BSV ziekte: blindheid, epilepsie en dementie kind

Een defect aan het CLN3 gen zorgt ervoor dat noodzakelijke proteïnen niet worden aangemaakt en celmembranen worden aangetast. Dit heeft direct gevolgen voor het functioneren van de ogen, oren en het lysosoommembraan. Dit laatste is verantwoordelijk voor de afbraak van celafvalstoffen, zodat het lichaam schoon blijft. Door toedoen van hoge concentraties afval wordt het functioneren van hersencellen ernstig aangetast, waardoor men epileptische aanvallen krijgt, dement met invalide is en zeer jong komt te overlijden. Wat houdt de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV ziekte) in en hoe is het genetisch bepaald?

BSV Ziekte: Batten-Spielmeyer-Vogt

• Stofwisseling aangetast
• Mate van voorkomen BSV ziekte
• Wat doet het CLN3 gen?
• Verschil met syndroom van Alport
• Complicaties ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt

Stofwisseling aangetast

Iedereen is bekend met de normale stofwisseling van het lichaam, waarmee het gewicht onder controle wordt gehouden. Er bestaat ook een andere vorm van stofwisseling, namelijk van eiwitten, energie, mineralen en afvalstoffen. Daartussen is bij een gezond persoon een normale balans van toepassing. Afvalstoffen worden gerecycled en afgebroken, zodat er nuttige stoffen van worden gemaakt. Is er sprake van een stofwisselingsziekte dan is het recyclingsproces verstoord, waardoor afvalstoffen in het lichaam kunnen opbouwen. Omdat deze ziekten praktisch altijd genetisch bepaald zijn (defect aan chromosomen), is het tot dusver niet te genezen. Oftewel na een langdurige ziekte – en dus lijden - komt het kind of de jonge volwassene snel te overlijden. Wat houdt de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) verder in?

Mate van voorkomen BSV ziekte

Bij de vergelijkbare ziekte van Sanfilippo worden lichaamsprocessen van het opgroeiende kind veel sneller aangetast. De meeste kinderen halen daarbij het tiende jaar niet. In het geval van BSV start het verslechteringsproces vanaf vijf tot acht jaar, waarna lichaamsfuncties geleidelijk aan uitvallen. De persoon zal bij het volwassen worden invalide zijn, waarna men tussen het twintigste en dertigste levensjaar komt te overlijden. Deze ziekte komt wereldwijd bij ongeveer één op de vijfentwintigduizend personen voor, echter in ons land gaat om circa één op de vijftigduizend personen (lit.1). Oftewel er is sprake van een relatief zeldzame ziekte. Aan de ziekte licht een defect aan het CLN3 gen ten grondslag.

Wat doet het CLN3 gen?

De afkorting staat voor het "ceriod-lipofuscinosis neuronal 3" en is verantwoordelijk voor de aanmaak van het CLN3 proteïne. De stof komt voor in membranen met meerdere cellulaire lagen (lit.2). Daarnaast is deze gen vermoedelijk ook verantwoordelijk voor celcommunicatie, proteïnetransport als ook de uitwisseling van chemische signalen en/ of neutransmitters. Daarnaast is het van wezenlijk belang bij het goed functioneren van lysosomen (lit.3). Deze zijn verantwoordelijk voor de afbraak van eigen celafvalstoffen, zodat daarmee het lichaam schoon blijft. Indien er sprake is van een ontregelde CLN3 gen, worden CLN3 proteïnen onvoldoende aangemaakt. Daardoor kunnen de membranen van de lysosomen niet goed hun werk doen, waardoor afvalstoffen zoals heparansulfaat (lit.4) als ook lipopigmenten (lit.2) in het lichaam accumuleren. Bij geconstateerde BSV is er sprake van een deletie van circa een duizendtal DNA bouwstenen binnen deze genen (lit.2). Oftewel het gen kan praktisch niet meer goed functioneren, waardoor uiteenlopende gebreken worden veroorzaakt. Membranen worden niet in stand gehouden en gifstoffen bouwen op.

Verschil met syndroom van Alport

Bij dit syndroom worden ook de membranen aangetast door toedoen van een X-chromosomale afwijking. Daarbij gaat het specifiek om het COL4A3 en COL4A4 gen (lit.5). Deze bepalen de structuur van membranen en zorgen ervoor dat deze in stand worden gehouden. Indien hieraan een defect ontstaat, worden de membranen in specifiek de nieren, ogen en oren aangetast. Het gehoor en gezichtsveld nemen af, waarnaast nierfalen uiteenlopende problemen geeft. Het leidt tot bloedplassen, waarnaast afvalstoffen slecht uit het lichaam worden gehaald. Bij BSV gaat het om een afwijkende CLN3 gen, waardoor de in stand houdende CLN3 proteïne niet wordt aangemaakt en de membranen onvoldoende worden ondersteund.

Complicaties ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt

Omdat membranen niet goed meer werken wordt het gezichtsveld en het gehoor aangetast. Het leidt tot complete blindheid en doofheid. De opbouw van afvalstoffen in het lichaam heeft een verwoestend effect. Zeker de neuronen in de hersenen zijn extra gevoelig, waardoor hersenactiviteit progressief wordt benadeeld. Het zorgt ervoor dat in toenemende mate cellen afsterven, waardoor het geheugen, motoriek, cognitiviteit en uiteindelijk de werking van zenuwbanen worden aangetast. De persoon zal in toenemende mate vergeetachtig worden en dat leidt tot kinderdementie of jonge dementie. Omdat ook de hersenstam wordt aangetast, vallen basisfuncties geleidelijk aan uit. Daardoor kan men compleet invalide raken. Dit gaat eveneens gepaard met heftige epileptische aanvallen.

Laat u goed informeren omtrent de gevolgen van de ziekte en volg de adviezen op om het leven van het kind te vergemakkelijken.

Lees verder

• Sturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsie
• Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies
• Hyponatriëmie, natriumtekort: zenuwuitval en epilepsie
• Hemianopsie: hoe wordt halve blindheid veroorzaakt?
• Godotsyndroom: dementie, continu angst, obsessie en psychose