Li-Fraumeni-syndroom: Ziekte met verhoogd risico op kanker
Het Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patiënten meer vatbaar zijn voor diverse vormen van kanker. Bij de ziekte is een tumorsuppressorgen door een wijziging in een gen niet meer in staat om te voorkomen dat een tumor zich ontwikkelt. De symptomen, behandelingsvormen en vooruitzichten zijn gelijkaardig aan andere vormen van kanker. Preventief valt de ziekte met autosomaal dominante overerving niet te voorkomen, maar een regelmatig screeningsonderzoek is wel nodig om de overlevingsskansen van de patiënt te verhogen. De aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de artsen Drs. Frederick Li en Jozef Fraumeni van het National Cancer Institute in 1969.
Synoniemen Li-Fraumeni-syndroom
Andere namen voor het Li-Fraumeni-syndroom zijn:
- het sBLA-syndroom
- sarcoom familie syndroom van Li en Fraumeni
- sarcoom, borstkanker, leukemie, en bijnier (sBLA) syndroom
De afkorting 'LFS' is ook gangbaar.
Epidemiologie aandoening
Wereldwijd lijden 1 op de 5.000 tot 1 op de 20.000 mensen aan het Li-fraumeni-syndroom. Ongeveer de helft van de patiënten krijgt voor dertigjarige leeftijd te maken met een vorm van kanker. Voor vijfenveertigjarige leeftijd hebben alle patiënten een vorm van kanker bij dit syndroom. Tot slot zijn vrouwen vaker aangetast dan mannen, en dit is vooral te wijten aan
borstkanker die erg vaak voorkomt bij de ziekte.
Oorzaken ziekte
Bij het Li-Fraumeni-syndroom, een autosomaal dominante ziekte, is sprake van wijzigingen in één van volgende genen: TP53 17p13, 1q23 en Checkpoint-kinase twee genen CHEK2-locus op 22q12.1. Ongeveer 80% van de patiënten heeft geërfde mutaties (wijzigingen) in het TP53-gen. TP53 is een zogenaamd tumorsuppressorgen. Dit houdt in dat bij mutaties in dit gen, abnormale cellen gaan groeien en zich ongecontroleerd gaan delen waardoor een tumor ontstaat. Ook mutaties in het CHEK2-gen zijn mogelijk, wat eveneens een tumorsuppressorgen is, maar wetenschappers moeten anno november 2020 nog verder onderzoek verrichten naar de functie van dit gen.
Symptomen: Verhoogd risico op kanker
Bij het Li-Fraumeni-syndroom heeft de patiënt een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende vormen van kanker. Vooral bij kinderen en jongvolwassenen is het risico erg hoog. Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij volwassen patiënten met LFS. Volgende andere soorten kanker zijn geassocieerd met het Li-Fraumeni-syndroom:
Diagnose en onderzoeken
Meestal krijgt de patiënt om de paar maanden één of meer screeningsonderzoeken naar kanker. Dit gebeurt mogelijk vaker wanneer de patiënt klaagt over
hoofdpijn, pijn in de botten of
buikpijn. Een
colonoscopie is inzetbaar om tijdig dikkedarmkanker op te sporen, en een vrouw krijgt regelmatig een
mammografie om borstkanker tijdig te identificeren. Andere regelmatige
beeldvormende onderzoeken die vereist zijn om een tumor op te sporen, zijn een
echografie, een
röntgenfoto, een
MRI-scan en/of een
CT-scan. Een volledig
urineonderzoek en
bloedonderzoek zijn ook nodig om de paar maanden.
Behandeling met chirurgie, chemotherapie en/of radiotherapie
De arts behandelt de soort kanker die ontstaat bij de patiënt, op dezelfde manier als de kankersoort die tot stand komt bij een patiënt die niet lijdt aan het Li-Fraumeni-syndroom. Hierdoor behandelt de arts de ziekte vaak met een combinatie van
radiotherapie,
chemotherapie en/of chirurgie. Wel is de arts voorzichtig met radiotherapie en vermijdt hij deze indien mogelijk en dit wanneer hij de eerste vorm van kanker bij de patiënt identificeert. Dit heeft te maken met het feit dat radiotherapie ook risico’s met zich meebrengt, waaronder een verhoogd risico op kanker. Patiënten met dit syndroom zijn hiervoor extra gevoelig en daarom probeert de arts eerst te werken met de combinatie chirurgie en chemotherapie.
Prognose
Op zeventigjarige leeftijd hebben alle patiënten met het Li-Fraumeni-syndroom al ten minste één soort van kanker gehad. Meer dan de helft van de patiënten heeft al voor dertigjarige leeftijd te maken gehad met een tumor in het lichaam.