Ectodermale dysplasie: Groep aandoeningen met veel symptomen

Ectodermale dysplasie is een groep aandoeningen waarbij bij de patiënt een abnormale ontwikkeling optreedt van het haar, de nagels, de huid, de tanden en/of de zweetklieren. Deze erfelijke groep van aandoeningen kent nog tal van bijkomende symptomen. Wanneer minimaal twee van de vijf hoofdsymptomen aanwezig zijn, is sprake van ectodermale dysplasie. De behandeling is veelal ondersteunend en symptomatisch bedoeld. Een bekend model dat lijdt aan een vorm van ectodermale dysplasie is Melanie Gaydos.

• Ectoderm
• Epidemiologie ectodermale dysplasie
• Oorzaken
• Symptomen: Haar, huid, nagels, tanden en zweten
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van groep aandoeningen
• Complicaties

Ectoderm

Het ectoderm is de buitenste cellaag in de embryonale ontwikkeling. Deze is mede verantwoordelijk voor de vorming van vele lichaamsdelen zoals het haar, de tanden, de huid, de nagels, de zweetklieren, de oren, de ogen, de mond, het centrale zenuwstelsel, ... Ectodermale dysplasie ontstaat wanneer het ectoderm van bepaalde gebieden zich niet normaal ontwikkelt. Alle ectodermale dysplasieën zijn vanaf de geboorte aanwezig en zijn niet-progressief (de symptomen verergeren niet).

Epidemiologie ectodermale dysplasie

7 op de 10.000 baby’s komen ter wereld met ectodermale dysplasie. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen, en ook heeft de ziekte geen raciale of etnische voorliefde.

Oorzaken

Ectodermale dysplasie kent diverse soorten. Veel gendefecten veroorzaken mogelijk ectodermale dysplasie. Deze genmutaties (wijziging in de genen) zijn geërfd of anders muteren de genen bij de bevruchting. De meest voorkomende ectodermale dysplasieën zijn X-gebonden recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie (Christ-Siemens-Touraine syndroom) en hidrotische ectodermale dysplasie (Clouston-syndroom).

Symptomen: Haar, huid, nagels, tanden en zweten

Haar

De patiënt heeft een afwezige haargroei. Soms is het haar dun of erg licht van kleur, overmatig broos, krullend of zelfs “verdraaid”. Ook andere haarafwijkingen zijn zichtbaar. Een pruik is nodig om de haarproblemen te maskeren.

Huid

De huid is dun, bleek, droog, schilferig, snel geïrriteerd, gevoelig voor huiduitslag, infecties en zonnebrand (rode, pijnlijke huid door langdurige blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht), of dik aan de palmen en de tong. Een gebarsten huid is mogelijk, vooral op de hoofdhuid, de handen en de voeten. Het is belangrijk om zorg te dragen voor de huid om infecties en bloedingen te vermijden.

Nagels

Verder vertonen de nagels afwijkingen. De vinger- en teennagels zijn namelijk dik of dun, abnormaal gevormd, verkleurd, geribbeld, langzaam groeiend of broos. De nagelriemen zijn bovendien gevoelig voor infecties.

Tanden

Patiënten met ectodermale dysplasie hebben tevens soms ontbrekende of misvormde tanden, of een minder dan normaal aantal tanden (hypodontie). De tanden zijn bijvoorbeeld puntig, staan ver uit elkaar, of zijn vatbaar voor gaatjes (tandbederf) als gevolg van een defect email (tandglazuur). Een tandheelkundige behandeling met een prothese en later een implantaat is vrijwel altijd nodig. Soms is een orthodontische behandeling eveneens nodig.

Zweten

Patiënten met ectodermale dysplasie zijn niet of verminderd in staat om te zweten als gevolg van een gebrek aan zweetklieren (anhidrose). Bij kinderen met de ziekte ontstaat mogelijk koorts. Zelfs een milde vorm van de ziekte ontaardt mogelijk in zeer hoge koorts omdat het zweten via de huid niet lukt en de temperatuurregeling van het lichaam verstoord is. Voor een patiënt met ectodermale dysplasie is het niet mogelijk om zich in een warme omgeving te begeven, tenzij de patiënt speciale maatregelen treft om een normale lichaamstemperatuur te houden.

Bijkomende symptomen
Afhankelijk van het specifieke syndroom, zijn mogelijk tal van andere symptomen mogelijk die variëren in ernst:

• ademhalingsproblemen
• conjunctivitis (oogbindvliesontsteking)
• droge ogen
• een gebrek aan borstontwikkeling
• een gespleten lip en/of gehemelte (schisis)
• een groeistoornis
• een groot voorhoofd
• een lage neusbrug
• een onregelmatige pigmentatie van de huid / een lichtere huidskleur (hypopigmentatie)
• een ontwikkelingsachterstand
• een stinkende loopneus
• een verhoogde lichaamstemperatuur (hyperthermie)
• een verminderde speekselproductie
• een verminderde traanproductie
• een verstandelijke handicap
• epileptische aanvallen
• frequente infecties door een niet goede werking van het immuunsysteem of het onvermogen om ziekteverwekkende bacteriën buiten te houden (door huidproblemen)
• gevoeligheid voor licht (fotofobie)
• het ontbreken of de misvorming van een aantal vingers of tenen
• koorts
• luchtwegproblemen (infectie of beklemming)
• slikstoornissen
• verlies van het gehoor
• verlies van het gezichtsvermogen of wazig gezichtsvermogen

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Wanneer een patiënt minstens twee afwijkingen heeft aan ofwel het haar, de huid, de nagels, de zweetklieren en de tanden (bijvoorbeeld misvormende tanden en zeer dun haar), dan is hij getroffen door een ectodermale dysplasie.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert diverse diagnostische onderzoeken uit zoals een biopsie van de slijmvliezen en van de huid. De arts neemt hierbij wat weefsel weg en vervolgens gaat dit naar een laboratorium waarbij een specialist kijkt naar de mogelijke aanwezigheid van ectodermale dysplasie. Verder maakt de arts een röntgenfoto van de tanden of botten. Tot slot is een genetisch onderzoek nodig om een onderliggende aandoening op te sporen, al is niet elke aandoening hiermee te identificeren.

Behandeling

Ectodermale dysplasie valt niet te genezen, maar een symptomatische en ondersteunende behandeling is zeker beschikbaar. Hierbij valt te denken aan het dragen van een pruik en een kunstgebit om het uiterlijk te verbeteren. Kunsttranen zijn nuttig voor droge ogen en de overmatige traanproductie. Bovendien beschermt de patiënt best de ogen om zich te beschermen tegen direct zonlicht. Verder voorkomt de patiënt een infectie door een neusspray (met zoutoplossing) regelmatig in de neusgaten te spuiten om vuil te verwijderen. Voorts zijn koelwaterbaden of sprays nuttig om de normale lichaamstemperatuur te behouden. Een chirurgische ingreep is mogelijk bij een gespleten gehemelte/lip wat dan meteen het spraakvermogen van de patiënt verbetert.

Prognose van groep aandoeningen

Ectodermale dysplasie verkort de levensduur niet, maar het is wel een aandoening waarbij de patiënt voortdurend aandacht aan moet besteden. Dit geldt voornamelijk voor de temperatuurregeling.

Complicaties

Gezondheidsproblemen die voortvloeien uit deze ziekte zijn bijvoorbeeld een hersenletsel dat veroorzaakt is door een verhoogde lichaamstemperatuur of epileptische aanvallen als gevolg van hoge koorts (koortsstuipen).