Wat is het Syndroom van Crouzon?

Het Syndroom van Crouzon is een genetische afwijking. Wat zijn er de kenmerken van en hoe wordt het behandeld?

Syndroom van Crouzon

Het syndroom is vernoemd naar Octave Crouzon, de Franse arts die deze ziekte het eerst beschreef. Hij noemde het eerst "craniofaciale dysostose", en het had een aantal kenmerken; inmiddels weten we wat hij toen nog niet wist, namelijk dat er niet 1 enkel deffect is dat het syndroom veroorzaakt en dat we zo kunnen aanwijzen. Ongeveer 1 op de 25.000 mensen lijdt aan deze genetische afwijking.

Wat er gebeurt bij dit syndroom is dat bij een kind de schedel en botjes in het gezicht, terwijl ze in ontwikkeling zijn, vroegtijdig an elkaar groeien of niet genoeg ruimte hebben. Op deze manier vindt er geen normale botgroei plaats.

Voorbeelden van afwijkingen die kunnen ontstaan zijn:

• Trigonocephalie (samengroei van de metopische sutuur),
• Brachycephalie (samengroei van de coronale sutuur),
• Dolichocephalie (samengroei van de sagittale sutuur),
• Plagiocephalie (te vroege unilaterale sluiting van de lambdoide en coronael suturen),
• Oxycephalie (samengroei van de coronale en lambdoidale suturen),
• Kleeblattschaedel ( te vroege sluiting van alle suturen)

Hieruit mogelijk voortvloeiende gevolgen zijn:

• Laagstaande oren
• Lichtere gehoorsproblemen door abnormale stand gehoorkanaal
• Uitpuilende ogen
• Hypertelorism (grote afstand tussen de ogen)
• Hypoplastische maxilla (onderontwikkeling middelste gedeelte van het gezicht)
• Ménière

Behandeling

Vaak is een chrurgische ingreep noodzakelijk om een vroegtijdige sluiting van saturen te voorkomen en daarmee de ontwikkeling van de hersenen niet in gevaar te brengen. Zonderoperatieve ingreep kunnen blindheid en een mentale handicap volgen. Vaak worden ook cosmetische ingrepen gedaan om het aangezicht waar mogelijk te verfraaien. Patienten moeten vaak een aantal maanden na de operatie een soort helm dragen om de hersenen te beschermen.

Als er bij deze behandelingen geen complicaties optreden leven mensen met het Syndroom van Crouzon meestal een normaal leven.