CML: epidemiologie, etiologie & pathofysiologie

CML is een afkorting voor chronische myeloïde leukemie. Dit is een vorm van leukemie die ongeveer 20% bedraagt van alle leukemievormen. De ziekte vindt plaats in het beenmerg en is sluimerend. De klachten zijn niet altijd duidelijk aan te wijzen en ongeveer 50% van de CML gevallen wordt per toeval ontdekt. De ziekte wordt vooral bij 50+ geconstateerd. welke organen zijn eigenlijk verantwoordelijk voor CML? hoevaak komt het voor en hoe onstaat CML eigenlijk?

Epidemiologie

CML komt ongeveer twee keer meer voor bij mannen dan bij vrouwen en jaarlijks worden er ongeveer 200 nieuwe gevallen in Nederland gediagnosticeerd met chronische myeloïde leukemie (CML). Ik heb de prevalentie van mensen met CML uitgerekend (landelijk, 5 jaars prevalentie in 2012) en hieruit blijkt dat er ongeveer 1035 mensen met CLM in Nederland wonen. De incidentie betreft 169 mensen in 2011. Bij ongeveer 20% van alle leukemie patiënten gaat het om CML. Er overlijden ongeveer 249 mensen per jaar (in 2012) en ongeveer rond de 25% van de CLM patiënten leeft na 5 jaar nog. Na 10 jaar ligt dit percentage nog maar rond de 10%. Wat overigens wel opvalt, is dat in de periode 2006-2010 het overlevingpercentage hoger ligt. Dit kan wijzen op een verbetering van de behandeling. Bij kinderen komt het nauwelijks voor.

Etiologie

Het Philadelphia syndroom is een eiwitchromosoom. Het is een gemuteerd chromosoom waarbij een deel van chromosoom 9 en 22 bij elkaar zijn gevoegd. Uit onderzoek is gebleken dat CML patiënten deze afwijking hebben en deze chromosomen te veel en/of abnormale ontwikkeling (onrijpe) van de witte bloedcellen veroorzaken. Echter komt het Philadelphia syndroom ook bij Acute Lymfatische Leukemie (ALL) voor. Bij CML komt het Philadelphia syndroom ongeveer 95% voor en bij ALL hoeft dit lang niet altijd het geval te zijn.

Doordat er een hoge productie van witte bloedcellen in het beenmerg ontstaat, is er dus minder plek voor overige bloedcellen als de rode bloedcellen etc. het gevolg hiervan is dus dat de patiënt zich erg moe voelt. In rode bloedcellen zit hemoglobine en een tekort aan rode bloedcellen (en hemoglobine) zorgt er dus voor dat er een ijzertekort ontstaat en dat de patiënt bleek oogt. De blauwe plekken die bij CML voorkomen kunnen weer te danken zijn aan het ijzertekort.

Het gewichtverlies kan het gevolg zijn van de groeiende milt die er voor zorgt dat de maag in de verdrukking komt. De maag is kleiner, dus er past minder in. Ook kan gewichtverlies te maken hebben met de een verhoogde stofwisseling. Het kan zijn dat de leukemiecellen meer brandstof vragen.

Het is niet precies bekend waardoor het Philadelphia syndroom ontstaat (misschien door radioactieve straling), maar één ding is zeker, CML is niet erfelijk. Ook kan Chronische Myeloïde leukemie overgaan in Acute Myeloïde leukemie. In dit geval is de behandeling zwaarder. Het verschil tussen chronische- en lymfatische leukemie is dat de herkomst van de cellen anders is. Bij lymfatische leukemie komt het uit de onvolwassen lymfocyten en bij Myeloïde leukemie komt het juist uit de onvolwassen myeloïde cellen.

Pathosfysiologie

Milt

De milt zorg ervoor dat het bloed gezuiverd wordt en heeft dan ook twee soorten weefsels; de rode pulpa en de witte pulpa. De rode pulpa haalt de afvalstoffen uit het bloed en de witte pulpa dood bacteriën en virussen. Hoe ouder je word, hoe meer je milt krimpt. Bij ziekten als leukemie pompt de milt zichzelf juist vol en kan hij een stekende pijn veroorzaken.

Beenmerg

Ook het beenmerg is zacht weefsel in de holtes van enkele botten en onder te verdelen in twee soorten beenmerg. Het rode beenmerg (verantwoordelijk voor de aanmaak van nieuwe bloedcellen) en het gele beenmerg (vervangt na het 5e levensjaar het rode beenmerg). Overigens kan het gele beenmerg ook weer omgezet worden in het rode beenmerg. Het beenmerg is verantwoordelijk voor de aanmaak van rode- en witte bloedcellen en ook voor de aanmaak van bloedplaatjes.

Rode bloedcellen

Het grootste deel van alle bloedcellen in het bloed bestaat uit rode bloedcellen (99%). Deze cellen zijn verantwoordelijk voor het transport van zuurstof en het afvoeren van koolstofdioxide. De kleur van de bloedcel heeft hij te danken aan de hemoglobine die onderdeel van de cel uitmaakt. Hemoglobine bevat ijzer.

Witte bloedcellen

Witte bloedcellen zijn ook weer onder te verdelen in verschillende soorten witte bloedcellen. Zo zorg de ene soort voor het aanpakken van bacteriële infecties en andere ontstekingsreacties, de andere soort voor het bestrijden van parasitaire infecties. Witte bloedcellen zijn ook verantwoordelijk voor het maken van antigenen en voor een allergische respons, voor het aanvallen en verteren van indringers.

Bloedplaatjes

Bloedplaatsen zijn niet echt te bestempelen als bloedcellen, maar hebben wel een belangrijke functie wat betreft stollen. Wanneer je een wondje hebt zorgen mede de bloedplaatjes ervoor dat er een web ontstaat die passerende bloedcellen tegenhoudt en er op deze manier voor zorgt dat de wond dicht is (de korst).