Aangeboren afwijkingen: Congentitale bijnierhyperplasie

Sommige endocriene en de meeste stofwisselingsstoornissen bij kinderen zijn bij de geboorte al aanwezig. De oorzaak ervan is een afwijkend gen dat één of beide ouders is overgeérfd. De meeste aandoeningen zijn zeldzaam, maar ze kunnen, indien niet tijdig ontdekt en behandeld, wel de normale groei en ontwikkeling verstoren. De oorzaak van de meeste stoornissen is een verstoorde productie van enzymen die nodig zijn voor de stofwisselingsprocessen in het lichaam.

Congentitale bijnierhyperplasie

Aangeboren of Congentitale bijnierhyperplasie is een zeldzame erfelijke aandoening. Bij deze aandoening is er een abnormale productie van één of meer bijnierhormonen. Bij de meest voorkomende vorm is er een tekort aan een enzym dat onmisbaar is voor de productie van de bijnierhormonen aldosteron, dat de zout-en waterbalans in het lichaam regelt, en cortisol, dat het glucosegehalte op peil houdt. Het gevolg is dat er van beide hormonen te weinig of helemaal niets in het lichaam aanwezig is. Daarnaast leidt de ziekte tot een hoog gehalte aan mannelijke geslachtshormonen (androgenen). De oorzaak van congenitale bijnierhyperplasie is een afwijkend gen dat op een autosomaal recessieve manier wordt overgeérfd.

De symptomen

De symptomen van congenitale bijnierhyperplasie kunnen bij de geboorte al aanwezig zijn of zich later tijdens de kinderjaren openbaren. Een verhoogd gehalte aan androgenen kan de volgende symptomen geven;

• bij meisjes een vergrote clitoris en uitwendige genitalién die vergroeid zijn, waardoor ze er mannelijk uitzien;
• bij jongens een iets meer gepigmenteerd scrotum, wat meestal onopgemerkt blijft;
• vroege puberteit bij jongens. Gebrek aan aldosteron kan een tot drie weken na de geboorte ernstig zout- en vochtverlies veroorzaken. De symptomen daarvan kunnen zijn:
• lusteloosheid;
• braken;
• afvallen.

Als er niets aan deze `zoutverliescrisis`wordt gedaan, kan dit leiden tot een shock die levensbedreigend kan zijn. Door gebrek aan cortisol kan het glucosegehalte in het bloed dalen.

De behandeling

Congenitale bijnierhyperplasie wordt bij meisjes meestal bij de geboorte al vastgesteld, doordat de genitalién er anders uitzien. bij jongens kan het door het zout-en vochtverlies binnen een paar weken aan het licht komen. Bij deze kinderen moet bloedonderzoek worden gedaan om hormoon-, zout- en glucosehaltes te meten. Als een baby een zoutverliescrisis heeft, moet deze met spoed worden opgenomen en krijgt per keer infuus zout- en glucoseoplossingen toegediend. Daarnaast krijgt het kind cortisol via een infuus en een medicijn met dezelfde werking als aldosteron.

Een kind met deze ziekte moet zijn of haar hele leven behandeld worden om de ontbrekende hormonen te vervangen en de productie van androgenen te normaliseren. De genitalién van meisjes kunnen operatief gecorrigeerd worden. De meeste kinderen leiden een normaal leven. Een zwangere vrouw die al eerder een kind met deze ziekte heeft gekregen, kan zich laten testen en zo nodig medicijnen nemen om de gevolgen voor de vrouwelijke foetus te beperken.