Vetzuuroxidatiestoornis

Vetzuren vinden we in voeding terug. We kennen verschillende soorten vetzuren, waarvan er goede en slechte zijn. Wanneer vetzuren niet goed worden afgebroken, spreken we van een vetzuuroxidatiestoornis. Dit heeft een aantal symptomen als gevolg zoals een verdikte hartspier, soms een verlaagde bloedsuikerspiegel en spierafbraak. In ernstige gevallen kan een vetzuuroxidatiestoornis tot de dood leiden. Kinderen die ziek zijn en veel moeten braken, moeten dan ook worden opgenomen in een ziekenhuis.

Vetzuren en het belang ervan

Vetzuur is een bouwstof van vetten en oliën. We vinden ze dan ook met name in vette of vet bevattende voedingsmiddelen. We kennen verzadigde en onverzadigde vetzuren, meervoudige en enkelvoudige vetzuren. Daarnaast onderscheiden we ook nog de essentiële vetzuren. Transvetten zijn erg slechte vetzuren.

Vetten zijn een belangrijk onderdeel van onze voeding. Naast smaak, leveren en transporteren ze ook vitaminen. Ook krijgen we via de voeding belangrijke vetzuren binnen die goed zijn voor hart- en bloedvaten.

Vetten leveren veel energie. Een teveel aan vette voeding heeft vaak als gevolg dat we te dik worden. Melk, kaas, vlees, snacks, cacao en koek bevat verzadigde vetzuren: de slechte vetten. Vette vis, noten, zonnebloemolie, lijnzaadolie, sesamolie en olijven bevatten onverzadigde vetten: de goede vetten. Koek, gebak en frituurvet bevat transvetten. Blijf van deze laatste groep zeker af!

Vetzuuroxidatie

Vetzuuroxidatie is het proces van afbraak van vetzuren. Hierdoor ontstaat verbranding. Bij een overmaat aan energie worden vetten opgeslagen in de vetcellen. Wanneer er een tekort is aan energie, wordt eerst glycogeen verbruikt. Dit is een suiker (koolhydraat). Daarna worden eiwitten en vetten aangesproken.

Het afbreken van vetzuren is een ingewikkeld proces. De vetzuurstofwisseling en de vetverbranding kennen verschillende stappen. Er worden telkens twee koolstofatomen afgesplitst. Hiervoor zijn bepaalde enzymen nodig. Enzymen zijn eiwitten die de snelheid van chemische reacties binnen een cel bepalen. Enzymen worden door het lichaam zelf aangemaakt. Hiervoor zijn vitaminen nodig.

Vetzuuroxidatiestoornis

Een vetzuuroxidatiestoornis ontstaat door een bepaald enzym ontbreekt en vetzuuroxidatie daardoor niet mogelijk is. Het is een zeldzame aandoening. Normaal gesproken heeft dit niet directe gevolgen. Wanneer de patiënt langere tijd niks eet, wordt eerst de glycogeenvoorraad aangesproken. Daarna volgt de vetvoorraad. In dit geval ontstaan er problemen, omdat de vetvoorraad niet aangesproken kan worden. Het gevolg is een te lage bloedsuikerspiegel. Vetzuuroxidatiestoornissen komen voor bij 1 op de 4.000 tot 20.000 mensen. In Duitsland komt de aandoening vaak voor. Van andere typen vetzuuroxidatiestoornissen komt deze nog minder vaak voor: bij slechts 1 op de 700.000 personen. Er zijn vier typen van deze stoornis:

• LCHAD: (Long chain Hydroxyacyl-CoA, lange keten enzym)
• SCAD: (Short chain acyl-CoA, korte keten vetzuren)
• MCAD: (Medium chain acyl-CoA, middellange keten vetzuren)
• VLCAD: (very long chain acyl-CoA, zeer lange keten vetzuren)

Vetzuuroxidatiestoornis wordt overgeërfd. Het is een autosomaal recessieve overerving. Dit wil zeggen dat het goede gen altijd overheerst. Je kunt dus drager zijn van het foute gen, maar de aandoening niet krijgen. Een kopie van het foute gen kan je wel weer aan je kinderen doorgeven. Pas wanneer je van beiden ouders de foute kopie van het gen krijgt, komt de aandoening tot uiting. Je vertoont dan een duidelijk ziektebeeld.

Symptomen

Mensen met een vetzuuroxidatiestoornis hebben een lage suikerwaarde. Dit is mede afhankelijk van het type stoornis. Vaak is de hartspier verdikt. Een verdikte hartspier kan hartritmestoornissen veroorzaken. Ook spierafbraak komt voor. Hierdoor ontstaat er spierzwakte. Sommige patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis hebben afwijkingen aan de hersenen of een verstandelijke handicap.

Andere symptomen zijn eetproblemen, leverproblemen, spierpijn, afwijkingen in de ledematen, hartproblemen, ademhalingsproblemen, coma en soms de dood. Vooral wanneer er gevast wordt, is een vetzuuroxidatiestoornis levensbedreigend. De meeste symptomen beginnen al in de vroege kinderjaren.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk tegen deze aandoening. Het is belangrijk om niet gedurende lange tijd te vasten. Een dieet is dan ook uit den boze. Kinderen of volwassenen die veel moeten braken, worden opgenomen in het ziekenhuis. Daar worden suikers toegediend om te voorkomen dat het lichaam begint met de vetafbraak. Tijdens ziekte zal de patiënt glucose tot zich moeten nemen. De huisarts kan dit voorschrijven. Wanneer een baby plots sterft, wordt na onderzoek soms vetafzetting in de lever gevonden. Achteraf bleek de baby in dit geval een vetzuuroxidatiestoornis te hebben.