ledematen). De twee andere vormen van primaire lymfoedeem zijn “de ziekte van Milroy” (aandoening met zwelling van de onderbenen en huidinfectie) en “lymfoedeem tarda”. Vrouwen zijn voorts drie keer zo vaak als mannen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

De ziekte van Meige is een aandoening waarbij de normale functie van het lymfesysteem is aangetast. Het lymfesysteem bestaat uit een netwerk van vaten die lymfevocht en immuuncellen transporteren door het hele lichaam. Bij de ziekte van Meige verloopt het transport van lymfevocht abnormaal. Het lymfevocht bouwt zich hierdoor abnormaal op, waardoor de patiënt een zwelling (lymfoedeem) krijgt in de onderste ledematen. De ziekte van Meige is samen met drie andere stoornissen het gevolg van verschillende mutaties (veranderingen) in hetzelfde gen (FOXC2). Deze aandoeningen zijn het gele nagel-syndroom (symptomen aan benen, ademhaling en nagels), het distichiasis-lymfoedeem syndroom en het lymfoedeem-ptosis syndroom. De precieze relatie tussen deze aandoeningen is onbekend. Vermoedelijk verloopt de overerving via een autosomaal dominant overervingspatroon, waardoor één kopie van een gemuteerd gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Gezwollen benen

De aandoening is aangeboren (aangeboren aandoening), maar de symptomen komen vaak pas tot uiting in of na de puberteit. Meestal zijn de symptomen duidelijk voor de leeftijd van 35 jaar. De zwelling begint vaak in de voeten en enkels en gaat dan geleidelijk naar de benen en de knieën. Bij een aantal patiënten is ook het gezicht of de keel getroffen. Sommige getroffen patiënten ontwikkelen tevens niet-besmettelijke huidinfecties zoals cellulitis (huidinfectie met pijnlijke, rode en gezwollen huid) of erysipelas (vuurrode huiduitslag met verhoogde rand) in de benen. Dit veroorzaakt verdere schade aan de lymfevaten. Verder hebben sommige patiënten gele nagels.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose is meestal klinisch te stellen door de zwelling (meestal van de benen) grondig te bestuderen.

Diagnostisch onderzoek

De diagnose valt te bevestigen met een lymfoscintigrafie. Hierbij injecteert de arts een radioactieve stof in de ledemaat. Via een computerscherm volgt hij vervolgens de stof op. Hierdoor identificeert hij de exacte locatie van de lymfatische verstoppingen. Daarnaast zijn een echografie en CT-scan van de buik en het bekken nuttig.

Behandeling

Patiënten met lymfoedeem van de onderste ledematen volgen een goede huidhygiëne in combinatie met verzachtende geneesmiddelen om uitdroging te voorkomen. Profylactische antibiotica zijn vaak nuttig om een ontsteking van de lymfevaten te voorkomen. Steunkousenzijn eveneens aanbevolen. Af en toe is chirurgie vereist.

Prognose

Door het kleine aantal patiënten en de weinige klinische studies die gebeurd zijn rond deze aandoening, zijn geen gegevens gevonden over de vooruitzichten van patiënten met deze ziekte.

Lees verder

• Lymfoedeem: Aandoening met zwelling van ledematen
• Gezwollen benen: Oorzaken & behandeling van zwelling been
• Oedeem (vochtretentie): Getroffen lichaamsdelen en oorzaken