Ziekte van Milroy: Zwelling van onderbenen en huidinfectie

Bij de ziekte van Milroy is ontstaat schade in het lymfesysteem dat vloeistof en immuuncellen (van het afweersysteem) produceert en vervoert door het hele lichaam. Doordat de lymfevloeistof niet meer goed vervoerd wordt, gebeurt een opbouw van lymfevloeistof door het lichaam wat resulteert in een zwelling van de benen en voeten, het kenmerkende symptoom van de ziekte van Milroy. Daarnaast verschijnen soms nog andere klachten. De arts behandelt alle klachten individueel omdat de aandoening ongeneeslijk is. De ziekte is vernoemd naar W. Milroy, een Amerikaans arts (1855–1942), die de ziekte voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1892.

• Synoniemen ziekte van Milroy
• Epidemiologie
• Oorzaken van primaire vorm van lymfoedeem
• Symptomen: Zwelling van onderbenen en huidinfectie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties aandoening

Synoniemen ziekte van Milroy

Diverse andere termen zijn bekend voor de ziekte van Milroy:

• aangeboren familiale lymfoedeem
• erfelijk lymfoedeem type I
• Milroy's ziekte
• Nonne-Milroy lymfoedeem

Epidemiologie

De ziekte van Milroy is een primaire vorm van lymfoedeem (aandoening met zwelling van ledematen). De twee andere vormen van primaire lymfoedeem zijn 'de ziekte van Meige' (erfelijke lymfoedeem met gezwollen benen) en 'lymfoedeem tarda'. Een primaire vorm is zeldzaam omdat lymfoedeem normaliter vrijwel steeds optreedt als gevolg van een ziekte of infectie. De medische literatuur meldt dat wereldwijd enkele honderden patiënten aan de ziekte van Milroy zou lijden. Het merendeel van de patiënten is vrouw. Meer epidemiologische informatie is niet gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken van primaire vorm van lymfoedeem

Onbekend of genmutatie

Heel vaak is de oorzaak van de ziekte van Milroy onbekend. In het andere geval vindt de arts soms mutaties in het FLT4-gen. Dit gen zorgt ervoor dat een eiwit geproduceerd wordt dat verantwoordelijk is voor de vasculaire endotheliale groeifactorreceptor 3 (VEGFR-3). VEGFR-3 is essentieel in het onderhoud en de regulatie van het lymfesysteem. Bij wijzigingen in het betrokken gen ontstaan problemen met de groei, de beweging en de overlevingsduur van lymfatische endotheelcellen. De lymfevaten zijn hierdoor kleiner dan normaal of ontbreken. Hierdoor ontstaan problemen met het vervoer van de lymfevloeistof, waardoor het vocht zich opbouwt in het weefsel van het lichaam. Dit resulteert in lymfoedeem. Waarom dan precies de andere tekenen ontstaan van de ziekte, is anno oktober 2020 niet bekend.

Overerving

Deze ziekte kent een autosomaal dominante overervingswijze, dus bij één gewijzigde kopie van het gen komen de symptomen al tot stand.

Symptomen: Zwelling van onderbenen en huidinfectie

Lymfoedeem

Ongeveer één op de tien patiënten vertoont geen klachten. Bij de andere patiënten is de normale werking van het lymfestelsel aangetast. Patiënten met de ziekte van Milroy hebben een zwelling (lymfoedeem) in de onderbenen (gezwollen benen) en voeten (gezwollen voeten) bij de geboorte of ontwikkelen deze in de kindertijd. Beide onderbenen en voeten zijn veelal getroffen. Pijn, een verminderd bewegingsbereik en vermoeidheid of een zwaar gevoel in de onderbenen en voeten zijn mogelijk.

Hydrokèle water(zak)breuk

Naast lymfoedeem komen andere symptomen tot stand. Jongens met de ziekte van Milroy zijn geboren met de afwijking hydrokèle (hydrocoele, hydrocele), wat de medische term is voor 'water(zak)breuk'. Bij deze afwijking treedt een ophoping van sereus vocht op in de omhullende vliezen (tunica vaginalis) van de zaadbal (scrotum) en de zaadstreng, waardoor de aangetaste zijde van de balzak een strak en gespannen uiterlijk heeft en mogelijk (erg) grote afmetingen heeft.

Huidinfectie

Verder ontwikkelen sommige patiënten een niet-besmettelijke huidinfectie zoals cellulitis die mogelijk schade toebrengt aan de lymfevaten (die lymfevloeistof vervoeren). Episoden van cellulitis veroorzaken voorts een nog grotere zwelling in de onderste ledematen. Mannen zijn vaker dan vrouwen getroffen door cellulitis.

Andere symptomen

Opvallende teennagels, diepe vellen in de tenen, papillomen (wratachtige gezwelletjes) en erg zichtbare beenaderen zijn andere mogelijke kenmerken van de ziekte die zowel bij jongens als meisjes optreden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Meestal gebeurt de diagnose bij of kort na de geboorte. De arts bemerkt een gezwollen onderbeen en bij jongens identificeert hij een gezwollen scrotum (balzak) (als gevolg van de hydrokèle).

Diagnostisch onderzoek

Beeldvormende onderzoeken
De arts zet specifieke beeldvormende onderzoeken in om de lymfeproblemen bij de ziekte van Milroy op te sporen. Deze onderzoeken onthullen abnormaal kleine of afwezige lymfevaten.

• een fluorescentie microlymfografie: De arts gebruikt een fluorescerend materiaal om afbeeldingen van zeer kleine vaten van het lymfesysteem (microlymfvaten) te zien.
• een lymfoscintigrafie: De arts injecteert eerst radioactieve deeltjes radiotracres in het lichaam en hij is daarna in staat om beelden te maken van het lymfesysteem.
• een MRI-scan: Verder is een MRI-scan (magnetische resonantiebeelden) is soms nuttig om lymfoedeem te identificeren.

Biopsie
Soms zet de arts ook een biopsie in waarbij hij een stukje weefsel verzamelt en microscopisch laat onderzoeken. Uit het onderzoek blijkt dat de lymfevaten afwezig zijn, hoewel in late fasen soms wel tekenen zijn van abnormaal verwijde vaten. Fibrose (verlittekening) is ook zichtbaar bij het onderzoek van het biopsiemonster.

Genetisch onderzoek
Een genetisch onderzoek is mogelijk, maar dit identificeert niet altijd de betrokken genmutatie.

Behandeling

Zelfzorg

Indien mogelijk moet de patiënt volgende zaken vermijden om de ziekte niet te doen verergeren:

• bepaalde medicijnen (zoals name calciumkanaalblokkerende geneesmiddelen die bij een aantal patiënten juist een toename van de zwelling in de benen veroorzaakt)
• langdurig rechtstaan
• langdurige onbeweeglijkheid
• wonden op gezwollen gebieden (de patiënten hebben een verzwakt immuunsysteem en zijn niet goed in staat om een infectie te bestrijden)

Verder is het verstandig om het getroffen ledemaat omhoog te plaatsen bij het zitten of liggen zodat het vocht makkelijker weg kan vloeien.

Professionele medische zorg

De behandeling verloopt ondersteunend omdat de ziekte niet te genezen is. De arts zet bijgevolg steunkousen en massage aan de onderbenen in voor het verminderen van de zwelling. Tevens schrijft hij antibiotica voor om de klachten van cellulitis te bestrijden. Hydrokèle behoeft niet altijd een medische behandeling maar bij klachten is een operatie nodig.

Prognose

Soms verergeren de symptomen nog bij het verouderen, maar bij een aantal patiënten verbeteren de klachten met het verouderen. Normaal gesproken is de levensverwachting niet getroffen bij patiënten, maar de kwaliteit van leven is bij veel patiënten wel lager.

Complicaties aandoening

Zelden komen complicaties voor bij deze vorm van erfelijk lymfoedeem. Wel keren de aanvallen van cellulitis en/of lymfangitis mogelijk terug. Andere symptomen zijn:

• bacteriële infecties en schimmelinfecties
• complicaties na een operatieve ingreep
• een amputatie
• een cosmetisch storend uiterlijk
• een diep veneuze trombose (pijn en zwelling aan het been of bekken)
• een functionele beperking
• een significant hoger risico op een lymfangiosarcoom (zeldzaam kwaadaardig gezwel dat uit de wand van een lymfevat ontstaat). Dit soort tumor is zeer agressief en heeft een zeer slechte prognose

Lees verder

• Lymfoedeem: Aandoening met zwelling van ledematen
• Gezwollen benen: Oorzaken & behandeling van zwelling been
• Bacteriële huidinfecties: Huidinfectie door bacteriën
• Schimmel huidinfecties: Huidinfectie door schimmels