Rett-syndroom: Neurologische aandoening, vooral bij meisjes

Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening en ontwikkelingsstoornis die door een genetische verandering tot stand komt. Bijna steeds zijn meisjes getroffen door deze zeldzame, ernstige ziekte. De symptomen van de ziekte komen veelal na de leeftijd van twaalf maanden tot stand. De meisjes ervaren ademhalingsproblemen, gedragsstoornissen, groeiproblemen, handafwijkingen en problemen met de taal, de spieren en de coördinatie. De arts zet een waaier van ondersteunende behandelingen in om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Meestal zijn de vooruitzichten redelijk goed, al heeft de patiënt meestal wel een zware beperking. Het syndroom is tot slot vernoemd naar de Oostenrijkse kinderneuroloog Andreas Rett (1924–1997) die de ziekte voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1966.

• Epidemiologie neurologische aandoening: Vooral bij meisjes
• Oorzaken ontwikkelingsstoornis
• Symptomen aan gedrag, groei, handen en spieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling Rett-syndroom
• Prognose syndroom van Rett

Epidemiologie neurologische aandoening: Vooral bij meisjes

Het Rett-syndroom tast jaarlijks ongeveer 1 op de 12.000 meisjes aan. Jongens zijn af en toe ook aangetast, maar meestal komen zij voor de geboorte (doodgeboorte) of in de vroege babytijd al te overlijden. Het syndroom van Rett is na het syndroom van Down de tweede meest voorkomende oorzaak van een ernstige verstandelijke beperking. Een raciale voorliefde is niet gemeld bij deze neurologische aandoening.

Oorzaken ontwikkelingsstoornis

Genetische veranderingen

Het Rett-syndroom is het gevolg van veranderingen in een gen, meer bepaald het MECP2-gen. Wanneer dit gen aangetast is, dan is het niet meer mogelijk om een bepaald eiwit (MeCP2) aan te maken, hetgeen nodig is voor een normale hersenfunctie. Door de aandoening ontstaat bijgevolg een verlies van hersenmassa.

Overervingspatroon

Meestal ontstaat het Rett-syndroom spontaan en is geen familiale geschiedenis van de ziekte bekend. Zeer sporadisch ontstaat een X-gebonden overervingspatroon. Jongetjes met de MECP2-genmutatie sterven vaak rond de geboorte als gevolg van een ernstige hersenziekte, en daarom zijn vrijwel enkel meisjes bekend met het Rett-syndroom.

Symptomen aan gedrag, groei, handen en spieren

Bij het Rett-syndroom, een neurologische aandoening (hersenaandoening), heeft een baby tot zes à achttien maanden geen symptomen van de ziekte. Meestal starten de symptomen plots of geleidelijk over diverse weken of maanden en dit wanneer het kind tussen de twaalf en achttien maanden oud is. Bij jongens zijn de symptomen zeer ernstig waardoor deze al voor of kort na de geboorte komen te overlijden, maar af en toe hebben ze een andere genetische mutatie die resulteert in een minder destructieve vorm, waardoor ook zij gelijkaardige symptomen als meisjes vertonen. De symptomen zijn variabel in ernst en ook de leeftijd waarop deze voor het eerst verschijnen, varieert. Bovendien heeft niet elke patiënt met het syndroom van Rett last van alle symptomen.

Ademhaling

Een kind met Rett heeft ademhalingsproblemen die vooral overdag verschijnen. Zo ademen ze krachtig lucht of speeksel uit of gaan ze lucht slikken, hebben ze last van hyperventilatie of lijden ze aan epileptische aanvallen.

Gedrag

Gedragsstoornissen verschijnen bij een aantal kinderen met het syndroom van Rett. Dit houdt in dat ze gespannen, geagiteerd en prikkelbaar zijn wat verergert bij het verouderen. Soms presenteert een kind zich met (langdurige) huilbuien en/of lachbuien. Meestal heeft een kind als gevolg van hersenatrofie (krimpen van hersengrootte) een ernstige verstandelijke handicap. Deze kinderen gaan eveneens vreemde gedragingen vertonen, zoals plots haar of kledij grijpen.

Groei

Bij de patiënten met het Rett-syndroom ontwikkelen de hersenen zich niet goed, hetgeen resulteert in een vertraagde groei en een klein hoofd (microcefalie). De symptomen hiervan zijn pas duidelijk als het kind ouder wordt.

Handen

Bij de meeste kinderen met het Rett-syndroom is de handfunctie aangetast, waardoor ze deze niet meer goed kunnen gebruiken. Ze gaan dan wringen of knijpen met de handen, wrijven in de handen of aan de handen likken, maar tal van andere stereotype handbewegingen zijn bekend.

Ogen

Ongebruikelijke oogbewegingen komen bij een aantal patiënten ook voor. Staren, knipperen, scheelzien en het plots sluiten van een oog zijn hiervan enkele voorbeelden.

Spieren, beweging en coördinatie

Ataxie is een ander kenmerk van de ziekte; hierdoor lopen kinderen slecht omdat ze problemen hebben met de spieren en coördinatie. Het vermogen om te kruipen en lopen neemt dus af. Aanvankelijk verschijnen deze symptomen snel om dan langere tijd stabiel te blijven of geleidelijk achteruit te gaan. De spieren verzwakken en verstijven waardoor spasticiteit (verhoogde spierspanning) optreedt. Een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose) en dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties) zijn andere spier- en bewegingsgerelateerde problemen.

Taalvaardigheden

Tussen één- en vierjarige leeftijd treedt een verlies van de sociale vaardigheden en taalvaardigheden op. Hierdoor lukt praten niet meer, en presenteert een kind zich met sociale angst. Ze zijn dan geïsoleerd, willen niet meer spelen, willen niet naar andere mensen en zijn ook niet meer geboeid in de omgeving.

Andere symptomen

Andere symptomen omvatten een onregelmatige hartslag, osteopenie (verminderde botdichtheid zonder symptomen maar wel met een hoger risico op breuken), kleine en koude handen en voeten, kauwproblemen en slikproblemen, tandenknarsen (bruxisme), constipatie en slaapstoornissen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van de ziekte gebeurt meestal voordat het kind twee jaar is. De arts baseert de diagnose op de lichamelijk en mentale symptomen van het kind. Hij praat hiervoor met de ouders om een beeld te krijgen over het functioneren van het kind.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert daarnaast enkele standaard onderzoeken uit, zoals een bloedonderzoek, een urineonderzoek, een MRI-scan en/of CT-scan van de hersenen, een gehooronderzoek, een oogonderzoek en een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje). De arts voert mogelijk een genetisch onderzoek uit, wat bij 80% van de patiënten de ziekte bevestigt.

Differentiële diagnose

Deze ziekte is dermate zeldzaam dat een arts andere ziekte moet uitsluiten, zoals:

• andere genetische aandoeningen
• autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• een hersenverlamming
• gehoorafwijkingen
• het Angelman-syndroom (aandoening met symptomen aan uiterlijk en zenuwstelsel)
• neurologische aandoeningen veroorzaakt door een trauma of infectie
• oogafwijkingen
• prenatale hersenaandoeningen
• schade aan de hersenen voor de geboorte (prenataal)
• stofwisselingsaandoeningen zoals fenylketonurie (afwijkingen aan hersenen en lichaam)

Behandeling Rett-syndroom

Professionele medische zorg
De ziekte valt niet te genezen, maar een vroege diagnose en snelle, levenslange behandeling van meisjes verbetert de kwaliteit van leven van patiënten met het Rett-syndroom. De arts zet volgende behandelingstechnieken in:

• ergotherapie
• fysiotherapie
• gedragstherapie
• logopedie
• medicijnen (aanvallen, bewegingsproblemen, …)
• ondersteunende begeleiding
• voedingsondersteuning

Zelfzorg

Enkele andere zelfzorgmaatregelen verbeteren de kwaliteit van leven van patiënten met de aandoening, zoals een gezonde en evenwichtige voeding, muziektherapie, hydrotherapie en een therapiehond en/of hippotherapie (paardrijden). Spraaktechnologie met oogbesturing blijkt voor sommige patiënten een uitkomst om zich uit te drukken en de communicatieve vaardigheden te verbeteren.

Prognose syndroom van Rett

De symptomen van het Rett-syndroom zijn chronisch. De symptomen blijven stabiel of verergeren erg langzaam. De meeste patiënten met het Rett-syndroom zijn niet in staat om zelfstandig te leven. Dankzij de behandelingen zijn sommige meisjes wel in staat om naar school te gaan en een betere sociale interactie te krijgen. De meeste meisjes overleven minstens de middelbare leeftijd, maar door de zeldzaamheid van de ziekte zijn geen verdere onderzoeken gedaan naar de gemiddelde levensduur van de patiënten. Af en toe komt een kind wel vervroegd te overlijden als gevolg van één of meer ernstige symptomen zoals hartproblemen.