InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen

Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen

Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen Boomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijden baby’s al voor de geboorte. Zij die levend ter wereld komen met Boomerang dysplasie, vertonen naast diverse ernstige skeletafwijkingen, ook afwijkingen aan de organen en het gezicht. De ziekte is ongeneeslijk. De artsen Kozlowski et al. beschreven deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1981.

Epidemiologie aandoening

Boomerang dysplasie komt slechts zelden voor. In de medische literatuur zijn sinds het beschrijven van de aandoening een tiental patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. De ziekte komt wereldwijd voor, met meldingen in onder andere Japan, Italië en Australië.

Oorzaken Boomerang dysplasie

Genetische veranderingen

Bij Boomerang dysplasie zijn bepaalde wijzigingen (mutaties) in een gen gebeurd, meer bepaald in het FLNB-gen. Door de genmutatie ontstaan afwijkingen aan het skelet nog voor de geboorte.

Overervingspatroon

Deze ernstige skeletaandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon. Heeft de foetus één fout gen van een ouder geërfd, dan is dat al voldoende om de symptomen van Boomerang dysplasie tot uiting te laten komen. Bijna alle gevallen van Boomerang dysplasie zijn het gevolg van nieuwe mutaties in het gen; in dat geval is de ziekte niet bekend bij een ouder of familielid.

Symptomen: afwijkingen aan skelet, gezicht en organen

Skelet

Een baby met Boomerang dysplasie komt ter wereld met klompvoetjes en fout geplaatste heupen, knieën en ellebogen. Veelal zijn de botten in de ruggengraat, de ribbenkast, het bekken en de ledematen onderontwikkeld en bij sommige patiënten ontbreken deze zelfs. De armen en benen zijn als gevolg van de diverse botafwijkingen erg kort. De bovenbeenbotten zijn erg gebogen waardoor de bovenbenen de vorm van een 'boemerang' krijgen, wat de naam van het syndroom verklaart. De ribbenkast is eveneens onderontwikkeld, wat resulteert in onderontwikkelde longen (pulmonale hypoplasie). De patiënt heeft door de slechte longfunctie ademhalingsproblemen meteen na de geboorte. Vinger- en teenafwijkingen zijn ook gemeld.

Uitpuiling hersenen en navel

Ook komt encefalokèle voor bij een aantal patiënten met Boomerang dysplasie. Dit houdt in dat een deel van de hersenen als het ware uitpuilt. Deze uitpuiling komt tevens bij een aantal patiënten voor in navel, wat dan in medische termen gekend is als een omfalokèle. Door de navelafwijking steken de buikorganen door de navel naar buiten.

Gezicht

Het gezicht van patiënten met Boomerang dysplasie is afwijkend. Ze hebben een brede neus met zeer kleine neusgaten, een onderontwikkeld septum (neustussenschot) en een gespleten gehemelte (schisis).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van Boomerang dysplasie gebeurt aan de hand van een röntgenfoto van het skelet, maar ook met een genetisch onderzoek. Enkele andere skeletaandoeningen kenmerken zich eveneens door korte ledematen en dwerggroei en zijn daarom opgenomen als differentiële diagnose:

Behandeling ziekte

Een behandeling is niet voorhanden voor deze dodelijke aandoening.

Prognose: dodelijk rond geboorte

Alle baby’s komen ofwel voor de geboorte of anders net na de geboorte te overlijden.

Lees verder

© 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenKniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenBij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Teve…
Geleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie is een vorm van dwerggroei die zich kenmerkt door korte handen en voeten, contracturen, typische…
Alveolaire capillaire dysplasie: Aandoening van longblaasjesAlveolaire capillaire dysplasie: Aandoening van longblaasjesAlveolaire capillaire dysplasie is een levensbedreigende aangeboren longaandoening die vooral het bloedsysteem van de lo…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenGoldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenBij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfe…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 19 april 2017:
  • Boomerang dysplasia, http://www.checkorphan.org/diseases/boomerang-dysplasia
  • Boomerang dysplasia, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1263
  • Boomerang dysplasia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/boomerang-dysplasia#synonyms
  • Boomerang dysplasia, https://www.omim.org/entry/112310
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15994868
  • Symptoms of Boomerang dysplasia, http://www.rightdiagnosis.com/b/boomerang_dysplasia/symptoms.htm

Reageer op het artikel "Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 19-04-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!