Polycystische nierziekte: Veel cysten in nieren (niercysten)

Een polycysteuze nierziekte is een goedaardige aandoening waarbij veel (poly)cysten (holtes gevuld met vocht) zich in de nieren ontwikkelen. Deze ziekte leidt tot een zwelling van de nieren. Pijn, een hoge bloeddruk en nierfalen zijn enkele kenmerken van de ziekte. De behandeling van deze progressieve ziekte verloopt ondersteunend, met medicatie, een gezonde levensstijl en ook dialyse of een niertransplantatie. Heel wat ernstige complicaties komen mogelijk voor bij de nieraandoening.

• Synoniemen polycysteuze nierziekte
• Oorzaken polycystische nieraandoening
• Nierziekte geassocieerd met syndromen
• Symptomen: Pijn en nierfalen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van cysten in nieren is ondersteunend
• Complicaties van niercysten

Synoniemen polycysteuze nierziekte

Een polycysteuze nierziekte kent een aantal andere bewoordingen:

• cystenieren
• cystic kidney
• niercysten
• polycystic kidney diseas
• polycystische nierziekte

'PKD' is de afkorting van de ziekte, hetgeen afkomstig is van de Engelstalige term 'polycystic kidney disease'.

Oorzaken polycystische nieraandoening

Een polycystische nierziekte komt tot stand als gevolg van een genmutatie (afwijkende genen). In volgende genen ontstaat een defect: PKD1, PKD2 of PKHD. Deze ziekte is zo goed als altijd erfelijk, maar het komt ook voor dat een patiënt spontaan te maken krijgt met deze ziekte, alsook dat de ziekte soms het gevolg is van een niertumor.

Overerving

Deze ziekte kent zowel een autosomaal dominant als een autosomaal recessief overervingspatroon.

Autosomaal dominant
Ongeveer 90% van de patiënten lijdt aan de autosomaal recessieve vorm van niercysten. Hierbij verschijnen de tekenen van de nieraandoening zich bij patiënten tussen de dertig en veertig jaar. Vroeger benoemden artsen dit 'volwassen polycystische nierziekte', maar dit klopt niet aangezien de ziekte mogelijk ook kinderen treft. Heeft één van de ouders hierbij het foute gen, dan heeft het kind 50% kans om de ziekte te krijgen.

Autosomaal recessief
Minder vaak zijn patiënten getroffen door de autosomaal recessieve vorm (1 op de 20.000 patiënten). De meeste tekenen komen tot uiting kort na de geboorte, maar in zeldzame gevallen gebeurt dit pas in de kindertijd of tijdens de adolescentie. Beide ouders moeten de afwijkende genen hebben opdat deze vorm van de ziekte tot uiting komt. Dragen beide ouders het foute gen, dan heeft het kind één op vier kans om de ziekte te krijgen.

Nierziekte geassocieerd met syndromen

Bij enkele syndromen treden polycysteuze nieren op zoals bij:

• het Edwards-syndroom (trisomie 18: ernstige symptomen)
• het Meckel-syndroom (ontwikkelingsstoornis met symptomen aan hersenen, lever, nieren, vingers en tenen)
• het Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)
• het syndroom van Down
• het syndroom van Von Hippel-Lindau
• het syndroom van Zellweger (progressieve hersenaandoening)
• Potter sequentie (ernstige groeistoornis)
• tubereuze sclerose complex (aandoening met symptomen aan huid en hersenen met vorming van tumoren)

Symptomen: Pijn en nierfalen

De patiënten hebben 'vochtblaasjes' (cysten) in de nieren die een speldenkop tot een pingpongbal groot zijn. De nieraandoening gaat niet altijd gepaard met klachten. Sommige patiënten hebben al jaren last van deze ziekte zonder dat ze hiervan zelf op de hoogte zijn. Symptomatische patiënten hebben te maken met volgende tekenen:

• bloed in de urine
• een hoge bloeddruk (hypertensie)
• een schrompelnier (gekrompen nier) bij langdurige polycystische nieren
• een toegenomen omvang van de buik als gevolg van vergrote nieren
• een vol gevoel in de buik
• gezwollen nieren
• hoofdpijn
• nierfalen (verminderde en later afwezige nierfunctie)
• nierpijn: rugpijn of pijn aan de lendenen
• nierstenen (vorming van kristallen met pijn in rug en buik)
• pyurie (pus in de urine)
• urineweginfecties of nierinfecties

Diagnose en onderzoeken

De arts gebruikt steeds beeldvormende onderzoeken om de diagnose te stellen. Een echografie bevestigt de diagnose, maar een CT-scan en een MRI-scan bieden nog meer informatie om:

• de grootte van de niercysten te bepalen
• de hoeveelheid gezonde nierweefsel te evalueren
• het aantal niercysten op te sporen

Behandeling van cysten in nieren is ondersteunend

De behandeling van een polycysteuze nierziekte gebeurt ondersteunend. De arts schrijft medicijnen voor tegen de hoge bloeddruk zodat de progressie van de ziekte vertraagt. ACE-remmers en angiotensine II receptor blokkers (ARB’s) zijn de meest voorgeschreven geneesmiddelen. Daarnaast hanteert de patiënt een gezonde levensstijl. Pijn behandelt de patiënt met vrij verkrijgbare medicatie; in zeldzame gevallen is hiervoor een operatie vereist. De arts schrijft voorts antibiotica voor bij blaas- of nierinfecties. Water en ander vocht drinken is nodig om de bloed in de urine te verdunnen. Dit voorkomt tevens de vorming van bloedstolsels die de urinewegen mogelijk blokkeren. Dialyse en een niertransplantatie zijn de nodige behandelingstechnieken bij nierfalen.

Complicaties van niercysten

Door de polycystische nierziekte ontstaan enkele complicaties.

Aneurysma

Een aneurysma, een uitstulping van een deel van de slagader in de hersenen, is een ernstige complicatie. Wanneer deze barsten, ontstaan bloedingen. Het risico op een aneurysma is hoger bij patiënten met een polycysteuze nierziekte.

Chronische pijn

Chronische pijn komt vaak voor, en straalt soms uit naar de lendenen of rug. Een urineweginfectie, een niersteen of kanker zijn mogelijk ook de oorzaak van de pijn.

Dikke darmproblemen

In de dikke darm ontstaan sneller zakjes of blaasjes in de wand (divertikels).

Hartklepafwijkingen

Hartklepafwijkingen komen bij ongeveer 25% van de volwassen patiënten met cystenieren nierziekte tot stand. Wanneer de hartklep niet meer sluit, lekt bloed terug achteruit.

Hoge bloeddruk

Dit komt vaak voor als complicatie van de ziekte. Wanneer dit aanhoudt, treedt verdere nierschade op en stijgt het risico op hart- en vaatziekten en een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen).

Levercyste

Levercysten (buikpijn, schouderpijn en vol gevoel) ontwikkelen zich sneller bij een patiënt met een polycystische nierziekte. Bij vrouwen ontstaan hierbij vaak grotere cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam); wellicht als gevolg van de hormonale veranderingen. Af en toe zijn ook pancreascysten (in de alvleesklier) mogelijk.

Uremie

De nieren werken niet meer goed waardoor meer toxische stoffen in het lichaam blijven. Deze situatie, gekend als uremie, bevordert nierfalen.

Verlies van nierfunctie

Door de nieraandoening treedt bij een groot deel van de patiënten progressief verlies van de nierfunctie op.

Zwangerschapscomplicaties

Af en toe krijgen zwangere vrouwen met de nieraandoening te maken met pre-eclampsie, een levensbedreigende zwangerschapsomplicatie. Een hoge bloeddruk is een grote risicofactor voor het ontstaan van deze complicatie.

Lees verder

• Cyste: Abnormaal gevormde zakvormige holte in lichaam
• Nierbiopsie: Wegnemen van weefselmonster nier (nierbiopt)
• Niergezondheid: Tips voor gezonde nieren & goede nierfunctie
• Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)
• Nierpijn: Oorzaken van pijn aan nier of pijnlijke nieren