Bloom syndroom: lichtovergevoeligheid, klein postuur, kanker

Bloom syndroom is een niet vaak voorkomend autosomaal recessief syndroom. Het syndroom wordt veroorzaakt door een DNA-reparatiestoornis met als kenmerken: een laag geboortegewicht, een klein postuur, een smal gelaat, oren en neus zijn prominent aanwezig en overgevoeligheid voor zonlicht. De kans op kanker, COPD en diabetes mellitus is verhoogd bij personen die lijden aan het syndroom. De aandoening dankt haar naam aan dr. Bloom, een dermatoloog uit New York. In 1954 beschreef hij de aandoening voor het eerst.

Inhoud artikel

• Bloom syndroom
• Andere benamingen voor Bloom syndroom
• Bij wie komt het voor?
• Oorzaak
• Symptomen
• Diagnose
• Differentiële diagnose
• Behandeling
• Prognose
• Expertisecentra

Bloom syndroom

De aandoening werd voor het eerst omschreven in 1954 door David Bloom, een dermatoloog (huidarts) uit New York. Het gaat om een DNA-reparatiestoornis die niet vaak voorkomt. Bij het syndroom zijn meerdere delen van het lichaam betrokken.

Andere benamingen voor Bloom syndroom

• BS
• Bloom syndrome
• Bloom’s syndrome
• BSyn
• Bloom-Torre-Machacek syndroom
• Bloom-Torre-Machacek syndrome
• Congenital telangiectatic erythema

Bij wie komt het voor?

Bloom syndroom is een aandoening die zeer weinig voorkomt. In Nederland zijn er minder dan tien personen bekend met de aandoening. Zowel jongens als meisjes kunnen getroffen worden door Bloom syndroom. Circa een op de vijftigduizend personen met Joodse voorouders uit Midden- en Oost-Europa wordt getroffen door Bloom syndroom.

Oorzaak

De oorzaak zijn mutaties in het BLM-gen (15q26.1). Bloom syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Als een ouder een afwijkend BLM-gen bezit en een normaal BLM-gen dan is de ouder drager, maar is zelf niet ziek. Als zowel de vader als de moeder het afwijkende gen doorgeeft aan een kind, dan zal het kind Bloom syndroom hebben (de kans hierop is vijfentwintig procent voor ieder kind dat wordt geboren).

Symptomen

• Een pasgeborene met Bloom syndroom heeft vaak een laag gewicht en is kleiner dan normaal.
• Ook later in het leven valt dit vaak op: een slank postuur en klein qua lengte.
• Veelal een lang en smal gezicht en een kleine onderkaak.
• De neus en oren zijn prominent aanwezig.
• Erytheem (roodheid van de huid door vaatverwijding) in de vorm van een vlinder, in het gelaat.
• De huid van gezicht, armen en handen is ontvankelijk voor het licht van de zon. Bij het gezicht moet je met name denken aan de wangen en neus, het uit zich in rode uitslag.
• Een kind met Bloom syndroom heeft na de geboorte vaak problemen met de voeding. Reflux komt veel voor, dit houdt in dat de voeding vanuit de maag terug de slokdarm ingaat.
• Het lijkt erop dat de afweer niet zo goed werkt als normaal gesproken, dit zou de reden kunnen zijn van infecties aan oren en luchtwegen.
• Bij Bloom syndroom is er een grotere kans op kanker, diabetes mellitus en problemen met de longen.

Diagnose

In het DNA kan een afwijkend BLM-gen aangetoond worden, dit is een bevestiging van de diagnose. Er kan ook worden gekeken of bloedcellen gevoelig zijn voor bestraling. Bij een kind met Bloom syndroom zijn de bloedcellen gevoeliger voor straling dan bij een kind zonder Bloom syndroom. Heeft een kind Bloom syndroom dan zullen er meer fouten in het DNA gesignaleerd worden na bestralen.

Differentiële diagnose

Dit is het vaststellen van een aandoening, ziekte of klacht door uitsluiting van andere aandoeningen waarvan sprake kan zijn op grond van de resultaten uit de voorgeschiedenis en het medisch onderzoek. In dit geval omvat de differentiële diagnose: Rothmund-Thomsonsyndroom, Silver-Russellsyndroom, Nijmegen breuksyndroom, Cockaynesyndroom en ataxie-telangiëctasie

Behandeling

Er bestaat tot nu toe (februari 2017) geen behandeling die ervoor kan zorgen dat Bloom syndroom genezen kan worden. Vermijd blootstelling aan zonlicht, het is ook van groot belang dat de huid beschermd wordt met zonnebrand met een hoge beschermingsgraad. Niet alleen in de zomer, maar in alle jaargetijden. Als iemand klein van lengte is, kan het niet behandeld worden. Een groeihormoon wordt namelijk afgeraden omdat er een verband is gezien met het ontstaan van kwaadaardige aandoeningen. Als de afweer heel slecht functioneert en om infecties tegen te gaan, kunnen immuunglobulinen worden voorgeschreven of kan er preventief antibiotica worden gegeven. Straling kan schade opleveren aan lichaamscellen, vandaar dat röntgenfoto’s en CT-scans zo weinig mogelijk gemaakt worden. Als er sprake is van kanker, dan moet bij behandeling ook gedacht worden aan de verhoogde stralingsgevoeligheid.

Prognose

Bij Bloom syndroom komt vaak kanker voor en ook complicaties als gevolg van infecties, COPD (chronic obstructive pulmonary disease of chronisch obstructief longlijden) en diabetes mellitus zorgen ervoor dat de levensduur verminderd wordt.

Expertisecentra

• Centrum Familiaire Tumoren (VUmc)
• Expertisecentrum voor Pediatrische Stamceltransplantatie (LUMC)
• Het Nijmegen Centrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie (NCIA)
• Centrum voor Afweerstoornissen (UMC Utrecht)
• Afweercentrum (Erasmus MC)