Een obsessie voor eten: het syndroom van Prader Willi

Het syndroom van Prader-Willi is een vrij zeldzame aandoening waarbij kinderen een onverzadigbare eetlust ontwikkelen waardoor een enorm overgewicht op de loer ligt. Deze kinderen hebben minder energie nodig dan gezonde kinderen en door een aangeboren spierzwakte zullen ze minder bewegen dan gemiddeld waardoor de kans op extreem dik worden nog groter is. Wat houdt het Prader-Willi syndroom precies in en hoe is dit te behandelen?

De ontdekking van het syndroom van Prader-Willi

In het jaar 1956 werd deze aandoening beschreven door artsen Prader, Labhart en Willi. Er werd geconstateerd dat er sprake was van een combinatie van spierslapte, een onbedwingbare drang tot eten samen met enkele uiterlijke kenmerken en deze kenmerken samen geen toeval kon zijn. Later is gebleken dat deze aandoening het gevolg is van een genetische afwijking waarbij er een klein stukje erfelijk materiaal (DNA) op één van de chromosomen dat zich in de celkern bevindt ontbreekt. Omdat deze afwijking bij toeval ontstaat tijdens vorming van de zaadcellen, is de kans dat dit ontstaat zeer klein. De ziekte is daardoor erg zeldzaam en komt vaak voor bij zowel jongens als bij meisjes. Er worden in Nederland circa 10 baby’s per jaar geboren die het het zeldzame syndroom van Prader-Willi hebben.

Kenmerken

Bij geboorte
Een baby met het syndroom van Prader-Willi heeft een laag geboortegewicht waarbij gewichtstoename in het begin niet snel zal gaan. Daarbij is er sprake van een vaak ernstige spierslapte (hypotonie). Hierdoor zal de baby weinig bewegen, weinig en zachtjes huilen en erg veel slapen. Door het slechte zuigreflex en moeilijk kunnen slikken zal de baby weinig en heel langzaam drinken.

De uiterlijke kenmerken zijn als volgt:

• Smal voorhoofd
• Smalle neus
• Amandelvormige ogen
• Dunne driehoekige bovenlip
• Weinig ontwikkelde geslachtsorganen

Bij kinderen
Als het kind ouder wordt verandert het eetpatroon sterk. Er ontstaat vanaf de leeftijd van één jaar een grote toename in eetlust, zelfs een obsessie voor eten waarbij er ook de neiging bestaat om abnormale dingen te eten zoals zeep of andere voorwerpen. Door de relatief lage energiebehoefte van het lichaam is er vaak sprake van een ernstig overgewicht (obesitas). Verder is er een lichte tot matige achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek.

Verder zijn de volgende kenmerken van toepassing:

• Makkelijk karakter met af en toe driftbuien
• Minder gevoelig voor pijn
• Minder snel koorts bij infecties
• Kleine handen en voeten
• Veel krabben en peuteren aan wondjes met littekens als gevolg

Bij pubers en volwassenen
Vanwege een lichte tot matige verstandelijke handicap ook op volwassenen leeftijd blijven leerproblemen bestaan. De seksuele ontwikkeling komt niet of pas laat op gang. Iemand met het syndroom van Prader-Willi is meestal onvruchtbaar. De lichaamslengte blijft onder gemiddeld. Voor mannen is dit gemiddeld 1,55 meter en bij vrouwen 1,50 meter. Vanwege de sterke en soms onverzadigbare eetlust is er meestal sprake van obesitas. Meestal is er overdag ook een behoefte aan een dutje doen. Bij sommige volwassenen ontstaan er ook psychische problemen zoals woede-uitbarstingen, perioden van depressief of zelfs psychotisch gedrag.

Behandeling

Sondevoeding bij baby’s
In de eerste maanden na de geboorte is vaak sondevoeding nodig omdat de baby’s met het syndroom van Prader-Willi erg moeilijk kunnen drinken. Vanaf de leeftijd van het half jaar gaat het meestal beter. Na een jaar kunnen kinderen een vrijwel onverzadigbare eetlust met een obsessie voor eten ontwikkelen. Hun energiebehoefte ligt daarentegen ongeveer 30 procent onder het gemiddelde.

Fysiotherapie
Door een aangeboren spierslapte beweegt het kind weinig. Indien er op zuigelingenleeftijd al met fysiotherapie wordt gestart, kan de spierspanning een stuk verbeterd worden. Gemiddeld gaat het kind pas rond de leeftijd van 12 maanden zitten en rond de leeftijd van 30 maanden pas voor het eerst lopen. Er zijn kinderen met het syndroom van Prader-Willi die een zo goed als normale motorische ontwikkeling hebben.

Logopedie
De ontwikkeling van de spraak- en taalontwikkeling verloopt meestal vrij langzaam vanwege de spierslapte in de mond. Logopedie op jonge leeftijd is nuttig voor zowel de spraak als voor het zuigrefelx.

Verstandelijke ontwikkeling

Vanwege de meestal vertraagde verstandelijke ontwikkeling gaan kinderen met deze aandoening meestal naar speciaal onderwijs. Na het volgen van meestal speciaal voortgezet onderwijs en soms een individuele vervolgopleiding kunnen sommige volwassenen zich redelijk zelfstandig redden. Vanwege het onbeheersbare eetgedrag zijn veel volwassenen aangewezen op begeleiding bij zowel wonen als werken. Naast leermoeilijkheden wordt er vaak abstract gedacht, is rekenen moeilijk en is er meer tijd nodig om zaken af te handelen.

Gedrag

Jonge kinderen maken vaak een gelukkige indruk en ze zijn hartelijk. Als ze wat ouder worden kunnen er buien komen van humeurigheid, koppigheid en prikkelbaarheid. Dit kan voor de opvoeder lastig zijn omdat er teleurstellingen zijn voor het kind als gevolg van de handicap. De onbeheersbare drang naar eten levert vaak de meeste problemen op. Voor de opvoeder is het een grote uitdaging om de onverzadigbare eetlust in samenhang met vetzucht van het kind onder controle te krijgen. Het kind houdt een hongergevoel ondanks een volle maag.

Overgewicht

Als het gewicht enigszins onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting normaal. Dit zal erg moeilijk zijn omdat iemand met het syndroom van Prader-Willi 24 uur per dag aan eten denkt. Indien er sprake is van overgewicht, kunnen er gewrichtsproblemen ontstaan, longaandoeningen, hoge bloeddruk en suikerziekte. Bij een enorm overgewicht kunnen er slaap- en ademhalingsstoornissen ontstaan zoals slaapapneu. Hierbij stokt de ademhaling tijdens de slaap.

Genezing niet mogelijk

Het syndroom van Prader-willi ontstaat door een afwijking in het DNA. Daardoor is dit syndroom niet te genezen. Hooguit kunnen er enkele symptomen bestreden worden. De belangrijkste behandeling is een groeihormoonbehandeling. Verder kunnen er nog specifieke behandelingen worden gegeven zoals het chirurgisch behandelen van niet ingedaalde zaadballen, of een hormonale therapie voor het afwezige of vertraagde puberteitsontwikkeling. Het uitvoeren van een maagverkleining heeft over het algemeen geen blijvend resultaat.