Trisomie 18 (Edwards syndroom)

Trisomie 18 (ook wel het Edwards sydnroom genoemd) is een zeldzame chromosoomafwijking. In 1960 is deze afwijking door de Engelse professor John Hilton Edwards voor het eerst herkend als een afzonderlijk ziektebeeld. Er werd toen vastgesteld dat er bij de baby’s met dit ziektebeeld een extra chromosoom aanwezig was, namelijk het chromosoom 18. De diagnose trisomie 18 wordt vaak al vastgesteld tijdens de zwangerschap.

Ontstaanswijze

Trisomie 18 is een chromosoomafwijking, die meestal ontstaat door een fout in de eicel. Soms ontstaat de afwijking door een fout in de zaadcel. Door deze fout is het chromosoom 18 in drievoud aanwezig, in plaats van in tweevoud.. Meestal is dit het geval bij alle cellen in het lichaam. Het komt echter ook voor, dat het extra chromosoom niet in alle cellen voorkomt, dit wordt ‘mozaïek trisomie 18’ genoemd. Trisomie 18 komt twee keer vaker voor mij meisjes dan bij jongens.

Diagnose

Tijdens de zwangerschap kan er worden onderzocht of er sprake is van trisomie 18. Dit kan gebeuren aan de hand van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij een vruchtwaterpunctie kan er aan de hand van genetisch onderzoek met zekerheid worden vastgesteld of er sprake is van trisomie 18.

Ook kan tijdens een echoscopie het vermoeden ontstaan van de aandoening. Voor de geboorte is er al sprake van een groeiachterstand, welke op de echo waar te nemen is. Ook kunnen eventuele ander lichamelijk aandoeningen (zie kenmerken) op de echo worden aangetoond, waardoor het vermoeden ontstaat. In dat geval kan er worden gekozen voor een vruchtwaterpunctie om met zekerheid vast te stellen of er wel of geen sprake is van de aandoening.

Tijdens de zwangerschap zijn er vaak ook andere aanwijzingen. De baby beweegt weinig en het komt relatief vaak voor dat de baby in een stuitligging ligt. Vaak is er veel vruchtwater en een kleine placenta. De navelstreng bevat maar twee bloedvaten, in plaats van drie.

Na de geboorte is het vaak snel duidelijk dat een baby trisomie 18 heeft. De baby heeft een groeiachterstand en daarnaast nog andere opvallende kenmerken (zie kenmerken ), die doen vermoeden dat de baby de aandoening heeft.

Levensverwachting

De levensverwachting van een kind met trisomie 18 is erg laag. Ongeveer 50% van de kinderen overlijdt voor de tweede maand en 90% overlijdt in het eerste jaar. Ongeveer 5% van de kinderen wordt ouder dan drie jaar. De kinderen die in leven blijven, zijn verstandelijk beperkt. Ook wordt hun levensduur verkort door lichamelijke aandoeningen (zie kenmerken). Omdat de levensverwachting laag is, wordt er vaak voor gekozen om de zwangerschap voortijdig af te breken.

De kans op trisomie 18

Trisomie 18 komt voor bij ongeveer 1 op de 8500 kinderen. Naarmate de leeftijd van de vrouw toeneemt, neemt ook de kans op een chromosoomafwijking toe. Als er eerder een kind is geboren met trisomie 18, is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap 1 tot 2 %.

Kenmerken

Onderstaande kenmerken zijn veel voorkomende kenmerken bij kinderen met trisomie 18.

Uiterlijke kenmerken:

• een laag geboortegewicht
• een klein hoofd, het achterhoofd is vaak relatief groot
• laag ingeplante oren
• een kleine onderkaak
• gebalde vuisten
• ‘overrijdende' vingers (de wijsvinger zit over de middelvinger, en de pink over de ringvinger)
• een navelbreuk
• niet ingedaalde zaadballen bij jongens
• klompvoetjes
• een kleine grote teen
• na de geboorte is de baby vaak slap

Inwendige kenmerken:

• 90% van de kinderen heeft een hartgebrek
• onderontwikkelde hersenen
• nierafwijkingen
• darmafwijkingen
• een gat in het middenrif
• slokdarmafsluiting

Behandeling

Trisomie 18 is niet te genezen. Omdat de levensverwachting laag ligt, is het medisch beleid ten aanzien van baby’s met deze aandoening vaak terughoudend.
Voor de kinderen die in leven blijven, is er ondersteunende zorg. © 2009 - 2010 Lyssophietje, gepubliceerd in Aandoeningen (Mens en Gezondheid) op 07-01-2009. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Lyssophietje is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Verwante artikelen

• Afwijkingen aan geslachts-chromosomen: Een gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan 2 tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-ch…
• Het syndroom van Down: Het syndroom van Down of Downsyndroom is de meestvoorkomende levensvatbare aangeboren chromosoomafwijking in Nederland. Deze afwijking wordt ook wel trisomie genoemd. 1 op de 800 kinde…
• Down Syndroom, wat is dat?: Het Down syndroom is voor het eerst beschreven door Dr. Langdon Down in 1866 in het Londen Ziekenhuis. De basis van het Down syndroom is een chromosomale afwijking. Dit is echter…
• 5 Verschillende Syndromen: Er bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, het syndroom van…
• Het syndroom van Down: Het syndroom van Down kennen we allemaal en in de volksmond noemen we deze kinderen “mongooltjes”. Een ietwat denigrerende naam voor deze mensen met een afwijking in chromosoom 21.

Bronnen en/of referenties

• http://www.erfelijkheid.nl/documentatie/pdf/pc/pc11.pdf