Potocki-Shaffer syndroom: Symptomen aan bot en gezicht

Het Potocki-Shaffer syndroom is een aandoening waarbij een klein tot groot stuk genetisch materiaal verwijderd is door een erfelijk foutje. Hierdoor verschijnen tal van symptomen, zoals een mentale en motorische achterstand, botafwijkingen en gezichtsafwijkingen. De ziekte is net als de meeste andere syndromen niet te genezen, dus past de arts een ondersteunende behandeling toe. Veelal is de prognose goed, al hangt dit wel af van de eventueel bijkomende syndromen. De artsen Potocki en Shaffer beschreven de zeldzame aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1996.

• Andere namen voor deze aandoening
• Epidemiologie
• Oorzaken ziekte
• Genetische veranderingen
• Overervingspatroon
• Symptomen aan bot en gezicht & mentale en motorische achterstand
• Achterstand
• Bot
• Gezicht
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling Potocki-Shaffer syndroom
• Prognose
• Contactgroep

Andere namen voor deze aandoening

Andere namen voor deze aandoening zijn:

• chromosoom 11p11.2 deletie syndroom
• P11pDS
• proximale 11p deletie syndroom

Epidemiologie

In de wetenschappelijke literatuur zijn enkele tientallen patiënten opgenomen sinds het beschrijven van de aandoening, waardoor deze ziekte als zeer zeldzaam te bestempelen valt.

Oorzaken ziekte

Genetische veranderingen

Bij het Potocki-Shaffer syndroom gebeurt een kleine tot grote schrapping (deletie) van bepaald genetisch materiaal van de korte (p) arm van chromosoom 11. De symptomen van het syndroom komen tot uiting door het verlies van meerdere genen binnen het geschrapte gebied.

Artsen hebben gemerkt dat de schrapping van bepaalde genen geassocieerd zijn met de totstandkoming van bepaalde symptomen. De deletie van het EXT2-gen leidt bijvoorbeeld sneller tot de ontwikkeling van meerdere osteochondromen (goedaardige bottumoren). Wanneer het Alx4-gen geschrapt is, ontstaan vergrote pariëtale foramina in de hersenen; dit zijn grote gaten die niet dichtgroeien. De schrapping van het PHF21A-gen resulteert in een verstandelijke beperking en typische gelaatstrekken. Andere symptomen zijn ook mogelijk; deze zijn dan het gevolg van andere deleties.

Overervingspatroon

Het Potocki-Shaffer syndroom kent een autosomaal dominant overervingspatroon.

Symptomen aan bot en gezicht & mentale en motorische achterstand

De klinische symptomenreeks van het Potocki-Shaffer syndroom is erg variabel en bovendien varieert de ernst. Bij de geboorte zijn reeds symptomen zichtbaar.

Achterstand

Diverse mentale problemen verschijnen bij een patiënt met deze zeldzame aandoening. Zo heeft de patiënt een verstandelijke beperking. Hij heeft bovendien een vertraagde ontwikkeling en een vertraagde motoriek (zitten en lopen). Problemen met sociale vaardigheden en een autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag) zijn ook kenmerkend bij deze ziekte.

Bot

Meerdere goedaardige bottumoren ontstaan bij deze aandoening. Deze zijn gekend als osteochondromen (tumor van kraakbeen en bot bij groeiplaat). Soms ontaarden deze tumoren in kankercellen, maar dat gebeurt maar zelden. Voorts hebben patiënten grote openingen in de schedel (vergrote pariëtale foramina). Hierdoor ontstaan zachte plekken op het hoofd, die in tegenstelling tot normale fontanellen (gedeelten van de schedel die bij de geboorte nog niet verbeend zijn) niet dichtgroeien maar juist openblijven.

Gezicht

Ook typisch aan het Potocki-Shaffer syndroom is een apart uiterlijk. Dit komt omdat de patiënt typische gezichtdsafwijkingen heeft, zoals een brede, korte schedel (brachycefalie), een klein hoofd (microcefalie), een prominent voorhoofd, een smalle neusbrug, een korte afstand tussen de neus en de bovenlip (een kort filtrum). Soms komen ooggerelateerde problemen voor, zoals bijziendheid (myopie), wiebelogen (nystagmus), staar (cataract), scheelzien (strabisme), een cerebrale visuele inperking en aniridie (ontbreken van de iris in het oog). Perceptief gehoorverlies is tot slot gemeld bij patiënten met deze ziekte.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen zijn bijvoorbeeld skeletafwijkingen, een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), epilepsie, een lage spierspanning (hypotonie), hartaandoeningen en nieraandoeningen. Urinewegafwijkingen zijn ook gemeld, zoals een erg kleine penis (micropenis) en niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Potocki Shaffer-syndroom wordt bevestigd met een genetisch onderzoek. Enkele diagnostische onderzoeken zijn nog wel nodig, zoals een röntgenfoto van het skelet (vanaf driejarige leeftijd), een oogonderzoek en een gehooronderzoek.

Behandeling Potocki-Shaffer syndroom

De behandeling van het Potocki-Shaffer syndroom verloopt ondersteunend. Ooggerelateerde afwijkingen behandelt de arts met medicatie of chirurgie. Heeft de patiënt nierproblemen, dan is vaak chirurgie aanbevolen. Bij pijn of problemen door de bottumoren, zet de arts ook een chirurgische ingreep in. Naast het multidisciplinair team van artsen, is verdere ondersteunende zorg nodig door middel van een fysiotherapeut en ergotherapeut.

Prognose

De ziekte kent een variabele prognose, die afhangt van de aanwezige symptomen en de ernst hiervan. Sommige patiënten met het Potocki Shaffer-syndroom ervaren weinig klachten en leiden een relatief normaal leven terwijl anderen zeer ernstig getroffen zijn, niet in staat zijn om te spreken of lopen of ernstige nierproblemen ervaren.

Contactgroep

Op Facebook is een Engelstalige contactgroep te vinden over de ziekte, die families bij elkaar wil brengen en informatie deelt over de zeldzame aandoening.