InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen

Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen

Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen Familiale polyposis coli is een syndroom van erfelijke aandoeningen waarbij de patiënt een zeer groot aantal poliepen in de dikke darm heeft. Ook komen soms poliepen voor in andere delen van het maagdarmkanaal, waardoor ook bijkomende symptomen mogelijk zijn. Deze darmpoliepen ontaarden soms in kanker, en dat reeds op jonge leeftijd. Het is bijgevolg noodzakelijk dat de arts de poliepen zo snel mogelijk verwijdert alsook dat de patiënt nog regelmatig opvolgonderzoeken krijgt om tijdig nieuwe poliepvorming op te sporen.

Familiale adenomateuze polyposis (FAP)

Zowel (typische) familiale adenomateuze polyposis (FAP) als de atypische vorm van FAP zijn mogelijk in de darm. Het syndroom is het gevolg van een overgeërfde mutatie (wijziging) in één allel van het APC-gen (kiembaanmutatie, aangeboren in elke cel) én door het verworven verlies van het normale APC-allel wat verkregen is van de onaangetaste ouder. De genmutatie speelt zich af op verschillende mogelijke locaties waardoor verschillende klinische ziektebeelden tot uiting kunnen komen.

Gewone familiale adenomateuze polyposis

Familiale adenomateuze polyposis is een autosomaal dominante aandoening waarbij de patiënt meer dan honderd adenomateuze poliepen (uitgaande van een goedaardig kliergezwel) heeft in de darm, maar soms ook in de maag (maagpoliepen). Veelal ontwikkelt de patiënt reeds vanaf circa tienjarige leeftijd deze darmpoliepen die zonder behandeling vaak ontaarden in dikkedarmkanker en endeldarmkanker. Meestal ontstaat reeds kanker als gevolg van deze poliepen wanneer de patiënt tussen de dertig of veertig jaar oud is. Deze ziekte draagt bij aan ongeveer 1 % van alle coloncarcinomen (kanker in de dikke darm). De incidentie van familiaire adenomateuze polyposis varieert van 1 op 7.000 tot 1 op 22.000 personen.

Atypische FAP

Atypische FAP is exact dezelfde aandoening als familiale adenomateuze polyposis, alleen is dan sprake van minder dan honderd poliepen. De poliepen groeien soms wel uit tot kankercellen, maar dit gebeurt doorgaans trager en minder vaak dan bij gewone FAP. Bij atypische FAP, een verzwakte vorm van FAP, bevinden de poliepen zich vooral in het rechtercolon.

Gardner-syndroom

Het Gardner-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij meerdere darmpoliepen optreden in het colon, en deze ontaarden snel in kanker. Ook verschijnen gelijktijdig symptomen buiten het maagdarmkanaal zoals haaruitval, het afsterven van de nagels, atheroomcysten op de huid, soms tevens osteomen (beenweefselgezwellen), desmoïdtumoren (harde, peesachtige bindweefselgezwellen binnen of buiten het buikgebied) van het mesenterium (plooi van het buikvlies dat dient als ophangband van de darm en vele andere buikorganen). Deze symptomen zijn wellicht het gevolg van paraneoplasie. Paraneoplasie houdt in dat de ziekteverschijnselen niet ontstaan door de tumor zelf of zijn uitzaaiingen, maar wel door endocriene, metabole of tumor-antigene activiteit van kwaadaardige gezwellen.

Peutz-Jeghers-syndroom

Bij het Peutz-Jeghers-syndroom bevinden zich poliepen in de maag, de dunne darm en het colon (colonpoliepen). Deze poliepen groeien zelden uit tot kanker. De patiënt heeft vooral soms tijdelijk last van een darmobstructie (mechanische dundarmobstructie). De ziekte gaat gepaard met pigmentvlekken op de slijmvliezen van de mond en lippen en op de huid.

Diagnose en onderzoeken erfelijke darmpoliepen

De arts neemt een röntgenfoto van het colon en bovendien voert hij een colonoscopie uit (inwendig kijkonderzoek van de dikke darm). Daarnaast is een familiale screening met een genetisch onderzoek van het APC-gen vereist. De arts voert bovendien een gastroscopie uit (inwendig kijkonderzoek van de maag, wat nodig is om darmpoliepen, maagkanker, maagpoliepen, dunne darmkanker of poliepen in de dunne darm en andere problemen uit te sluiten.

Behandeling erfelijke ziekten met poliepen in darm

Bij de poliepaandoeningen behandelt de arts deze aandoening door middel van het chirurgisch verwijderen van een gedeelte van de dikke darm (partiële colectomie) of anders verwijdert hij de volledige dikke darm (totale colectomie).

Lees verder

© 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Aandoeningen: FAP (familiaire adenomateuze polyposis)FAP is de afkorting van familiaire adenomateuze polyposis. Het is een erfelijke aandoening die autosomaal dominant overg…
Peutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huidPeutz-Jeghers syndroom: Symptomen in dunne darm en aan huidHet Peutz-Jeghers Syndroom (PJS) is een erfelijke aandoening waarbij meerdere poliepen aanwezig zijn in de dunne darm, e…
Aandoeningen: familiaire adenomateuze polyposis, FAPFamiliaire adenomateuze polyposis, ook wel afgekort tot FAP, is een erfelijke vorm van darmkanker. Bij deze aandoenig kr…
Aanhoudende buikklachten door een darmpoliepAanhoudende buikklachten door een darmpoliepNaar schatting heeft 1 op de 10 mensen van 50 jaar en ouder één of meerdere poliepen in de dikke darm. Een poliep is een…
Darmpoliepen: symptomen, oorzaak, behandeling en verwijderenDarmpoliepen: symptomen, oorzaak, behandeling en verwijderenDarmpoliepen zijn te omschrijven als woekeringen van het slijmvlies van de dikke darm. Een darmpoliep is een goedaardig…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: OpenClipart-Vectors / Pixabay
  • Geraadpleegd op 27 februari 2017:
  • 4.2.4.2 Familiale polyposis coli, Van Steenbergen, W. (2006). Handboek Medische Ziekteleer, Leuven/Den Haag: Uitgeverij Acco, ISBN: 9789033459610, digitaal boek dus paginanummer onbekend
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Familial adenomatous polyposis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-adenomatous-polyposis#inheritance
  • Familial polyposis coli (familial adenomatous polyposis or FAP), http://www.netdoctor.co.uk/conditions/digestive-health/a4923/familial-polyposis-coli-familial-adenomatous-polyposis-or-fap/
  • FAP (familiaire adenomateuze polyposis), http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/fap-familiaire-adenomateuze-polyposis

Reageer op het artikel "Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Laatste update: 29-03-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Darmproblemen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!