De ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze aandoening.

Wat is de ziekte van Duchenne

De ziekte ontstaat doordat het gen dat spiereiwit aanmaakt dystrofine beschadigd is. Dystrofine is een belangrijk bestanddeel voor het membraan rond de spiervezels. Vrijwel alle patiënten zijn jongens, dit komt omdat het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom, waar jongens er maar één van hebben. Meisjes die drager zijn van een beschadigde dystrofine-gen hebben meestal een gezond gen op de andere X- chromosoom. Meisjes kunnen wel lichte verschijnselen hebben van de ziekte.

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met opstaan, ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Dat komt door een verminderde spierkracht, vooral in de bovenbenen en –armen. Opvallend is dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. Veel jongens hebben een normale intelligentie. Dystrofine lijkt echter ook belangrijk te zijn voor de hersenfunctie. Dit kan leiden tot een niet progressieve mentale retardatie en gedragsproblemen die vragen om speciale aandacht en mogelijk om speciaal onderwijs.

Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Ook is het uithoudingsvermogen minder. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling. Uiteindelijk is Duchenne een fatale ziekte omdat de hartspier te zwak wordt.

Rond de 10 à 12 jaar belanden de patiënten in een rolstoel omdat het lopen niet meer gaat. Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.

Behandeling van de ziekte

De ziekte van Duchenne kan voorkomen worden door prenatale diagnostiek. Het wordt uitgevoerd met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij fysiotherapie wordt er geprobeerd de symptomen te verlichten. Orthopedische operaties kunnen de periode dat het kind kan lopen, verlengen.

Tot nu toe is de ziekte van Duchenne niet te genezen. Bij de behandelingen proberen ze alleen de symptomen te verminderen. Er is al geprobeerd om de symptomen van de ziekte te verlichten, daarbij probeer je een functioneel dystrofinegen in het lichaam van de patiënt te brengen. Intussen waren andere veelbelovende ontwikkelingen. Één daarvan is RNA-modulatie, daarbij gebruikt men kleine stukjes RNA. RNA kopieert een deel van het DNA en ´brengt´dit naar de ribosomen, zodat de juiste eiwitten kunnen worden aangemaakt. Bij RNA/modulatie kunnen zij de verwerking en aflezing van RNA, dus daarmee ook de aanmaak van eiwitten, sturen.

Toekomst

De mensen met de ziekte van Duchenne kunnen voorlopig nog niet volledig genezen worden. Maar de eerste stap in de richting van genezing is gezet!