Spierziekte: Ataxie van Friedreich

Ataxie van Friedreich is een erfelijke aandoening waarbij het zenuwstelsel beschadigd word, met verschijnselen variërend van spierzwakte tot spraakstoornissen tot hartspierproblemen. Hieronder word beschreven wat de preciese verschijnselen zijn en wat er zo ver mogelijk aan te doen is.

Oorzaak

Ataxie van Friedreich is een erfelijke aandoening. Elk geboren kind krijgt van zijn ouders twee genen. Één van de vader en één van de moeder. Als je één gen voor Ataxie van Friedreich hebt, dan ben je alleen drager van de ziekte, zijn het er twee, dan krijg je de ziekte. Wanneer beide ouders dragers zijn van de ziekte, bestaat er 25% kans dat het kind de ziekte krijgt.

Symptonen

De symptonen van deze aandoening beginnen meestal op een leeftijd van 5-15 jaar. Hieronder worden de eerste symptonen beschreven:

• Moeite met lopen.
• Moeite met het bewegen van romp en armen.
• Verzwakken van de spieren.
• Afname spiermassa (vooral in handen en voeten).
• Klompvoet, gebogen tenen, hamertenen en een binnenwaarts gedraaide voet.
• Gevoelsverlies in de lichaamsuiteinden.
• Spraak word onduidelijk en traag.

In een verder stadium kunnen de volgende symptonen optreden:

• Snelle ritmische, onwillekeurige bewegingen van de oogbol.
• Het gezichtsvermogen en het gehoor nemen af.
• De wervelkolom kan naar één kant gebogen zijn, waardoor moeite met ademhalen onstaat.
• De hartspier kan ook belemmerd raken, hierdoor onstaat pijn aan de borst, kortademingheid en hartkloppingen.
• Heel af en toe komt het voor dat patiënten suikerziekte krijgen.

Het gevolg hiervan is dat de patiënt binnen 15 tot 20 jaar, na het optreden van de eerste symptonen, in een rolstoel belandt.

Wat is er aan te doen?

Er bestaat geen behandeling om de ziekte te stoppen, maar wel zijn er dingen te doen om de pijn te verlichten. Hier is een heel team bij betrokken. De huisarts en revalidatiearts bedenken de verschillende behandelingen. Hieronder staat beschreven welke specialisten kunnen helpen en hoe ze kunnen helpen:

• Fysiotherapie: Het gebruik van benen en armen verbeteren.
• Logopedie: Helpen bij spraakproblemen.
• Ortopeed: Orthopedische problemen zoals bijvoorbeel klompvoet of een binnenwaarts gedraaide voet verhelpen door middel van een spalk of operaties.
• KNO-arts of oogarts: Het gehoor of het gezichtsvermogen verbeteren.