Microcefalie: Te klein hoofd door aandoeningen of infecties

Microcefalie is de medische term voor "te klein hoofd". Bij deze zeldzame aangeboren neurologische afwijking heeft de patiënt een kleiner hoofd dan andere patiënten met dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. De arts baseert zich hiervoor op de hoofdomvang van de patiënt. Deze meet hij op door de afstand rond de bovenkant van het hoofd op te meten. De pasgeboren patiënt heeft veelal kleinere hersenen die slecht ontwikkeld zijn en dit is dan het gevolg van een infectie, een genetische aandoening of een andere oorzaak. Voor microcefalie zelf is geen behandeling beschikbaar, maar tal van ondersteunende en symptomatische behandelingen zijn voorhanden voor het behandelen van eventueel bijkomende symptomen.

• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken microcefalie: Abnormale groei van hersenen door genetische aandoeningen en infecties
• Symptomen van een te klein hoofd
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling microcefalie
• Prognose aandoening
• Complicaties van een te klein hoofd: Problemen met de ontwikkeling

Epidemiologie aandoening

Microcefalie komt niet zo heel vaak voor. Ongeveer 2-12 op 10.000 levend geboren patiënten lijdt aan microcefalie.

Oorzaken microcefalie: Abnormale groei van hersenen door genetische aandoeningen en infecties

Bij microcefalie, het tegenovergestelde van macrocefalie (te groot hoofd), groeien de hersenen niet in een normaal tempo. De hersenen bepalen de groei van de schedel, en de ontwikkeling van de hersenen gebeurt wanneer een baby zich nog in de baarmoeder van de moeder bevindt en tijdens de kinderjaren. Een aantal aandoeningen tasten de ontwikkeling van de hersenen aan waardoor ze kleiner zijn dan de normale grootte van het hoofd. Deze omvatten genetische aandoeningen, infecties, en andere oorzaken. Soms komt microcefalie ook geïsoleerd voor. Dit wil zeggen dat de patiënt geen andere aangeboren afwijking heeft.

Genetische aandoeningen

Genetische aandoeningen die microcefalie veroorzaken omvatten:

• de ziekte van Alpers
• het aminopterine syndroom
• een Wilmstumor (vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn)
• het Aicardi-syndroom
• het Angelman-syndroom
• het Bloom-syndroom
• het Borjeson-Forssman - Lehmann syndroom
• het CHOPS-syndroom
• het Cockayne-syndroom
• het Coffin-Sins Syndroom
• het Cohen-syndroom
• het Cornelia de Lange Syndroom
• het cri-du-chat-syndroom
• het DeSanctis - Cacchione Syndroom
• het DiGeorge Syndroom (22q11.2 deletiesyndroom: multisystemische aandoening)
• het Dubowitz-syndroom
• het Edwards-syndroom (ernstige lichamelijke en mentale afwijkingen)
• het Emanuel-syndroom (aandoening met motorische en mentale achterstand)
• het Feingold syndroom
• het Johanson-Blizzard syndroom
• het Langer-Giedion syndroom
• het Sjögren-Larsson syndroom (symptomen aan huid, hersenen en ogen)
• lissencefalie-syndroom (hersenaandoening met neurologische symptomen)
• het Mainzer-Saldino-syndroom
• het Meckel-Gruber syndroom (ontwikkelingsstoornis)
• het Menkes-syndroom (neurodegeneratieve aandoening met symptomen aan gezicht, haar en hersenen)
• het Miller-Dieker syndroom (afwijkingen aan hersenen en gezicht)
• het Mowat-Wilson syndroom (ziekte met symptomen aan darmen, gezicht en hersenen)
• het Paine-syndroom
• het Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)
• het Poland-syndroom (ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan een zijde van het lichaam, waardoor afwijkingen aan de borstkas, schouder, de arm en de hand ontstaan)
• het Potocki-Shaffer syndroom (symptomen aan bot en gezicht)
• het Prader-Willi-syndroom
• het Renpenning-syndroom (symptomen aan gezicht en verstandelijke handicap)
• het Roberts-syndroom
• het Rubinstein-Taybisyndroom
• het Seckel-syndroom
• het Smith-Lemli-Opitz syndroom
• het syndroom van Down (trisomie 21)
• het Triple A-syndroom
• het velocardiofaciaal syndroom
• het Walker-Warburg syndroom
• het Williams-syndroom
• het Wolf-Hirschhorn syndroom

Infecties

Enkele infecties bij de moeder veroorzaken eveneens microcefalie.

• aangeboren rubella (medische term voor "rodehond")
• congenitaal cytomegalovirus (CMV)
• congenitale toxoplasmose (parasitaire infectie met symptomen aan hersenen, longen, hart, ogen en/of lever)
• cytomegalie-infectie (infectie door cytomegalovirus (CMV))
• Fanconi Pancytopenie (pancytopenie: verlaagd aantal van alle bloedcellen)
• het herpesvirus hominis
• het Zika-virus (milde virale infectie met koorts en andere milde klachten)
• toxoplasmose (infectie met symptomen aan hersenen en ogen)
• varicella (waterpokken: meestal milde virale infectie met algemene symptomen en huiduitslag)

Andere oorzaken

Enkele andere factoren resulteren tot slot mogelijk in de ontwikkeling van een te klein hoofd bij de baby:

• ernstige ondervoeding (gebrek aan voedingsstoffen of onvoldoende eten)
• craniosynostose (vroegtijdige sluiting van schedelnaden)
• blootstelling van bepaalde (genees)middelen tijdens de zwangerschap, vooral alcohol, fenytoïne of toxische (giftige) chemicaliën
• focale huidhypoplasie
• het foetaal alcoholsyndroom (afwijkingen bij baby’s door alcoholmisbruik)
• hyperlysinemie
• incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid
• methylkwik vergiftiging
• ongecontroleerde fenylketonurie (afwijkingen aan hersenen en lichaam) bij de moeder: Dit is een aangeboren afwijking waarbij het lichaam niet in staat is om het aminozuur fenylalanine af te breken.
• zuurstoftekort in de hersenen

Symptomen van een te klein hoofd

Soms komt een patiënt ter wereld met enkel maar het symptoom van microcefalie. Maar ook andere medische problemen gaan gepaard met een te klein hoofd. Deze symptomen variëren van mild tot ernstig.

• een verstandelijke handicap (een verminderd vermogen om te leren en functioneren in het dagelijks leven)
• epileptische aanvallen
• gehoorverlies
• problemen met beweging en evenwicht
• problemen met het gezichtsvermogen
• vertraging in de ontwikkeling, zoals problemen met spraak of andere ontwikkelingsstoornissen (zoals zitten, staan en lopen)
• voedingsproblemen, zoals moeite met slikken

Naast het te klein hoofd helt het voorhoofd soms wat naar achter bij ernstige microcefalie.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Voor de geboorte is microcefalie al op te sporen met een echografie. Dit echografisch onderzoek gebeurt in het tweede trimester of vroeg in het derde trimester.

Na de geboorte

De diagnose van microcefalie gebeurt meestal bij de geboorte of tijdens een standaard onderzoek van de baby. Soms gebeurt de diagnose pas enkele weken of maanden na de geboorte. Artsen beschikken over een standaard grafiek van "normale" hoofdafmetingen naargelang de leeftijd van de patiënt en dit voor de eerste achttien (18) levensmaanden van de baby. Dit onderzoek kent een duurtijd van slechts enkele seconden, waarbij de arts enkel maar een meetlint plaatst rond het hoofd van de baby. Op basis van het resultaat van de hoofdmeting baseert de arts de diagnose van microcefalie. De arts bekijkt overigens de eventueel andere symptomen van de patiënt omdat meestal sprake is van een andere aandoening, infectie of een ander medisch probleem.

Diagnostisch onderzoek

Na de geboorte is soms nog een CT-scan of MRI-scan nodig om de diagnose te bevestigen. Deze testen geven daarnaast belangrijke informatie over de structuur van de hersenen en identificeren een eventuele infectie van de baby tijdens de zwangerschap. De arts spoort hiermee tevens andere aanwezige symptomen op. Een bloedonderzoek is tot slot handig om een genetische aandoening te detecteren.

Behandeling microcefalie

Microcefalie is een levenslange aandoening die niet te verhelpen valt. Patiënten met milde microcefalie die geen andere symptomen vertonen, komen regelmatig terug voor een controlebezoek maar hebben verder geen behandeling nodig. Bij patiënten met ernstige microcefalie bekijkt de arts de andere symptomen en behandelt hij deze. Logopedie, fysiotherapie en/of ergotherapie zijn in veel gevallen nodig bij bijkomende symptomen. Daarnaast is medicatie voorhanden om epileptische aanvallen (anti-epileptica) en andere symptomen te behandelen.

Prognose aandoening

De prognose is sterk afhankelijk van de ernst van de symptomen. Niet elke patiënt heeft neurologische symptomen en dan is de intelligentie en ontwikkeling ook normaal. In andere omstandigheden zijn meer behandelingen nodig.

Complicaties van een te klein hoofd: Problemen met de ontwikkeling

Vooral bij milde microcefalie waarbij geen andere aandoening betrokken is, heeft de patiënt een normale intelligentie en ontwikkeling, hoewel het hoofd wel steeds klein blijft. Enkele complicaties zijn echter mogelijk bij ernstige microcefalie zoals epileptische aanvallen, dwerggroei of een kort gestalte, hyperactiviteit, een verstandelijke beperking, een vertraagde ontwikkeling zoals bij spraak en beweging, coördinatie- en evenwichtsproblemen (ataxie) en gezichtsmisvormingen.