Muckle-Wells syndroom (MWS): Symptomen aan huid en koorts

Het Muckle-Wells syndroom (MWS) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de patiënt aanvallen ervaart van een huiduitslag in combinatie met koorts, gewrichtspijn en andere gezondheidsproblemen. De symptomen ontstaan reeds vanaf de kindertijd en variëren in ernst, variatie en frequentie. De behandeling van deze aandoening verloopt ondersteunend aangezien een genezing van MWS niet mogelijk is. De Amerikaanse artsen Thomas James Muckle en Michael Vernon Wells beschreven deze ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1962.

• Synoniemen Muckle-Wells syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken ziekte
• Symptomen aan huid en gewrichten in combinatie met koorts
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling MWS
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen Muckle-Wells syndroom

De zeldzame aandoening is nog gekend onder een aantal andere synoniemen, met name:

• familiale amyloïde nefropathie met urticaria en doofheid
• het UDA syndroom
• urticaria-doofheid-amyloïdose syndroom

MWS is de gebruikte afkorting van deze ziekte.

Epidemiologie aandoening

Exacte informatie over de prevalentie van het Muckle-Wells syndroom is niet gekend. De zeldzame ziekte komt wereldwijd voor, maar vooral Europeanen zijn getroffen door het MWS.

Oorzaken ziekte

Bij het Muckle-Wells syndroom, meestal een autosomaal dominante ziekte, zijn wijzigingen (mutaties) opgetreden in een bepaald gen, meer bepaald het NLRP3-gen (ook bekend als CIAS1). Dit gen zorgt voor de productie van het Cryopyrin-eiwit. Dit eiwit reguleert de werking van het immuunsysteem bij een ontstekingsproces. Wanneer dit gen defect is, is het Cryopyrin-eiwit hyperactief, en ontstaat een ongepaste ontstekingsreactie. Dit resulteert in episodes van koorts en schade aan cellen en weefsels van het lichaam.

Symptomen aan huid en gewrichten in combinatie met koorts

De symptomen van het Muckle-Wells syndroom komen in opflakkeringen voor. Deze houden gewoonlijk 24 tot 48 uur aan per episode, hoewel sommige patiënten dagelijks of zelfs continu symptomen ervaren. De klachten van de chronische ziekte hebben de neiging om ’s avonds te verergeren. Meestal zijn alle symptomen voor twintigjarige leeftijd tot uiting gekomen.

Huid

Bij het Muckle-Wells syndroom komen huidgerelateerde symptomen voor. Deze presenteren zich bij zuigelingen of anders in de vroege kindertijd. De patiënt heeft namelijk een niet-jeukende huiduitslag (galbulten, urticaria). De uitslag is overal op het lichaam te vinden en daardoor soms heel vervelend voor de patiënt. Deze huiduitslag verschijnt in aanvallen en komt spontaan tot stand, of anders presenteert een patiënt zich met de huiduitslag na blootstelling aan koude of hitte. Vermoeidheid, stress en lichaamsbeweging zijn andere risicofactoren voor deze huidproblemen. Sommige patiënten ervaren tevens pigmentafwijkingen op de huid.

Koorts en gewrichtspijn

De patiënt heeft eveneens aanvallen van milde tot matige koorts, koude rillingen en hoofdpijn. Gewrichtsproblemen komen ook voor; de gewrichten zijn namelijk pijnlijk en gezwollen, en dit zonder duidelijke veranderingen in het weefsel en kraakbeen.

Andere symptomen
Daarnaast hebben patiënten soms last van een terugkerende oogbindvliesontsteking (conjunctivitis). Verder ervaren sommige patiënten vanaf de tienerjaren perceptief gehoorverlies aan beide oren wat resulteert uit een progressieve zenuwbeschadiging. De nieren lopen eveneens schade op als gevolg van abnormale afzettingen van het eiwit amyloïde. Amyloïdose komt bij ongeveer één op de drie patiënten met het Muckle-Wells syndroom tot stand. Soms veroorzaakt amyloïdose ook nog problemen met andere organen.

Diagnose en onderzoeken

Voor het stellen van de diagnose van MWS brengt de arts alle symptomen in kaart. Een urineonderzoek onthult vaak schuimende urine. De resultaten van een bloedonderzoek wijzen dan weer op een aanwezige ontstekingsreactie. De patiënt krijgt tevens een genetisch onderzoek om de genmutatie te identificeren, hoewel niet alle patiënten met het Muckle-Wells syndroom lijden aan een mutatie in het CIAS1-/NLRP3-gen. Het stellen van de diagnose is voor de arts echter niet altijd gemakkelijk, omdat veel symptomen niet-specifiek zijn en daarom ook toe te schrijven zijn aan andere ziekten. Typerend bij MWS zijn de opflakkeringen van de symptomen, alsook dat de ziekte mogelijk in de familie aanwezig is.

Behandeling MWS

Het MWS is niet te genezen, maar wel zijn enkele symptomatische en ondersteunende behandelingen mogelijk. Hoorapparaten helpen bijvoorbeeld bij gehoorverlies. Voor het verlichten van de gewrichtspijn, zet de arts niet-steroïdale anti-ontstekingsgeneesmiddelen (NSAID’s) in. Ook corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) zijn bruikbaar, maar deze veroorzaken op zowel korte als lange termijn bijwerkingen. Ook andere medicijnen zijn nog inzetbaar voor de behandeling van patiënten met het Muckle-Wells syndroom zoals anakinra (interleukine 1-receptorantagonist).

Prognose

De interleukine 1-receptorantagonist vormt een effectieve en veilige behandeling bij patiënten met het Muckles-Wells syndroom. De symptomen verbeteren hierdoor bij de meeste patiënten.

Complicaties

Indien onbehandeld leidt amyloïdose tot nierfalen.