Oogproblemen bij het syndroom van Down

Bij het Down-syndroom gebeurt een duplicatie van (een gedeelte van) chromosoom 21, waardoor drie kopieën van het chromosoom aanwezig zijn in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren. Het extra genetische materiaal leidt tot bepaalde fysische veranderingen bij patiënten met het Down-syndroom. Patiënten met het syndroom van Down hebben een hoger risico op het ontwikkelen van diverse ooggerelateerde symptomen en aandoeningen. Deze oogproblemen variëren van mild tot ernstig en zijn aangeboren of op latere leeftijd verworven. Meestal bestaat voor dergelijke oogziekten een effectieve behandeling, zeker wanneer de diagnose en behandeling tijdig gebeuren.

• Epidemiologie syndroom van Down
• Blefaritis
• Cataract
• Glaucoom
• Keratoconus
• Nystagmus
• Refractieafwijkingen
• Scheelzien
• Tranende ogen
• Symptomen oogproblemen
• Regelmatig oogonderzoek

Epidemiologie syndroom van Down

De frequentie van het syndroom van Down, tevens gekend als “trisomie 21” bedraagt ongeveer 1 op elke 800 geboorten. Bij het syndroom van Down heeft meer dan de helft van de patiënten oogproblemen.

Blefaritis

Dit is een ontsteking van de ooglidranden met roodheid op de rand van de oogleden en korstvorming en afschilfering van de huid rond de wimpers. Blefaritis, wat soms gepaard gaat met een bacteriële ooginfectie, leidt tot een droog of branderig gevoel van de ogen, extreme jeuk en oogirritatie. De behandeling bestaat uit het hanteren van een goede ooglidhygiëne in combinatie met lokale (op de huid aangebracht) antibiotica. De patiënt vermijdt verder mogelijk irriterende stoffen zoals bepaalde shampoos.

Cataract

Bij cataract is de ooglens vertroebeld, hetgeen bij het syndroom van Down zowel aangeboren als op latere leeftijd voorkomt. Deze oogziekte is veelal langzaam progressief. Daarom is een regelmatig onderzoek nodig zodat tijdig ingrepen mogelijk is. Cataract valt met een cataractoperatie te verhelpen.

Glaucoom

De oogboldruk van fluïdum (kamerwater) is verhoogd bij glaucoom. Dit beschadigt de oogzenuw wat leidt tot een verlies van het gezichtsvermogen. De patiënt met het Down-syndroom heeft een verhoogd risico op infantiele glaucoom; glaucoom die ontstaat in de kindertijd.

Keratoconus

Het hoornvlies (cornea) is de voorste laag van het oog. Bij de oogafwijking keratoconus, die optreedt bij circa 1 op 3 patiënten met het syndroom van Down, is het hoornvlies kegelvormig vervormd. De diagnose van deze oogafwijking gebeurt veelal rond de puberteit. Een regelmatig oogonderzoek is nodig. Een wazig gezichtsvermogen, een dunner wordend hoornvlies, of een hoornvliestroebeling zijn enkele gevolgen van keratoconus.

Nystagmus

Nystagmus lijkt een vrij eng uitziende oogafwijking. De patiënt beweegt of schudt namelijk de ogen onvrijwillig heen en weer. Deze vorm van “oogsidderen” beïnvloedt het gezichtsvermogen in lichte of ernstige mate.

Refractieafwijkingen

Kinderen met het syndroom van Down hebben meer kans op refractieafwijkingen (brekingsafwijkingen) dan andere kinderen. Dit is het gevolg van myopie (bijziendheid), hypermetropie (verziendheid) en astigmatisme. Deze refractiefouten ontwikkelen zich vroeg in het leven of pas op latere leeftijd. De patiënt draagt als gevolg van deze oogziekte(n) vaak een bril. Soms is refractiechirurgie ook nuttig.

Scheelzien

Scheelzien is eveneens gekend als “strabisme” of “strabismus”. Tussen de 20% en 60% van de patiënten met het Down-syndroom lijden aan scheelzien. Dit is soms subtiel en soms erg duidelijk. Esotropie (binnenwaarts scheelzien met afwijkende oogstand) komt het meest voor. Exotropie (buitenwaarts scheelzien) komt minder in frequentie voor. Het is belangrijk strabisme tijdig te diagnosticeren want anders ontstaat amblyopie (een lui oog) of ontwikkelt de patiënt problemen met het dieptezicht. Strabisme behandelen gebeurt aan de hand van een bril, het afdekken van het goede oog en/of een oogspiercorrectie. Wanneer chirurgie nodig is, zijn vaak meer dan één ingrepen nodig omdat patiënten met het syndroom van Down minder voorspelbaar reageren dan patiënten uit de algemene bevolking.

Tranende ogen

Overmatig tranende ogen treedt makkelijk op doordat de afvoerkanalen geblokkeerd of vernauwd zijn (obstructie van de ductus nasolacrimalis: dacryostenose). Het is zeker aanbevolen om twee à drie keer per dag een oogmassage te doen in de ruimte tussen de ogen en de neus (traanzakgebied). Hierdoor opent de traanbuis soms spontaan waardoor de symptomen minderen. Als dit langer duurt dan een jaar, is een chirurgische behandeling noodzakelijk om de traanbuisafwijking te corrigeren.

Symptomen oogproblemen

Patiënten met het syndroom van Down zijn hebben soms een verminderd communicatievermogen. Het is ook mogelijk dat ze niet merken dat ze aan een oogziekte lijden. Tekenen die wijzen in de richting van een oogprobleem zijn onder meer loensen of het sluiten van een oog, een abnormale hoofdpositie (kantelen of draaien van het hoofd), het wegdraaien van één of beide ogen, of overgevoeligheid van licht (fotofobie). Soms gaan de oogproblemen ook gepaard met een achteruitgang ten van de algemene functie of een ontwikkelingsachterstand. Verder zijn tranende ogen mogelijk een teken van ptosis (een afhangend ooglid) of van een verstopte traanbuis (traanbuisverstopping).

Regelmatig oogonderzoek

De patiënt krijgt vanaf de leeftijd van zes maanden een oogonderzoek dat is uitgevoerd door een oogarts die gespecialiseerd is in het onderzoeken van patiënten met een handicap. Een jaarlijks of zelfs halfjaarlijks oogonderzoek is voorts aanbevolen. Tot slot is een oogonderzoek nodig bij veranderingen in de cognitieve functie of wijzigingen in de normale activiteiten. Deze zaken wijzen namelijk mogelijk op een onderliggend oogprobleem, hetgeen de patiënten soms moeilijk zelf kunnen uiten.

Lees verder

• Syndroom van Down (trisomie 21): Oorzaken en behandeling