Syndroom van Noonan: symptomen en behandeling

Het syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een veelheid aan afwijkingen waarop de artsen zich moeten richten, zoals aandoeningen aan het hart, de longslagader en misvormingen in het gezicht. Wat is het Syndroom van Noonan, wat zijn de meest voorkomende kenmerken en wat is de behandeling?

Syndroom van Noonan

• Syndroom van Noonan
• Long- en hartafwijkingen
• Gezichtsafwijkingen
• Hoe vaak komt het voor?
• Behandeling

Syndroom van Noonan

Het syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Vroeger werd deze naam gebruikt als men het had over de mannelijke vorm van het juist alleen bij vrouwen voorkomende syndroom van Turner, maar inmiddels is bekend dat het gaat om twee erg verschillende genetische afwijkingen. Het syndroom kent ook veel overeenkomsten met syndroom van Costello. De meest voorkomende gevolgen zijn een hartafwijking, een kleine gestalte, leerproblemen, indeuking van de borstkas, slechte bloedstolling, niet-ingedaalde testikels en gezichtsmisvormingen. Het syndroom is vernoemd naar Amerikaanse cardioloog en ontdekker van de aandoening Dr. Jacqueline Noonan.

Andere benamingen

Het syndroom staat ook wel bekend onder de volgende benamingen:

• Noonan syndroom
• Familial Turner syndrome
• Male Turner Syndrome
• Noonan-Ehmke syndroom
• Pseudo-Ullrich-Turner syndroom
• Ullrich-Noonan syndroom

Long- en hartafwijkingen

Bij het syndroom van Noonan komen de volgende long- en hartafwijkingen vaak voor:

• Pulmonaalklepstenose (vernauwing van de longslagader ter hoogte van de kleppen)
• Hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van de hartspier slecht functionerend spierweefsel)
• Atriumseptumdefect (opening in het boezemtussenschot)
• Ventrikelseptumdefect (opening in het kamertussenschot)

Gezichtsafwijkingen

Bij het syndroom van Noonan komen de volgende afwijkingen aan het gezicht en de nek vaak voor:

• Hypertelorisme (te ver uit elkaar staande ogen)
• Grote ogen
• Ptosis (het hangen van de oogleden)
• Platte neusbrug
• Abnormale stand en vorm van de oren
• Webbed neck (vouwen in de huid van de nek)
• Lage haargrens
• Abnormale hoeveelheid sproeten

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 1.000 tot 2.500 kinderen komt ter wereld met dit syndroom. Het is een van de meest voorkomende genetische syndromen waarbij een hartafwijking een kenmerk is, met een zelfde risico als bij mensen met het syndroom van Down. Daarbij is het wel zo dat de ernst van de situatie enorm uiteenlopend kan zijn bij mensen met het syndroom van Noonan. Om deze reden kan het bij een minder ernstige afwijking soms voorkomen dat het syndroom pas na jaren door een arts geconstateerd wordt.

Het Noonan syndroom is autosomaal dominant. Mogelijk is er ook een zeldzame autosomaal recessief erfelijke vorm maar hier is nog meer onderzoek voor nodig.

Behandeling

Ieder afzonderlijk geval wordt weer anders behandeld. Een congenitale hartvervorming kan chirurgisch gecorrigeerd worden. Het scrotum kan chirurgisch worden bijgewerkt. Soms worden groeihormonen voorgeschreven om iemand toch iets langer te laten worden. Een veel voorkomende behandeling bij kinderen met het syndroom van Noonan is de de ballondilatatie, waarbij een kleine ballon wordt opgeblazen in een slagader om vernauwingen of verstoppingen te verhelpen. Leerstoornissen kunnen worden opgevangen in het speciale onderwijs. Vanwege de diversiteit aan symptomen en de hevigheid hiervan is er niet één vaststaande behandelmethode en zal een patiënt vaak zijn leven lang onder behandeling blijven bij meerdere specialisten.