Pulmonalisatresie: Hartziekte - Niet gevormde pulmonalisklep

Pulmonalisatresie is een aangeboren hartaandoening waarbij de pulmonalisklep niet goed gevormd is. De pulmonalisklep is een opening aan de rechterzijde van het hart dat de bloedstroom van de rechterkamer naar de longen regelt. Deze klep ligt op de overgang van de rechterkamer en de longslagader. De klepopening is bij pulmonalisatresie vervangen door een weefsellaag waardoor de klep gesloten blijft. Hierdoor is het bloed van de rechterkant van het hart niet in staat om naar de longen te gaan en daar zuurstof op te nemen. Baby's met pulmonalisatresie hebben bijgevolg een blauwachtige huidskleur omdat ze niet genoeg zuurstof krijgen. De behandeling van de ernstige hartafwijking bestaat uit medicatie en chirurgie. Ondanks een effectieve behandeling zijn toch enkele levensbedreigende complicaties mogelijk.

• Oorzaken pulmonalisatresie
• Soorten hartziekte
• Risicofactoren niet gevormde pulmonalisklep
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en chirurgie
• Prognose
• Complicaties

Oorzaken pulmonalisatresie

Pulmonalisatresie treedt op tijdens de eerste acht weken van de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. De exacte oorzaak van pulmonalisatresie is niet gekend.

Soorten hartziekte

De aandoening is gekend als “pulmonalisatresie met intact ventriculair septum” wanneer de patiënt enkel lijdt aan pulmonalisatresie en de pulmonasklep bijgevolg volledig afgesloten is. Heeft hij echter ook een ventrikelseptumdefect (gaatje in het tussenschot van de rechterhartkamer), dan is sprake van “pulmonalisatresie met ventrikelseptumdefect”.

Risicofactoren niet gevormde pulmonalisklep

Mayo Clinic meldt op haar website enkele risicofactoren waardoor pulmonalisstenose sneller tot stand komt:

• de aanwezigheid van het syndroom van Down, een genetische aandoening die ontstaat door een extra 21ste chromosoom (trisomie 21)
• een moeder die lupus heeft, een auto-immuunaandoening
• een moeder die rubella (rodehond) heeft gehad of een andere virale ziekte tijdens de vroege zwangerschap
• een moeder die slecht gecontroleerde diabetes mellitus heeft
• een ouder die een aangeboren hartafwijking heeft
• het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap
• het gebruik van bepaalde soorten medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals het acnegeneesmiddel isotretinoïne, sommige anti-epileptica en sommige medicijnen tegen een bipolaire stoornis (psychische ziekte: stemmingsstoornis met (hypo)manische (hoge) en depressieve (lage) perioden)
• roken vóór of tijdens de zwangerschap

Symptomen

In eerste uren van het leven tot enkele dagen na de geboorte openbaren symptomen zich. De patiënt komt ter wereld met een blauwachtig gekleurde huid (cyanose) die tevens bleek is en klam (een klamme huid) of koel (koele huid) aanvoelt. De ademhaling is snel (tachycardie) en daarnaast lijdt hij aan kortademigheid (dyspnoe). Ook gedragsmatig vertoont de pasgeborene afwijkingen. Hij is prikkelbaar, vermoeid en heeft slechte eetgewoonten. De baby is bij dit laatste symptoom bijvoorbeeld moe of zweet (overmatig) tijdens het voeden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose gebeurt in de eerste paar uren of dagen van het leven. De arts beluistert met zijn stethoscoop naar het hart en de longen (auscultatie) waarbij hij een hartruis opmerkt.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert volgende onderzoeken uit:

• een echocardiografie (onderzoek van het hart door geluidsgolven)
• een elektrocardiogram (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart)
• een hartkatheterisatie
• een pulsoximetrie (meting van de hoeveelheid zuurstof in het bloed)
• een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas)

Behandeling via medicatie en chirurgie

De arts zet meestal het medicijn prostaglandine E1 in om het bloed naar de longen te leiden. Dit geneesmiddel houdt een bloedvat geopend tussen de longslagader en de aorta. Daarnaast zet hij één of meer chirurgische ingrepen in. Zo is het mogelijk om een hartkatheterisatie uit te voeren. Hij plaatst hierbij een dunne flexibele buis in het hart om het probleem te herstellen. Een andere oplossing is een harttransplantatie. Via een openhartoperatie is het mogelijk om de klep te repareren of vervangen, of om een buis te plaatsen tussen het rechterventrikel en de longslagaders. Tot slot is de chirurg in staat om het hart te reconstrueren. Hij maakt dan één enkel ventrikel met één pompkamer in plaats van de gebruikelijke twee.

Prognose

De vooruitzichten van patiënten met pulmonalisatresie zijn meestal goed dankzij een operatie. Wel is de prognose erg individueel bij pulmonalisatresie en hangt dit af van de functie van het hart en de andere hartkleppen en de grootte en verbindingen van de longslagader. Zonder behandeling is de aandoening vrijwel steeds dodelijk.

Complicaties

Volgende complicaties zijn mogelijk: een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen), een vertraagde groei en ontwikkeling, epileptische aanvallen, hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) en infectieuze endocarditis (een ontsteking van het hartzakje). In zeer ernstige gevallen komt een patiënt hieraan te overlijden.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Hartkatheterisatie: Procedure voor onderzoek van hart
• Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoening
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby