Het ontdekken van een erfelijke aandoening bij uw baby

Bij baby’s in Nederland wordt binnen 8 dagen door middel van een hielprikje bloed afgenomen om te het te screenen op drie erfelijke ziektes. De gezondheidsraad heeft geadviseerd hier 15 aandoeningen aan toe te voegen. Met prenatale diagnostiek kan een ongeboren kind onderzocht worden op erfelijke ziektes. Waarom heeft de hielprik voor de ene ziekte wel nut, en moet er voor de andere ziekte prenatale diagnostiek gebruikt worden?

Mutaties

Wijzigingen in het erfelijk materiaal, dat opgeslagen ligt in het DNA, kunnen leiden tot het gebrekkig functioneren of zelfs sterven van een cel. Dit heet een mutatie. Mutaties kunnen tot kanker of erfelijke aandoeningen leiden, waardoor er ziekten zoals PKU, CF en de ziekte van Huntington ontstaan.

PKU ( Phenyl Ketonurie/ Hyperfenylalaninemie)

PKU is een erfelijke stoornis in de stofwisseling, die bij 1 op de 18000 kinderen voorkomt. Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en maligne PKU. In ons lichaam zorgen aminozuren voor de opbouw van eiwitten. Bij de klassieke PKU is het eiwit dat de stof fenylalanine in het lever afbreekt afwezig, waardoor fenylalanine zich ophoopt in het bloed en ruggenmergvocht. De zenuwcellen raken hierdoor beschadigd, wat uiteindelijk leidt tot hersenbeschadiging. Onbehandelde PKU leidt in de meeste gevallen tot verstandelijke gehandicapte patiënten met bijkomende gedragsproblemen, en moeilijk te behandelen huidsziekten zoals eczeem.Bij de andere vorm van PKU, maligne PKU (1-3% van de mensen met PKU), ontstaat een tekort aan neurotransmitters. Dit zijn stoffen die betrokken zijn bij prikkeloverdracht in het zenuwstelsel. Als er geen behandeling plaats vindt, ontstaat een aandoening van het zenuwstelsel.

PKU is recessief. Dit betekend dat een kind de ziekte van beide ouders moet erven om het tot uiting te laten komen. Bij overerving van één ouder wordt het kind enkel drager. Als beide ouders drager zijn voor de ziekte heeft het kind 25% kans om de ziekte te krijgen.

De symptomen treden bij een kind na een half jaar op, wat te merken is aan een achterstand in de ontwikkeling. De ziekte is niet te genezen, maar kan wel goed behandeld worden met een levenslang dieet dat weinig eiwitten bevat. Deze behandeling moet wel zo snel mogelijk gestart worden. Dit kan met behulp van de hielprik, omdat er dan al snel wordt geconstateerd dat een kind de ziekte wel of niet heeft.

CF ( Cystische Fybrose/ Taaislijmziekte)

CF is ook een erfelijke ziekte. Het is de meest voorkomende genetische aandoening in onze streken, die bij 1 op 2500 kinderen voorkomt. De ziekte is een aandoening aan de klieren, waardoor slijm dat in bepaalde plaatsen van het lichaam wordt afgescheiden abnormaal dik en taai is. Het dikke en taaie slijm dreigt vooral belangrijke doorgangen in ons lichaam te verstoppen, zoals de klieren van de pancreas, lever, longen, darmen, huid en het mond taai slijm. Symptomen van de ziekte zijn: zout smakende transpiratie, terugkerende luchtweginfecties, groeiachterstand, vette ontlasting, verstopping van de darmen en diabetes mellitus. Ook CF is recessief in de overerving.

De symptomen van de ziekte komen tot uiting in de kinderleeftijd. Deze aandoening is ongeneeslijk en op termijn dodelijk. Door sporten en fysiotherapie worden de longen zo schoon mogelijk gehouden en het slijm wordt zo goed mogelijk verwijderd. Infecties moeten in een zo vroeg mogelijk stadium worden gesignaleerd en bestreden. Ook krijgt een patiënt een calorierijk dieet en aanvullende spijsverteringsenzymen om een minder effectieve spijsvertering te compenseren.

Door de hielprik kan de ziekte vroegtijdig ontdekt worden en kan de behandeling snel gestart worden. De ziekte zal echter altijd dodelijk blijven. Prenatale diagnostiek zou in dit geval ook een goede optie zijn.

De ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is ook een erfelijke aandoening, die naar schatting voorkomt bij 3 tot 7 op de 100.000 mensen. De ziekte tast delen van de hersenen aan. Dit veroorzaakt een verkeerde of ontbrekende aansturing door de hersenen. Gevolgen hiervan zijn zowel lichamelijke symptomen (bijvoorbeeld dronkemansgang en vermindering van evenwichtsgevoel) als veranderingen in het gedrag en de persoonlijkheid (bijvoorbeeld vergeetachtigheid, lusteloosheid en afnemende zorg voor het uiterlijk). De jeugdvorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid. De ziekte van Huntington is bij de overerving dominant. Dit betekend dat een kind van wie een ouder drager is, 50% kans heeft om de ziekte te krijgen.

De ziekte komt tot uiting als de patiënt gemiddeld tussen de 35 – 45 jaar oud. Bij de jeugdvorm gebeurt dit in de tienerjaren. Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen. De vroege diagnostiek, in de vorm van een hielprik, is hier niet nuttig. De ziekte komt pas op latere leeftijd tot uiting en voor die tijd heeft medicatie geen zin. De ziekte kan bij vroege diagnostiek niet voorkomen of vertraagd worden. Pas als de symptomen heeft medicatie effect. Prenatale diagnostiek is hier een veel betere optie.

Prenatale diagnostiek

Prenatale screening is voor een aantal ziektes, zoals de ziekte van Huntington, een goede manier om vast te stellen of het ongeboren kind een erfelijke ziekte heeft geërfd van de ouder(s). Deze tests zorgen echter wel voor 1% kans op een miskraam. Daarom word deze test alleen uitgevoerd als het ongeboren kind een reële kans heeft dat hij een erfelijke ziekte heeft geërfd van de ouder(s). Dit wordt vastgesteld door een screeningstest. Blijkt hieruit dat het kind werkelijk risico loopt dan volgt de prenatale diagnostiek in de vorm van bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Mocht uit een prenatale screening blijken dat het kind de aandoening heeft geërfd, dan kunnen de ouders abortus overwegen. © 2007 - 2009 Parisgirl, gepubliceerd in Zwangerschap (Mens en Gezondheid) op 22-11-2007. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Parisgirl is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Verwante artikelen

• De hielprik - screening op ernstige ziekten: Alle pasgeborenen in Nederland krijgen enkele dagen na de geboorte een hielprik. Er wordt dan een beetje bloed afgenomen voor onderzoek naar enkele ernstige erfel…
• Jeugdgezondheidszorg: Jeugdgezondheidszorg: Betrokken zorg voor u kind van nul tot vier jaar. U heeft net een kind gekregen of er is een op komst. De jeugdgezondheidszorg ondersteund u dan bij de zorg voor u…
• Alzheimer en erfelijkheid: De ziekte van Alzheimer kan in de familie zitten. Maar dit komt heel zelden voor en verklaart slechts gedeeltelijk waarom iemand de ziekte krijgt. In de meeste gevallen lijkt Alzhe…
• Gentherapie, waarom?: Genetische aandoeningen kunnen genezen worden door genetisch materiaal in te brengen in het DNA. Theoretisch biedt dit vele mogelijkheden: erfelijke aandoeningen zouden bijvoorbeeld beh…
• Biologie Nectar H7: Samenvatting van hoofdstuk 7 Erfelijkheid van Nectar voor 5 VWO. Dit hoofdstuk gaat over de erfelijkheid van genetische eigenschappen.