Syndroom van Kartagener

Het syndroom van Kartagener is een aangeboren afwijking die voornamelijk bestaat uit verwijde luchtwegvertakkingen, poliepen in de neus en gespiegelde organen. Zo bevindt het hart zich aan de rechterkant. Deze ziekte kenmerkt zich door een verminderde beweeglijkheid van de trilharen. Nauw verwant aan deze ziekte is primaire ciliaire dyskinesie (PCD).

Ontstaan van de ziekte

De Zwitserse arts M. Kartagener beschreef in 1933 deze ziekte voor het eerst. Hij merkte hierbij op dat de trilhaartjes in het lichaam niet goed werkte. De ziekte is naar deze arts vernoemd. Het syndroom van Kartagener is een aangeboren afwijking. Het wordt in de meeste gevallen autosomaal recessief overerft. Dit houdt in dat wanneer beiden ouders drager zijn van het recessief gen, ze hier zelf niks van merken maar het gen wel door kunnen geven aan het nageslacht. Stel de ouders krijgen vier kinderen: 1 daarvan zal volkomen gezond zijn zonder drager te zijn, twee van de kinderen zullen drager zijn van het gen en een kind zal de aandoening ook daadwerkelijk krijgen. Bij ongeveer 1 op de 32.000 mensen komt deze ziekte voor.

Symptomen

De trilhaartjes bij de patiënt werken niet goed. Trilharen zijn nodig om in de luchtwegen de slijmlaag naar buiten te werken. Doordat de luchtwegvertakkingen hierdoor worden aangetast raken deze blijven verwijd. Er ontstaan ontstekingen aan de bijholten die vaker terug kunnen komen. Ook luchtweginfecties komen veel voor. Dit komt doordat het slijm met daarin bacteriën niet voldoende wordt afgevoerd. De luchtwegen zijn dan een bron van besmetting. De meeste klachten ontstaan enkele maanden tot jaren na de geboorte, hoewel de ziekte al bij de geboorte aanwezig is. Vaak begint het met veelvuldig hoesten, verkouden zijn, oorontsteking hebben of luchtweginfecties krijgen. Baby's kunnen lichtelijk benauwd zijn. Op volwassen leeftijd kan opgemerkt worden dat de man onvruchtbaar is. Dit wordt veroorzaakt door een verminderde werking van de trilhaartjes in de zaadleiders.

Poliepen in de neus komen ook veel voor bij het syndroom van Kartagener. Ook gehoorverlies, een vermindert reukvermogen en vermoeidheid komt voor. Bij kinderen worden deze klachten vaak afgedaan als normale verkoudheidsklachten. Toch blijven deze klachten telkens terugkeren zonder dat er sprake is van een daadwerkelijke verkoudheid. Allergische reacties zoals hooikoorts komen vaak voor bij mensen met deze ziekte. Daarnaast komt situs invernus voor: het gespiegeld liggen van de organen in de buikholte. Wanneer de patiënt alle symptomen heeft behalve situs invernus, dan wordt er gesproken van primaire ciliaire dyskinesie. Bij 50 procent van alle patiënten met een verminderde werking van de trilharen komt situs invernus voor. De organen liggen in spiegelbeeld in het lichaam, het hart rechts in plaats van links en de lever links in plaats van rechts.

Behandeling

De behandeling van het syndroom van Kartagener bestaat uit het operatief verwijderen van de poliepen in de neus. Ook een luchtwegverwijding kan operatief behandeld worden. Vaak worden keel-en neusamandelen verwijderd. Buisjes in de oren kunnen een uitkomst bieden bij een slecht gehoor of oorontstekingen als gevolg van vocht achter het trommelvlies. Buisjes groeien echter wel weer uit het trommelvlies na een aantal maanden. Vaak wordt er antibiotica toegediend om de ontstekingen te remmen. Deze hebben niet altijd het gewenste effect. Bovendien kan er bij een teveel aan antibioticagebruik ongevoeligheid ontstaan. De antibiotica werken dan niet meer effectief.

Het is belangrijk om de levensstijl aan ter passen. Bij situs invernus (het gespiegeld liggen van de organen) is het belangrijk om dit kenbaar te maken en ook iets bij zich te dragen waarop dit staat vermeld. Dit om in noodsituaties beter in te kunnen grijpen. Bij een hartstilstand kan anders de verkeerde kant van het lichaam behandeld worden door omstanders, omdat deze menen het hart links aan te zullen treffen. Ook zullen artsen bij bijvoorbeeld hartonderzoek zoals ECG de plakkers gespiegeld moeten plaatsen. Roken is niet aan te raden, net zo min als het verblijf in rokerige ruimtes. Sigarettenrook wordt zeer slecht verdragen door patiënten en vaak zullen de klachten verergeren. Het is vaak moeilijk voor de omgeving om de klachten te begrijpen, omdat de meeste klachten niet echt zichtbaar of duidelijk zijn. Bovendien wordt er vaal veracht dat het wel weer geneest of vanzelf overgaat, terwijl het syndroom van Kartagener chronisch is. Dit houdt in dat patiënten er niet van kunnen genezen en een manier moeten vinden om ermee om te gaan.

Lees verder

• Neuspoliepen: oorzaak en verwijderen