Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos?

Ehlers Danlos Syndroom of EDS is een aandoening die niet vaak voorkomt. Veel mensen hebben last van hypermobiliteit, hyperflexibiliteit of rekbaarheid van de huis en gewrichten. Dit is niet altijd Ehlers-Danlos, maar het kan wel. Lees hier meer over de symptomen en verschillende types. Ehlers-Danlos syndroom (ook wel bekend als EDS of "Cutis hyperelastica") is een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen, die worden veroorzaakt door een defect in de synthese van het collageen (een proteïne in het bindweefsel). Het collageen in bindweefsel helpt het weefsel om deformatie tegen te gaan (het zorgt ervoor dat het niet te elastisch wordt ). In de huid, spieren, gewrichtsbanden, bloedvaten en organen speelt collageen een zeer belangrijke rol. Bij mensen met het Syndroom van Ehlers Danlos is er dus een mutatie opgetreden in het gen dat hiervoor verantwoordelijk is.

Afhankelijk van het soort mutatie kan de ernst van de mutatie mild tot levensbedreigend zijn. Er is geen genezing mogelijk. Behandeling concentreert zich op het stabiliseren van gewrichten door braces of andere technieken. Wanneer er problemen zijn met bloedvaten is een medische controle nodig, en wellicht operatieve ingrepen. Vanwege de manier waarop littekens helen bij patienten, en ook de kans op het ontstaan van doorligplekken bij een lange ziekenhuisopname, worden deze middel met veel terughoudendheid ingezet.

Wat zijn de symptomen?

Ehlers-Danlos kent een hele reeks van symptomen. Niet alle symptomen zijn op alle types van toepassing. Maar de volgende symptomen kunnen voorkomen bij mensen die lijden aan EDS:

Veel voorkomende symptomen en complicaties:

• Zeer flexible vingers en tenen
• Losse, onstabiele gewrichten die gemakkelijk verrekken, overstrekken, uit de kom gaan of gedeeltelijk luxeren
• Platvoeten
• Hoog en smal verhemelte waardoor tanden weinig ruimte hebben
• Vaak blauwe plekken hebben
• Fragiele bloedvaten
• Rekbare en fluweelachtige huid
• Abnormale wondgenezing en lelijke littekens
• Lage spierspanning en spierzwakte
• Vroeg beginnende osteoarthritis
• Verzwakking van de hartklep
• Fibromyalgie symptomen: myalgie en arthralgie

Minder voorkomende symptomen en complicaties:

• Osteopenia (lage botdichtheid)
• Talipes equinovarus (klompvoeten)
• Deformaties van de rug (zoals scoliosis, kyphosis, Tethered spinal cord syndrome, occipitoatlantoaxiale hypermobiliteit en Arnold-Chiari malformatie
• Darmfunctieproblemen (functionele gastritis, prikkelbaar darmsyndroom)
• Zenuwverdrukking (carpaal tunnel syndroom, acroparesthesie, neuropathie)
• Vasculaire huidaandoeningen (Raynaud's fenomeen, Livedo reticularis, Van Lohuizen syndroom)
• Gehoorverlies (otosclerosis)
• Membraanscheuring tijdens een zwangerschap
• Open verhemelte
• Scheuringen in bloedvaten, ingewanden en de baarmoeder
• Zwanennekdeformatie van de vingers

De verschillende typen van het Ehlers Danlos Syndroom

Het Syndroom kent verschillende types. Dit zijn de volgenden:

Type 1 en 2: klassiek
Deze aandoening komt voor bij circa 3 op de 100.000 mensen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal dominant mechanisme en heeft effect op het type-I en type-V collageen. Type 1 uit zich vrijwel uitsluitend in huidproblemen. De huid is dan zeer rekbaar, scheurt makkelijk en littekens helen slechts. Type 2 uit zich ook in huidproblemen, maar in mindere mate.

Type 3: hypermobiliteit
Dit is het meest voorkomende type en treft 1 op de 10.000 tot 15.000 mensen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal domant óf autosomaal recessief mechanisme. Het belangrijkste kenmerk van dit type is hypermobiliteit en hyperflexibiliteit van de gewrichten. Zo kun bijvoorbeeld knie, schouders en vingers makkelijk uit de kom schieten (luxaties). Regelmatig gaat dit type ook gepaard met chronische vermoeidheid. Er zijn criteria opgesteld om het syndroom bij klinisch onderzoek te kunnen vaststellen. Zo moet bijvoorbeeld de duim plat tegen de pols gedrukt kunnen worden, moeten de handen plat de grond kunnen raken zonder de knieën te buigen en moet er een zekere rekbaarheid van de huis zijn op verschillende plaatsen op het lichaam.

Type 4: vasculair
Dit is een autosomaal dominant defect in het type-III collageen. Ongeveer 1 op de 200.000 lijdt aan deze aandoening. Het vasculaire type is een van de meeste ernstige vormen van Ehlers-Danlos. Bij dit zijn de bloedvaten en organen kwetsbaar voor rupturen (scheuringen), en deze kunnen fatale gevolgen hebben, bijvoorbeeld wanneer het de aorta treft. Patienten met dit type kunnen vaak onderscheiden worden door opvallende eigenschappen van het gelaat (grote ogen, kleine kin, smalle neus en lippen en ronde oren). Patiënten zijn ook klein en smal gebouwd, en hebben vaak een dunne en bleke huid, soms zelfs bijna dorschijnend (bloedvaten kunnen vooral goed doorschijnen op buik en borst). Ongeveer 25% van de patiënten krijgt rond zijn of haar 20ste te maken met zware gezondheidsproblemen en meer dan 80% ontwikkeld levensbedreigende complicaties voor de leeftijd van 40.

Type 6: kyphoscoliosis
Dit is een autosomaal dominante variant die ontstaat door een tekort aan het enzyme lysyl hydroxylase. Wereldwijd zijn er maar circa 60 gevallen van bekend. Het kyphoscoliosis type karakteriseerd zich door een progressieve curve van de ruggengraat (scoliose), fragiele ogen en ernstige spierzwakte.

Type 7A en B: arthrochalasis
Ook deze vorm is zeer zeldzaam, en er zijn wereldwijd maar circa 30 gevallen van bekend. Het betreft een mutatie im het type-I collageen. Het arthrochalasia type kenmerkt zich door zeer soepele gewrichten. Zo schieten heupen al uit de kom bij het omdraaien in bed, en kan door een simpele kauwbeweging de kaak al luxeren.

Type 8: dermatosparaxis
Van het dermatosparaxis type zijn slechts 10 gevallen bekend. Bij dit type is er sprake van extreem losse, kwetsbare en verzakte huid.

*Type 5, 9 en 10, evenals types als Beasly-Cohen en progeroïde zijn overgeslagen omdat het cross-over types betreft of de types inmiddels zijn geschaard onder andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen.