Erytropoëtische Protoporphyrie (EPP)

Erytropoëtische Protoporfhyrie is een zeer zeldzame lichtziekte, die bij slechts 250-300 mensen in Nederland voorkomt. Hoe ontstaat deze zeldzame ziekte en wat is het?

Wat is Erytropoëtische Protoporfhyrie

Bij deze ziekte zijn mensen allergisch voor het zichtbare gedeelte van het licht, namelijke het paarse en groene gedeelte. Dit in tegenstelling tot lichtallergie en zonneallergie, waarbij mensen allergisch zijn voor het onzichtbare (ultraviolette) licht. Mensen met Erytropoëtische Protoporfhyrie (afgekort EPP) komen zeer zelden voor: gemiddeld 250-300 patiënten in Nederland lijden aan deze ziekte. Dit is ook de reden dat de ziekte ook vaak niet herkend wordt, omdat er maar zeer weinig artsen zijn die met EPP in aanraking komen. De huid reageert allergisch op het groene en paarde gedeelte van het licht. Uit de zon blijven is geen optie, omdat dit licht ook door glas gaat en reflecteert op parasols en andere beschermende middelen. EPP is een stofwisselingsziekte, waarin de rode bloedlichaampjes een rol spelen. Het is erfelijk bepaald.

Diagnose

De diagnose van EPP is niet makkelijk: vooral omdat veel artsen nog nooit met deze ziekte te maken hebebn gekregen of er zelfs nog niet eerder van gehoord hebben. Omdat er slechts 250-300 patiënten in Nederland zijn, is het wwl voor te stellen dat er niet veel bekend is over deze ziekte. In het Academisch Ziekenhuis in Utrecht doet men onderzoek naar EPP, men kan ook het beste worden doorverwezen naar dit ziekenhuis. Er zal gekeken worden naar de huid en de reacties op het licht, er kan ook bloedonderzoek worden gedaan.

Symptomen

Patiënten waarvan de huid wordt blootgesteld aan het (zon)licht, vertonen een allergische reactie. Dit kan in de vorm van blaren zijn, die sterk jeuken en pijn doen.

Behandeling

Bij lichtallergie kan men lichtgewennig toepassen; langzaam opbouwen van blootstelling van licht aan de huid. Bij EPP is dit niet te doen: een aangeboren afwijking kan men niet herstellen. De huid kan daardoor niet aan licht wennen. Een enkele patiënt heeft er wel baat bij, maar dit komt heel weinig voor. Bepaalde zalven kunnen de klachten verlichten of verminderen. bij sommige patiënten werkt het beschermingsmiddel bètacaroteen. Filters die het paarse licht tegn houden zijn er in de vorm van cremes of folie. Er is ook UV-beschermende kleding in de handel.

Sociale leven

Omdat er weinig bekend is over de ziekte, denken veel mensen dat het aanstellerij is en dat het allemaal wel meevalt. er komt weinig erkenning, ook van artsen uit is het moeilijk. Dit heeft niks met onwillendheid te maken, maar met onwetendheid. Omdat deze ziekte ook niet te genezen is, zal het hele sociale leven aangepast moeten worden. En dit gedurende het hele leven van de patiënt. Beschermende kleding en goede behandelingen kunnen de klachten wel verminderen, maar nooit doen verdwijnen. Het is daarom belangrijk dat vrienden en familie goed worden voorgelicht over deze ziekte, en hoe ze de patiënt kunnen helpen. Contacten zijn voor iedereen belangrijk, met name voor patiënten van EPP, die toch al wat meer afgezonderd worden en beperkt worden in hun dagelijkse doen en laten. Sport en werk moeten worden aagepast zodat de patiënt zo min mogelijk met zonlicht in aanraking komt.