Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skelet

Het Aarskog-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die voornamelijk mannen treft, hoewel vrouwen soms milde symptomen ervaren. De aandoening tast het gestalte, de spieren, het skelet, de genitaliën en het gezicht aan. De symptomen van de aangeboren ziekte variëren in ernst en zijn meestal pas zichtbaar vanaf driejarige leeftijd. Patiënten met het Aarskog-syndroom krijgen vooral een ondersteunende en symptomatische behandeling omdat de erfelijke ziekte zelf niet te genezen is.

• Synoniemen Aarskog-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken
• Symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet
• Genitaliën
• Gezicht
• Skelet
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties ziekte

Synoniemen Aarskog-syndroom

Het Aarskog-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Aarskog syndrome
• Aarskog-Scott-syndroom
• AAS
• faciodigitogenitaal syndroom
• faciogenital dysplasia
• faciogenitale dysplasie
• FGD-syndroom
• FGDY
• Hypertelorisme-brachydactylie, shawl scrotum-syndroom
• MRX16-syndroom
• Scott Aarskog-syndroom
• shawl scrotum syndroom
• syndroom van Aarskog
• ziekte van Aarskog

Epidemiologie aandoening

Het Aarskog-syndroom is een zeldzame aandoening die vooral bij mannen voorkomt. De aandoening treft ongeveer 1 op 1 miljoen mensen in de algemene bevolking. De werkelijke frequentie is moeilijk te bepalen omdat patiënten met milde symptomen niet altijd de diagnose van het Aarskog-syndroom krijgen. Informatie over de geografische of etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken

Het Aarskog-syndroom is een genetische aandoening die gekoppeld is aan het X-chromosoom. De ziekte treft vooral mannen, maar vrouwen lijden soms aan een mildere vorm. De aandoening is het gevolg van mutaties (veranderingen) in het FGD1-gen.

Symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet

De symptomen van de aandoening zijn vooral te vinden aan het gezicht, het skelet en de genitaliën, maar ook andere symptomen zijn mogelijk.

Genitaliën

Typisch aan de ziekte is een abnormale huidplooi die zich als een sjaal uitstrekt rond de basis van de penis (opvallende scrotale wal boven de penis). Een patiënt presenteert zich eveneens met een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) of niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme). Ook is hypospadie mogelijk; een afwijking waarbij de opening van de plasbuis zich aan de onderkant van de penis bevindt waardoor plas- en erectiestoornissen ontstaan. Daarnaast ervaart de patiënt een vertraagde seksuele rijpheid.

Gezicht

Het brede voorhoofd kenmerkt zich door een V-vormige haarlijn die zich in het midden van het voorhoofd bevindt. Het gezicht is afgerond maar de bovenkaak is hierbij wel onderontwikkeld (maxillaire hypoplasie). Het bovenste gedeelte van het oor is lichtjes omgevouwen en de oorlellen zijn verdikt en vlezig. De patiënt heeft tevens een smalle kin en een brede bovenlip met een lang filtrum (abnormaal lange groef in de bovenlip). Een gespleten lip en/of gehemelte (schisis) komt soms voor. Voorts heeft hij een kleine neus met naar voor geplaatste neusgaten. De tanden ontwikkelen zich traag of zijn afwezig en ook andere gebitsafwijkingen treden op. Voorover gekantelde wenkbrauwen, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), hangende oogleden (ptosis) zijn mogelijke tekenen van de ziekte, evenals een lui oog (amblyopie), scheelzien (strabisme), verziendheid (hypermetropie) en een verlamming van de oogspieren (oftalmoplegie).

Skelet

Typerend aan de ziekte is een kort gestalte dat pas duidelijk is wanneer het kind één tot drie jaar oud is (meestal zelfs pas vanaf vierjarige leeftijd). De borstkas is hierbij mild ingevallen, hetgeen gekend is als een trechterborst (pectus excavatum). De handen en voeten vertonen ook afwijkingen. Zo heeft de patiënt een enkele vouw in de handpalm, maar ook kleine, brede handen en voeten met korte vingers en een gebogen vijfde vinger (clinodactylie) zijn mogelijk. Andere vingerafwijkingen zijn korte vingers (brachydactylie), of samengegroeide vingers (syndactylie). Brede platvoeten met bolle tenen zijn eveneens kenmerkend. Ongeveer vijftig procent van patiënten met het Aarskog-syndroom hebben nog afwijkingen aan de wervelkolom, zoals een onvolledige afsluiting van de botten van de wervelkolom (spina bifida occulta), een fusie van de bovenste botten van de wervelkolom (halswervels) en een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose).

Andere symptomen

Een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), chronische luchtweginfecties, aangeboren hartafwijkingen, een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) en lichte tot matige psychische problemen behoren eveneens tot de mogelijke symptomen van de ziekte.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De patiënt krijgt een genetisch onderzoek om mutaties van het FGD1-gen op te sporen. Daarnaast is zijn röntgenfoto’s van het skelet nodig om de skeletafwijkingen op te sporen. Verder zijn afhankelijk van de aanwezige symptomen een onderzoek van het scrotum, een MRI-scan van de hersenen en de rug, een stofwisselingsonderzoek, een echocardiografie (onderzoek van het hart door middel van geluidsgolven) en een oogheelkundig onderzoek nodig.

Differentiële diagnose
Het Noonan-syndroom, het Robinow-syndroom (afwijking aan gestalte, gezicht en skelet) en het Leonard-syndroom zijn syndromen die eenzelfde soort klinisch beeld hebben en de arts daarom beschouwt als differentiële diagnose voor het Aarskog-syndroom.

Behandeling

De ziekte is niet te genezen, maar een symptomatische behandeling is wel mogelijk bij patiënten met het Aarskog-syndroom. De patiënt krijgt een tandheelkundige behandeling. Daarnaast is chirurgie mogelijk om enkele afwijkingen aan de genitaliën, het gezicht, het hart, de ogen, of het skelet te corrigeren.

Prognose

Sommige patiënten ervaren een verstandelijke handicap, maar kinderen met deze aandoening hebben vaak goede sociale vaardigheden. Sommige mannen ervaren door de genitale afwijkingen wel vruchtbaarheidsproblemen.

Complicaties ziekte

Deze complicaties treden mogelijk op bij het Aarskog-syndroom:

• een vertraagde groei tijdens het eerste levensjaar
• epileptische aanvallen
• niet-ingedaalde testikels
• slecht uitgelijnde tanden
• veranderingen in de hersenen