InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Fabry: Stapelingsziekte met opbouw van vetten

Ziekte van Fabry: Stapelingsziekte met opbouw van vetten

Ziekte van Fabry: Stapelingsziekte met opbouw van vetten De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening waarbij een opbouw van een bepaald type vet (globotriaosylceramide) plaatsvindt in de lichaamscellen. Dit veroorzaakt klachten aan allerlei lichaamssystemen zoals onder andere aan de oren, de ogen, de maag, de darmen, de nieren en het hart. De diagnose van deze ziekte gebeurt met behulp van een bloedonderzoek, al is de aandoening voor de geboorte ook reeds op te sporen. Het behandelen van de ziekte gebeurt met enzymvervangende therapie. Dankzij diverse medicijnen en aanpassingen is het bovendien mogelijk om de vele symptomen die hiermee gepaard gaan, te verminderen. De vooruitzichten zijn over het algemeen goed, al is de levensverwachting vaak wel wat verkort. De ziekte is vernoemd naar J. Fabry, een Duits dermatoloog (1860–1930), die de gelijkname aandoening voor het eerst in de medische literatuur beschreef.

Synoniemen van ziekte van Fabry

Volgende benamingen gebruiken artsen nog voor de ziekte van Fabry:
  • alfa-galactosidase A-tekort
  • Anderson-Fabry ziekte
  • angiokeratoma corporis diffusum
  • angiokeratoma diffuse
  • ceramide trihexosidase tekort
  • erfelijke dystopische lipidose
  • Fabry's ziekte
  • GLA-tekort

Epidemiologie: Vooral bij mannen

De ziekte van Fabry, die wereldwijd voorkomt, treft circa 1 op de 40.000 tot 60.000 mannen. De klachten van deze aandoening verschijnen eveneens bij vrouwen, hoewel de prevalentie hiervan onbekend is. Mildere, late beginvormen van de aandoening treden wellicht vaker op dan de klassieke, ernstige vorm.

Oorzaken: Opbouw van vetten door afwezig enzym

De ziekte van Fabry is een X-gebonden stapelingsziekte. Door een genetische mutatie (verandering) in het GLA-gen is het enzym ‘alfa-galactosidase’ afwezig. Hierdoor hopen zogenaamde sfingolipiden (vetten) zich op in veel cellen. Bij de mildere, later optredende variant van de stapelingsziekte ontstaat een deficiëntie (tekort) van het enzym waardoor enkel klachten aan het hart en de nieren verschijnen.

Symptomen van stapelingsziekte

Deze aandoening is aangeboren maar de diverse afwijkingen die hiermee gepaard gaan, verschijnen veelal pas in de kindertijd, maar ze komen soms ook op een andere leeftijd tot uiting. Vrijwel uitsluitend mannen lijden aan de ziekte, maar ook vrouwen krijgen te maken met de symptomen en daarbij is de symptomenreeks variabel. Sommige aangetaste vrouwen ontwikkelen namelijk nooit symptomen van de ziekte. Andere vrouwen ontwikkelen wel klachten, maar dan milder dan mannen. Nog andere vrouwen krijgen te maken met even ernstige symptomen als mannen.

Volgende lichaamsdelen zijn mogelijk getroffen:
  • gewrichten: gewrichtspijn (artralgie), chronische pijn en vermoeidheid
  • handen en voeten: een brandend gevoel en tintelingen (acroparesthesieën) die vooral het gevolg zijn van stress, vermoeidheid, koorts, lichamelijke activiteit en zelfs veranderingen in het weer, een zwelling van de voeten en benen
  • hart en bloedvaten: een onregelmatig hartritme (aritmie), een vergroot hart (cardiomegalie), mitralisklepprolaps, een hartaanval, een beroerte (een verminderde bloedtoevoer naar de hersenen met lichamelijke en mentale symptomen) en een verhoogd risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk (hypertensie)
  • hormonen: een vertraagde puberteit, een gebrek aan of dunne haargroei
  • huid: clusters van kleine, donkere rode vlekken op de huid (angiokeratomen) en knobbeltjes in de huid
  • maag en darmen: buikpijn, krampen, diarree, misselijkheid, braken
  • nieren: progressief nierfalen, rugpijn in de nierzone en proteïnurie (eiwitten in de urine)
  • ogen: een bewolkt hoornvlies (keratopathie: dit veroorzaakt evenwel geen oogklachten of problemen met het gezichtsvermogen)
  • oren: geleidend gehoorverlies en oorsuizen (tinnitus aurium)
  • psychisch: angst en depressie
  • zenuwstelsel: hoofdpijn, duizeligheid, zwakte, een verminderd vermogen om te zweten (hypohidrose) of een afwezig zweetvermogen (anhidrose), pijn

Diagnose en onderzoeken

De ziekte van Fabry is niet altijd makkelijk te diagnosticeren omdat deze vrij zeldzaam is. Ook wijzen artsen de pijn die bij kinderen vaak als eerste klacht optreedt, vaak toe als ‘groeipijn’. Bovendien lijden patiënten meestal niet aan alle symptomen die geassocieerd zijn met de ziekte van Fabry en treden de symptomen mogelijk op verschillende momenten tijdens het hele leven op.

Diagnostisch onderzoek

Het enzymtekort is op te sporen via een bloedonderzoek. Een afwezig of zeer laag niveau van alfa-gal A in de leukocyten (witte bloedcellen) bevestigt namelijk de diagnose. De oogarts bemerkt verder tijdens een oogonderzoek typische corneatroebelingen. Verder identificeert de arts de vorming van knobbeltjes in de huid (angiokeratoma corporis diffusum). Een prenatale diagnose is mogelijk via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Verder is een genetisch onderzoek mogelijk om de ziekte van Fabry op te sporen.

Differentiële diagnose

Enkele aandoeningen hebben een symptomenreeks die doet denken aan de ziekte van Fabry zoals:
  • de ziekte van Gaucher
  • de ziekte van Schindler
  • erythromelalgie
  • fucosidose (stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen)
  • homocystinurie (erfelijke stofwisselingsaandoening met afwijkingen aan o.a. bloed, ogen en skelet)
  • moyamoya (vernauwing van de slagader in de hersenen met neurologische symptomen en een beroerte)
  • multiple sclerose (chronische auto-immuunaandoening)

Medicijnen zijn inzetbaar bij de ziekte / Bron: Stevepb / PixabayMedicijnen zijn inzetbaar bij de ziekte / Bron: Stevepb / Pixabay

Behandeling via enzymvervangende therapie

Asymptomatische kinderen met de ziekte van Fabry volgt de arts nauwlettend. De medische behandeling voor de ziekte van Fabry bij symptomatische patiënten verloopt multidisciplinair en moeten de artsen zo snel mogelijk opstarten om orgaanschade te voorkomen. De patiënt krijgt vooreerst enzymvervangende therapie (infusies met agalsidase-alfa-beta), in combinatie met medicijnen om andere symptomen van de ziekte te behandelen en te voorkomen. Daarnaast zijn andere ondersteunende behandelingen mogelijk. Bij gehoorverlies is de patiënt geholpen met gehoorapparaten. Een gezonde voeding, niet roken en voldoende fysieke activiteiten uitvoeren zijn bovendien nodig bij deze ziekte. Dialyse en een niertransplantatie zijn soms nodig wanneer nierfalen optreedt.

Prognose ziekte

De levensverwachting van mannen met de ziekte van Fabry bedraagt ongeveer 58 jaar, en de levensverwachting van vrouwen met de ziekte is ruim 75 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaak bij beide geslachten zijn hart- en vaatziekten.
© 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Fabry: oorzaak, symptomen en behandelingZiekte van Fabry: oorzaak, symptomen en behandelingEen stapelingsziekte is erfelijk en er is sprake van een opeenstapeling van bepaalde moleculen. Dit wordt veroorzaakt do…
Ziekte van Fabry: een erfelijke stofwisselingsziekteZiekte van Fabry: een erfelijke stofwisselingsziekteDe ziekte is een stofwisselingsziekte die erfelijk is. Over de hele wereld lijden circa twee- tot vierduizend mensen aan…
Ziekte van Fabry: pijn handen, voeten en rode huidvlekjesZiekte van Fabry: pijn handen, voeten en rode huidvlekjesHet hebben van continue pijn of aanvallen van een branderig aanvoelende huid kan de ziekte van Fabry inhouden. De sympto…
Ziekte van GaucherZiekte van GaucherDe ziekte van Gaucher is een stapelingsziekte die niet veel voorkomt. Er zijn drie typen van deze ziekten. Typen 2 komt…
Angiokeratomen: rood-paarse verharde bultjes scrotum & vulvaAngiokeratomen: rood-paarse verharde bultjes scrotum & vulvaLast van rood-paarse verharde bultjes op scrotum of vulva? Angiokeratomen zijn rood-paarse gezwelletjes, die uitgaan van…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 6 augustus 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Fabry Disease Symptoms, Causes, Symptom Treatment, and Life Expectancy, http://www.medicinenet.com/fabrys_disease/article.htm, http://www.medicinenet.com/fabrys_disease/page2.htm en http://www.medicinenet.com/fabrys_disease/page3.htm
  • Fabry Disease, http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry
  • Fabry Disease, http://www.healthline.com/health/fabry-disease#overview1
  • Fabry Disease, http://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease#1, http://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease#2
  • Fabry Disease, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease
  • Fabry Disease, https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/
  • Fabry disease: Causes and treatments, http://www.medicalnewstoday.com/articles/263333.php
  • Fabry’s Disease, boek: Clinical Medicine, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 597 en 1072
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1952086-overview
  • Afbeelding bron 1: Stevepb / Pixabay

Reageer op het artikel "Ziekte van Fabry: Stapelingsziekte met opbouw van vetten"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-08-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Nieraandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!