InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Li-Fraumeni-syndroom: Ziekte met verhoogd risico op kanker

Li-Fraumeni-syndroom: Ziekte met verhoogd risico op kanker

Li-Fraumeni-syndroom: Ziekte met verhoogd risico op kanker Het Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patiënten meer vatbaar zijn voor diverse vormen van kanker. Bij de ziekte is een tumorsuppressorgen door een wijziging in een gen niet meer in staat om te voorkomen dat een tumor zich ontwikkelt. De symptomen, behandelingsvormen en vooruitzichten zijn gelijkaardig aan andere vormen van kanker. Preventief valt de ziekte met autosomaal dominante overerving niet te voorkomen, maar een regelmatig screeningsonderzoek is wel nodig om de overlevingsskansen van de patiënt te verhogen. De aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de artsen Drs. Frederick Li en Jozef Fraumeni van het National Cancer Institute in 1969.

Synoniemen Li-Fraumeni-syndroom

Andere namen voor het Li-Fraumeni-syndroom zijn:
  • het sBLA-syndroom
  • sarcoom familie syndroom van Li en Fraumeni
  • sarcoom, borstkanker, leukemie, en bijnier (sBLA) syndroom

De afkorting 'LFS' is ook gangbaar.

Epidemiologie aandoening

Wereldwijd lijden 1 op de 5.000 tot 1 op de 20.000 mensen aan het Li-fraumeni-syndroom. Ongeveer de helft van de patiënten krijgt voor dertigjarige leeftijd te maken met een vorm van kanker. Voor vijfenveertigjarige leeftijd hebben alle patiënten een vorm van kanker bij dit syndroom. Tot slot zijn vrouwen vaker aangetast dan mannen, en dit is vooral te wijten aan borstkanker die erg vaak voorkomt bij de ziekte.

Oorzaken ziekte

Bij het Li-Fraumeni-syndroom, een autosomaal dominante ziekte, is sprake van wijzigingen in één van volgende genen: CHEK2 of TP53. Ongeveer 80% van de patiënten heeft geërfde mutaties (wijzigingen) in het TP53-gen. TP53 is een zogenaamd tumorsuppressorgen. Dit houdt in dat bij mutaties in dit gen, abnormale cellen gaan groeien en zich ongecontroleerd gaan delen waardoor een tumor ontstaat. Ook mutaties in het CHEK2-gen zijn mogelijk, wat eveneens een tumorsuppressorgen is, maar wetenschappers moeten anno april 2017 nog verder onderzoek verrichten naar de functie van dit gen.

Symptomen: Verhoogd risico op kanker

Bij het Li-Fraumeni-syndroom heeft de patiënt een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende vormen van kanker. Vooral bij kinderen en jongvolwassenen is het risico erg hoog. Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij volwassen patiënten met LFS. Volgende andere soorten kanker zijn geassocieerd met het Li-Fraumeni-syndroom:

Diagnose en onderzoeken

Meestal krijgt de patiënt om de paar maanden één of meer screeningsonderzoeken naar kanker. Dit gebeurt mogelijk vaker wanneer de patiënt klaagt over hoofdpijn, pijn in de botten of buikpijn. Een colonoscopie is inzetbaar om tijdig dikkedarmkanker op te sporen, en een vrouw krijgt regelmatig een mammografie om borstkanker tijdig te identificeren. Andere regelmatige beeldvormende onderzoeken die vereist zijn om een tumor op te sporen, zijn een echografie, een röntgenfoto, een MRI-scan en/of een CT-scan. Een volledig urine- en bloedonderzoek zijn ook nodig om de paar maanden.

Behandeling met chirurgie, chemotherapie en/of radiotherapie

De arts behandelt de soort kanker die ontstaat bij de patiënt, op dezelfde manier als de kankersoort die tot stand komt bij een patiënt die niet lijdt aan het Li-Fraumeni-syndroom. Hierdoor behandelt de arts de ziekte vaak met een combinatie van radiotherapie, chemotherapie en/of chirurgie. Wel is de arts voorzichtig met radiotherapie en vermijdt hij deze indien mogelijk en dit wanneer hij de eerste vorm van kanker bij de patiënt identificeert. Dit heeft te maken met het feit dat radiotherapie ook risico’s met zich meebrengt, waaronder een verhoogd risico op kanker. Patiënten met dit syndroom zijn hiervoor extra gevoelig en daarom probeert de arts eerst te werken met de combinatie chirurgie en chemotherapie.

Prognose

Op zeventigjarige leeftijd hebben alle patiënten met het Li-Fraumeni-syndroom al ten minste één soort van kanker gehad. Meer dan de helft van de patiënten heeft al voor dertigjarige leeftijd te maken gehad met een tumor in het lichaam.

Lees verder

© 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Rhabdomyosarcoom: Kanker in spierweefsel bij kinderenRhabdomyosarcoom: Kanker in spierweefsel bij kinderenBij rhabdomyosarcoom vormen kwaadaardige cellen (kanker) zich in het dwarsgestreepte spierweefsel van een patiënt, meest…
Het bijnierschorscarcinoom, een vorm van kankerHet bijnierschorscarcinoom, een vorm van kankerIn de schors van de bijnieren kan een tumor ontstaan. Dit wordt een bijnierschorscarcinoom genoemd. Een wat meer bekende…
Medulloblastoom: Hersentumor in kleine hersenenMedulloblastoom: Hersentumor in kleine hersenenEen medulloblastoom is een maligne (kwaadaardige) hersentumor die ontstaat in het cerebellum, de kleine hersenen. Dit is…
Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerLynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkankerHet Lynch-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waardoor de patiënt aanzienlijk meer risico heeft op het krijgen…
Polycysteus-ovarium syndroom (PCO-syndroom)Vrouwen met het PCO-syndroom kunnen oligomenorroe (dit wil zeggen dat het tijdsinterval tussen twee menstruaties meer da…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 10 april 2017:
  • Breast cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome - a case-series study and review of literature., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28356770
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Li-Fraumeni syndrome, http://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
  • Li-Fraumeni syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/li-fraumeni-syndrome#synonyms
  • Li-Fraumeni syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6902/li-fraumeni-syndrome
  • Li-Fraumeni syndroom (LFS), https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/li-fraumeni-syndroom-lfs
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/987356-overview#showall
  • What is LFS?, http://www.lfsassociation.org/what-is-lfs/?lang=nl

Reageer op het artikel "Li-Fraumeni-syndroom: Ziekte met verhoogd risico op kanker"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Laatste update: 13-08-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Kanker
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!