Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen
Boomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijden baby’s al voor de geboorte. Zij die levend ter wereld komen met Boomerang dysplasie, vertonen naast diverse ernstige skeletafwijkingen, ook afwijkingen aan de organen en het gezicht. De ziekte is ongeneeslijk. De artsen Kozlowski et al. beschreven deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1981.
Epidemiologie aandoening
Boomerang dysplasie komt slechts zelden voor. In de medische literatuur zijn sinds het beschrijven van de aandoening een tiental patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. De ziekte komt wereldwijd voor, met meldingen in onder andere Japan, Italië en Australië.
Oorzaken Boomerang dysplasie
Genetische veranderingen
Bij Boomerang dysplasie zijn bepaalde wijzigingen (mutaties) in een gen gebeurd, meer bepaald in het FLNB-gen. Door de genmutatie ontstaan afwijkingen aan het skelet nog voor de geboorte.
Overervingspatroon
Deze ernstige skeletaandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Heeft de foetus één fout gen van een ouder geërfd, dan is dat al voldoende om de symptomen van Boomerang dysplasie tot uiting te laten komen. Bijna alle gevallen van Boomerang dysplasie zijn het gevolg van nieuwe mutaties in het gen; in dat geval is de ziekte niet bekend bij een ouder of familielid.
Symptomen: afwijkingen aan skelet, gezicht en organen
Skelet
Een
baby met Boomerang dysplasie komt ter wereld met
klompvoetjes en fout geplaatste heupen, knieën en ellebogen. Veelal zijn de botten in de ruggengraat, de ribbenkast, het bekken en de ledematen
onderontwikkeld en bij sommige patiënten ontbreken deze zelfs. De armen en benen zijn als gevolg van de diverse botafwijkingen erg kort. De bovenbeenbotten zijn erg gebogen waardoor de bovenbenen de vorm van een 'boemerang' krijgen, wat de naam van het syndroom verklaart. De ribbenkast is eveneens onderontwikkeld, wat resulteert in onderontwikkelde longen (
pulmonale hypoplasie). De patiënt heeft door de slechte longfunctie
ademhalingsproblemen meteen na de geboorte. Vinger- en teenafwijkingen zijn ook gemeld.
Uitpuiling hersenen en navel
Ook komt encefalokèle voor bij een aantal patiënten met Boomerang dysplasie. Dit houdt in dat een deel van de
hersenen als het ware uitpuilt. Deze uitpuiling komt tevens bij een aantal patiënten voor in de navel, wat dan in medische termen gekend is als een
omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel). Door de navelafwijking steken de buikorganen door de navel naar buiten.
Gezicht
Het
gezicht van patiënten met Boomerang dysplasie is afwijkend. Ze hebben een brede neus met zeer kleine neusgaten, een onderontwikkeld septum (
neustussenschot) en een gespleten gehemelte (
schisis).
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van Boomerang dysplasie gebeurt aan de hand van een
röntgenfoto van het skelet, maar ook met een genetisch onderzoek. Enkele andere skeletaandoeningen kenmerken zich eveneens door korte ledematen en
dwerggroei en zijn daarom opgenomen als differentiële diagnose:
Behandeling ziekte
Een behandeling is niet voorhanden voor deze dodelijke aandoening.
Prognose: dodelijk rond geboorte
Alle baby’s komen ofwel voor de geboorte (
doodgeboorte) of anders net na de geboorte te overlijden.