Primordiale dwerggroei

Het is bijna niet te geloven, maar er bestaan echt mensen die kleiner dan één meter zijn. Deze mensen lijden aan primordiale dwerggroei (MOPD). Het is niet zo dat deze kleine mensjes alleen maar klein zijn, maar ze hebben nog veel meer gebreken. Welke aandoeningen gaan allemaal samen met MOPD? en hoevaak komt het voor?

Het aantal

MOPD word ook wel primordiale dwerggroei genoemd. Er zijn ongeveer 200 soorten dwerggroei. Het is niet precies bekend over hoeveel gevallen er met deze vorm van dwerggroei zijn, maar er is een schatting van 1 op de 15000 tot 1 op de 50.000 pasgeborenen die hieraan lijden. Volgens sommigen hebben oudere mannen die nog een kind willen een grotere lans op een kind met Primordiale dwerggroei.

Verschil MOPD en gewone dwerggroei.

Het verschil tussen primordiale dwerggroei en gewone dwerggroei, denk maar aan lilliputters, is dat bij lilliputters de verhoudingen niet altijd even goed kloppen. Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes en het romp en hoofd zijn wel in redelijke maten. Bij primordiale dwerggroei blijven de verghoudingen tussen hoofd, romp en benen gelijk, alleen is alles dan veel kleiner. Dit is een zeldzame dwerggroei en het feit dat er ongeveer maar honderd mensen over de gehele wereld hieraan leid zegt al genoeg. Deze mensen worden vaak niet ouder dan dertig jaar.

Ook in de lengte is zit een groot verschil. Zo worden lilliputters bijvoorbeeld niet groter dan 1,45 meter en mensen met MOPD nog niet eens 1 meter.

De diagnose

Meestal verwijten de dokters het aan slechte voeding. Denk hierbij aan een digestieve afwijking. Dit zijn afwijkingen in het darmstelsel waardoor alle voedingstoffen niet opgenomen worden in het bloed. Hierdoor kunnen sommige mensen namelijk ook een groei achterstand krijgen.

Of iemand aan primordiale dwerggroei lijd kun je niet eerder concluderen dan na het 3e levensjaar. Dit komt omdat het lichaam nog te klein is en bovendien gaan we eerder van uit dat er iets anders mis moet zijn waardoor het kind zo slecht groeit. Denk maar weer aan dingen zoals digestieve afwijkingen.

Behandelingen

Helaas is er nog geen behandeling om iemand met deze soort van dwerggroei te laten groeien. Onderzoek heeft aangetoond dat mensen die hieraan leiden wel een normale hormoongroei hebben, dus het voorschrijven van extra groeihormonen heeft geen effect.

Erfelijk of niet?

Wanneer één van de ouders al aan dwerggroei lijd is de kans dat het kind ook aan dwerggroei lijd rond de 50%. De genen van dwerggroei zijn namelijk erg dominant ondanks de goeie genen diegene die geen dwerggroei heeft. Wanneer beide ouders lijden aan primordiale dwerggroei ligt dit percentage rond de 75% en er is 25% kans dat kinderen die van beide ouders het gemuteerde gen heeft geërfd komt te overlijden.

Er zijn verschillende subtypen onder de premondiale dwerggroei.

1. Seckel syndroom.
2. Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei type 1.
3. Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei type 2.
4. Majewski osteodysplastisch primordiale dwerggroei type 3.
5. Meier-gorlin syndroom.
6. Russel-silver syndroom.

Symptomen dwerggroei

Het is niet zo dat deze kleine mensen alleen maar wat kleiner zijn als ons, maar er speelt veel meer mee bij dwerggroei. Bij primordiale dwerggroei zitten de heupen vaak niet goed, omdat het komvormige gewricht wat normaal gesproken in staat is het bekken goed op zijn plaats te houden te plat is en het bekken dus niet goed op zijn plaats gehouden kan worden.

Een foetus in de buik tijdens de zwangerschap kan dan al een groeivertraging oplopen. Hier begint primordiale dwerggroei dus al. De baby word vaak niet rond de 40e week geboren, maar rond de 35e week al en zal een lengte hebben van 16 cm in plaats van 50cm. Het gewicht ligt rond de 1,4 kg in plaats van rond de 3 kg. Ook na de geboorte groeit het kind slecht zowel in de lengte als het gewicht. Het hooft groeit langzamer dan de rest van het lichaampje en de botten van de benen en armen blijven kort. Sommige kinderen hebben een krom wervelkolom en geen knieschijf. De heup en elleboog gewrichten zijn niet in staat goed te bewegen.

Deze kinderen hebben kenmerkende gezichtstrekken. Ze hebben een klein hooft, een hellend voorhoofd, uitpuilende ogen, grote neus en een kleine kaak.

Onderzoek oorzaak dwerggroei bij Meier-Gorlin syndroom

In 1998 werd de 5e persoon met het Meier-Gorlin syndroom in Nederland gevonden en onderzocht. In 2001 werd de 8e persoon met dit syndroom onderzocht. Er is een doorbraak in het onderzoek naar deze vorm van dwerggroei.

Onderzoekers hebben ontdekt dat de genen ORC1 een belangrijke rol spelen in het kopiëren van het DNA in de cellen voorafgaand aan de celdeling en uiteindelijk ook de lichaamsgroei. Wanneer deze genen het DNA niet goed kopiëren ontstaat er dus een mutatie.

De genen ORC2, CDT1 en CDC6 zorgen samen voor een pre-replicaitie complex. Deze genen zorgen voor de celdeling. Een baby bestaat namelijk eerst uit één cel en uit die cel ontstaan twee cellen en uit die twee cellen ontstaan weer vier cellen………. enz. Wanneer er een complicatie in het DNA kopiëren ontstaat kan dat de celdeling beperken en dit leid tot een beperkte groei.

Ze hebben deze theorie onderzocht met vierendertig patiënten en bij vier van deze patiënten is er een mutatie in het kopiëren van het DNA gevonden (de genen ORC1). Bij veertien van deze patiënten was een mutatie gevonden bij de genen ORC2, CDT1 en CDC6 wat voor de celdeling van de foetus zorgt.