Goodpasture-syndroom: Symptomen aan nieren en longen

Het Goodpasture-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de nieren en longen zijn aangetast. Een foute reactie van het immuunsysteem veroorzaakt namelijk bloedingen in de luchtzakjes (alveoli) van de longen en een ontsteking in de nierglomeruli. De symptomen verergeren snel waardoor het falen van deze organen optreedt. Om deze ernstige ziekte te behandelen, zet de arts plasmaferese, medicijnen, voedingsaanpassingen en mogelijk andere therapieën in. Onbehandeld leidt de ziekte tot de dood dus een snelle diagnose is belangrijk. De Amerikaanse patholoog Ernest Goodpasture (1886–1960) beschreef voor het eerst deze aandoening in 1919.

• Synoniemen Goodpasture-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken auto-immuunaandoening
• Symptomen aan longen en/of nieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via plasmaferese, medicatie en voeding
• Prognose
• Complicaties ziekte
• Preventie

Synoniemen Goodpasture-syndroom

Synoniemen voor het Goodpasture-syndroom zijn:

• anti-GBM-glomerulonefritis (GBM = glomerulaire basale membraan)
• antiglomerular basaal membraan antilichaam ziekte
• glomerulonefritis - longbloeding
• pulmonaal niersyndroom
• snel progressieve glomerulonefritis met pulmonale bloeding

Epidemiologie aandoening

De incidentie van het Goodpasture-syndroom bedraagt naar schatting 0,5-1,8 gevallen per miljoen per jaar in zowel de Europese als Aziatische bevolkingsgroepen. De aandoening is goed voor 1-5% van alle soorten glomerulonefritis (nierfilterontsteking: ontsteking van de vaatkluwens in de nierschors, vorm van een nierontsteking) en 10-20% van crescentische glomerulonefritis. Mannen zijn acht keer vaker dan vrouwen getroffen door het Goodpasture-syndroom. De ziekte komt het meest voor in de vroege volwassenheid (20-30 jaar), maar ook is een piek te zien bij mensen tussen 60 en 70 jaar. Maori's van Nieuw-Zeeland zijn het vaakst aangetast. De ziekte komt bovendien het meest voor bij mensen met een blanke huidskleur.

Oorzaken auto-immuunaandoening

Auto-immuunreactie van het lichaam

Het Goodpasture-syndroom is een auto-immuunziekte. De ziekte treedt op wanneer het immuunsysteem van het lichaam ten onrechte antilichamen (antiglomerulaire basaal membraan antilichamen) produceert tegen collageen in de luchtzakjes in de longen en filtereenheden in de nieren (glomeruli). Collageen is een eiwit dat helpt bij het vormen bindweefsel.

Omgevingsfactoren

Soms is deze aandoening het gevolg van een virale luchtweginfectie of het inademen van koolwaterstofoplosmiddelen, onkruidverdelgers, haarverf, cocaïne, roken of de blootstelling aan metaalstof. In dergelijke gevallen valt het immuunsysteem organen of weefsels aan want het immuunsysteem ziet deze ten onrechte aan als virussen of vreemde stoffen. Ook lymfocyt-depletietherapie (zoals alemtuzumab) en extracorporale schokgolf lithotripsie voor het verwijderen van stenen, zijn mogelijke oorzaken van het Goodpasture-syndroom.

Symptomen aan longen en/of nieren

De symptomen van het Goodpasture-syndroom ontwikkelen zich soms heel langzaam gedurende maanden of zelfs jaren. Maar bij andere patiënten ontwikkelen de symptomen zich zeer snel gedurende enkele dagen tot weken. Een verlies van eetlust, een algemeen ziek gevoel, koude rillingen, koorts, spierpijn, vermoeidheid en zwakte zijn veel voorkomende vroege symptomen. Daarnaast zijn de longen en/of nieren getroffen waarbij de symptomen variëren in ernst en uitgebreidheid.

Longen
Bij longgerelateerde symptomen moet de patiënt bloed ophoesten, heeft hij pijn op de borst (bij 50% van de patiënten), heeft hij tevens een droge hoesten lijdt hij aan kortademigheid. Bij een massieve longbloeding heeft de patiënt ademhalingsproblemen. Deze tekenen zijn het gevolg van ijzerstapeling (hemosiderose) van de longen.

Nieren

Bij het plassen treedt een branderig en pijnlijk gevoel op. De patiënt heeft tevens bloed in de urine (hematurie). Bovendien heeft de patiënt een bleke huidskleur en een zwelling (oedeem) in een deel van het lichaam (vooral in de benen). Misselijkheid en braken zijn andere symptomen van het Goodpasture-syndroom.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek onthult bij 20% van de patiënten tekenen van een hoge bloeddruk (hypertensie), een versnelde ademhaling (tachypneu) en een vochtophoping (bijvoorbeeld in de vorm van gezwollen benen, gezwollen handen en/of gezwollen voeten). De arts hoort verder abnormale harttonen en longgeluiden (krakend geluid bij inademen: reutels) wanneer hij met zijn stethoscoop luistert naar de borst (auscultatie). Ook lijdt de patiënt aan cyanose (blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen). Voorts is soms de lever vergroot (hepatomegalie) of de milt vergroot (splenomegalie). Een huiduitslag is ook mogelijk zichtbaar bij het Goodpasture-syndroom. Tot slot heeft de patiënt soms rugpijn onder de ribben.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek geeft vaak abnormale resultaten aan. Dit uit zich in bloed in de urine (hematurie) en eiwit in de urine (proteïnurie) en tevens is vaak sprake van schuimende urine. Bij een bloedonderzoek bemerkt de arts abnormale rode bloedcellen en een tekort aan bloedcellen (anemie). Ook zijn in het bloed antilichamen te vinden die de longen en nieren aanvallen. Daarnaast maakt de arts een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas), een longbiopsie en een nierbiopsie.

Differentiële diagnose

Aandoeningen die de longen en nieren aantasten, zijn belangrijk bij de differentiële diagnose van het Goodpasture-syndroom:

• acute glomerulonefritis
• ademhalingsfalen (ernstige ziekte met langzame ademhaling)
• andere vormen van systemische vasculitis (bloedvatontsteking)
• een longontsteking (pneumonie)
• eosinofiele granulomatose met polyangiitis (Churg-Strauss syndroom)
• granulomatose met polyangiitis (Wegener granulomatose)
• microscopische polyangiitis
• ongedifferentieerde bindweefselziekte
• pneumocystis jiroveci-pneumonie (longontsteking veroorzaakt door een schimmel)
• reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• systemische lupus erythematosus

Behandeling via plasmaferese, medicatie en voeding

Plasmaferese

De arts wil de antilichamen uit het bloed verwijderen en dat bewerkstelligt hij door middel van een plasmaferese. Deze behandeling verwijdert bloed uit het lichaam en vervangt het plasma met vloeistof, eiwit of geschonken plasma. Doordat de schadelijke antilichamen verdwijnen, vermindert de ontsteking in de nieren en de longen.

Medicatie
Corticosteroïde geneesmiddelen (zoals prednison) en andere geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken, zijn eveneens inzetbaar. Daarnaast is het belangrijk dat de patiënt de bloeddruk op een normaal peil houdt, want dit vertraagt de nierbeschadiging. Hiervoor krijgt de patiënt medicijnen om de hoge bloeddruk te verlagen, zoals angiotensine converting enzyme remmers (ACE-remmers) en angiotensine receptor blokkers (ARB's). Verder krijgt de patiënt mogelijk het advies om de inname van zout en vocht te verminderen om de zwelling te beperken.

Voeding

In sommige gevallen is een voeding die laag is aan eiwitten aanbevolen.

Dialyse en niertransplantatie

Daarnaast krijgt de patiënt nauwgezet controles bij de arts zodat de arts in staat is om tijdig tekenen van nierfalen op te sporen. Bij ernstig nierfalen heeft de patiënt nierdialyse nodig. Is de nierfunctie permanent aangetast, dan is een niertransplantatie een behandelingsmogelijkheid. De transplantatie is echter pas mogelijk wanneer het niveau van schadelijke antilichamen gedaald is.

Prognose

Een vroege diagnose is belangrijk. Een agressieve behandeling met plasmaferese, corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) en immunosuppressiva verbetert drastisch de prognose. De vijfjaarsoverleving bedraagt bij snel behandelde patiënten rond de 80%. De vooruitzichten zijn echter veel slechter als de nieren al zwaar beschadigd zijn. De longschade varieert van mild tot ernstig, maar meestal treedt geen langdurige longschade op. Het meest ernstige gevolg van het Goodpasture-syndroom is nierfalen waardoor voor ongeveer 30% van de patiënten uiteindelijk dialyse of een niertransplantatie nodig hebben.

Complicaties ziekte

Onbehandeld leidt het Goodpasture-syndroom tot:

• een chronische nierziekte
• ernstige pulmonale bloeding (longbloeding)
• longfalen
• nierfalen
• snel ontwikkelende glomerulonefritis

Zonder behandeling komt de patiënt uiteindelijk vrijwel steeds te overlijden als gevolg van het Goodpasture-syndroom.

Preventie

Het met de mond inademen van lijm of sifon benzine of andere chemische stoffen stelt de longen bloot aan koolwaterstofoplosmiddelen. Dit moet de patiënt steevast vermijden om de ziekte te voorkomen.